Cystic Fibrosis (CF) is een genetische aandoening. Hierdoor verzamelt zich dik slijm in uw longen en darmen. Dit veroorzaakt problemen met de ademhaling en de spijsvertering. De schade is blijvend. CF wordt in de loop van de tijd erger. Mensen die CF hebben, hebben een kortere levensverwachting.
Twee ouders die het CF-gen hebben, kunnen het doorgeven aan hun baby. Kinderen hebben 25% kans om CF te krijgen als beide ouders een kopie van het gen hebben. Uw arts kan een prenatale screening uitvoeren om op CF te testen als beide ouders weten dat ze het gen dragen. Dit wordt gedaan terwijl u zwanger bent. Het controleert op eventuele gezondheidsproblemen met uw baby voordat hij of zij wordt geboren. De screening kan ook andere genetische aandoeningen opsporen. Dit omvat aangeboren afwijkingen, en neurale buis defecten.
Pad naar een beter welzijn
Bij uw eerste prenatale bezoek, zal de arts met u praten over screening en tests. Hoewel de arts suggesties kan doen, is het uw eigen keuze of u de screenings wilt doen of niet.
Dragerschapsscreening
Als u niet weet of u CF hebt of draagt en daar graag achter wilt komen, kunt u ervoor kiezen om eerst dragerschapsscreening te doen. Dit is een eenvoudige test waarbij u of uw partner wordt getest op het CF-gen. De arts neemt een bloed-, speeksel- of weefselmonster van de binnenkant van uw wang. Dragerschap wordt per persoon onderzocht. Het kan voor of tijdens de zwangerschap worden gedaan. De mogelijke resultaten zijn:
- U (of uw partner) test negatief als drager. De andere persoon hoeft niet te worden getest.
- U (of uw partner) test positief als drager. De andere persoon moet worden getest.
- U en uw partner testen allebei positief als drager. Als u zwanger bent, moet u een prenatale test overwegen om te zien of uw baby CF heeft. Als u niet zwanger bent maar het wel probeert, praat dan met uw arts over uw mogelijkheden. U kunt overwegen te adopteren of een vruchtbaarheidsbehandeling te gebruiken om het CF-gen te vermijden.
Prenatale screening
Het screenen op CF bij een baby kan op twee manieren worden gedaan.
- Chorion villus sampling (CVS). De arts neemt een weefselmonster van je placenta. Dit onderzoek wordt gedaan tussen 10 en 13 weken zwangerschap.
- Amniocentese. De arts neemt een monster van uw vruchtwater. Dit onderzoek wordt gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap.
Diagnose
Als de prenatale screening positief is voor CF, heeft u twee opties.
- U kunt doorgaan met uw zwangerschap. De diagnose heeft geen invloed op de verdere prenatale zorg. Doe in de resterende maanden onderzoek om meer te weten te komen over CF. Praat met uw arts over behandelingsmogelijkheden. U kunt overwegen lid te worden van een steungroep.
- U kunt uw zwangerschap beëindigen. Bij deze beslissing spelen juridische en morele overwegingen een rol.
Tijdens uw eerste prenatale bezoek zal de arts met u praten over screening en tests. Hoewel de arts u suggesties kan doen, is het uw eigen keuze of u de onderzoeken wilt doen of niet.
Dingen om te overwegen
Hoewel screening nuttig kan zijn, kan het ook extra zorgen of bezorgdheid veroorzaken. Als u ervoor kiest geen screening te doen tijdens de zwangerschap, kunt u in de meeste landen CF opsporen tijdens de screening van pasgeborenen. Dit is een reeks onderzoeken die uw baby na de geboorte in het ziekenhuis ondergaat. Deze omvatten bloed-, gehoor- en harttesten. Neem contact op met uw arts om te zien welke tests in uw land van toepassing zijn.
Bedenk dat geen enkele screening 100% effectief is. Dragerschap en prenatale screenings kunnen niet controleren op alle genmutaties. Als de tests negatief zijn, is er nog steeds een zeldzame kans dat u drager bent van CF of dat uw baby CF heeft. Praat met uw arts als:
- U en uw partner allebei CF hebben.
- U en uw partner bekende dragers zijn voor CF.
- U en uw partner een familiegeschiedenis hebben van CF.
- U en uw partner zijn zwanger of willen zwanger worden en willen meer weten over genetisch onderzoek.
Vragen voor uw arts
- Wat zijn de risico’s en voordelen van prenatale screening op CF?
- Test mijn land op CF tijdens de screening van pasgeboren baby’s?
- Als mijn partner of ik negatief testen bij de dragerschapscreening, wat is dan de kans dat onze baby toch CF kan hebben?
- Als we een kind met CF krijgen, wat is dan de kans dat onze andere kinderen ook CF krijgen?
- Zijn er nog andere prenatale screeningstests die ik moet overwegen?