Marfan syndroom is een ernstige, mogelijk levensbedreigende aandoening, en een vroege, nauwkeurige diagnose is essentieel, niet alleen voor mensen met Marfan syndroom, maar ook voor mensen met verwante aandoeningen.
Hoe wordt de diagnose Marfan syndroom gesteld?
De diagnose Marfan kan vaak worden gesteld na onderzoek van verschillende lichaamsdelen door artsen die ervaring hebben met bindweefselaandoeningen, waaronder:
- Een gedetailleerde medische en familieanamnese, inclusief informatie over familieleden die mogelijk de aandoening hebben of die op jonge leeftijd onverklaard aan het hart zijn overleden. Gebruik ons gezondheidsanamnese-pakket om u te helpen deze informatie te verzamelen.
- Een volledig lichamelijk onderzoek.
U moet ook tests ondergaan om Marfan-kenmerken vast te stellen die bij het lichamelijk onderzoek niet zichtbaar zijn, waaronder:
- Echocardiogram. Bij dit onderzoek worden het hart, de kleppen en de aorta (het bloedvat dat het bloed van het hart naar de rest van het lichaam transporteert) bekeken.
- Elektrocardiogram (EKG). Dit onderzoek controleert uw hartslag en hartritme.
- Een oogonderzoek, inclusief een “spleetlamp” evaluatie om te zien of de lenzen in uw ogen niet op hun plaats zitten. Het is belangrijk dat de arts de pupillen volledig verwijdt.
- Andere tests, zoals een computergestuurde tomografie (CT) scan of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de onderrug. Met deze onderzoeken kan uw arts zien of u een rugprobleem hebt dat vaak voorkomt bij mensen met het Marfan-syndroom, namelijk durale ectasie (zwelling van de zak rond de wervelkolom).
Is er een genetische test voor het Marfan-syndroom?
Genetisch onderzoek kan in sommige gevallen nuttige informatie opleveren.
- Voor personen met een familiegeschiedenis van het Marfan syndroom kan genetisch onderzoek helpen de diagnose van het Marfan syndroom te bevestigen of uit te sluiten bij familieleden die mogelijk risico lopen.
- Sommige kenmerken van het Marfan syndroom kunnen worden gevonden in aandoeningen die verband houden met het Marfan syndroom; daarom kan genetisch onderzoek nuttig zijn wanneer een diagnose niet kan worden vastgesteld door middel van een onderzoek door artsen.
Wat als u een aantal kenmerken van het Marfan syndroom heeft, maar de arts zegt dat u geen Marfan syndroom heeft?
Het is mogelijk dat u een of meer kenmerken van het Marfan syndroom heeft, maar niet voldoende om de diagnose Marfan syndroom te krijgen. Het kan zijn dat aanvullend onderzoek door andere artsen en aanvullend genetisch onderzoek nodig is om te kijken of u een aandoening heeft die verwant is aan het Marfan syndroom. Lees meer over de aan het Marfan syndroom verwante aandoeningen en hoe ze worden gediagnosticeerd.
Meer informatie vindt u in onze informatiebron Genetische testen en het Marfan syndroom
Wat moet u doen als u denkt dat u mogelijk het Marfan syndroom of een verwante aandoening heeft?
Als u vermoedt dat u of een familielid het syndroom van Marfan of een aanverwante aandoening heeft, raden wij u aan:
- Een arts te zoeken die deskundig is op het gebied van genetische aandoeningen
- Een anamnese samen te stellen
- Op zoek te gaan naar informatie en ondersteuning
Als u vermoedt dat u het syndroom van Marfan heeft