Om erachter te komen of iemand de ziekte van Von Willebrand (VWD) heeft, zal de arts vragen stellen over persoonlijke en familiegeschiedenis van bloedingen. De arts zal ook controleren op ongewone blauwe plekken of andere tekenen van recent bloedverlies en bloedonderzoek laten verrichten om te meten hoe het bloed stolt. De tests geven informatie over de hoeveelheid stollingseiwitten die in het bloed aanwezig zijn en of de stollingseiwitten goed werken. Omdat bepaalde medicijnen bloedingen kunnen veroorzaken, zelfs bij mensen zonder een bloedingsstoornis, zal de arts vragen naar recent of routinematig ingenomen medicijnen die bloedingen kunnen veroorzaken of de bloedingssymptomen kunnen verergeren.
Screeningtests
Een combinatie van bloedonderzoeken is nodig om de diagnose te stellen. De volgende screeningstests worden eerst gedaan om te zien of het bloed goed stolt. Deze tests kunnen aantonen of er sprake is van een bloedingsstoornis, maar er zijn meer tests nodig om te bepalen welk type bloedingsstoornis aanwezig is. Screeningstests zijn vaak normaal bij VWD, en meer specifieke tests zijn nodig.
Volledig bloedbeeld (CBC)
Deze veel voorkomende test meet de hoeveelheid hemoglobine (het rode pigment in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert), de grootte en het aantal rode bloedcellen, en de aantallen verschillende soorten witte bloedcellen en bloedplaatjes die in het bloed worden gevonden. De CBC is normaal bij mensen met VWD. Als een persoon met VWD echter ongewoon hevig bloedt of lange tijd bloedt, kan het hemoglobinegehalte en het aantal rode bloedcellen laag zijn.
Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) Test
Deze test meet hoe lang het duurt voordat bloed stolt. Hij meet het stollingsvermogen van de factoren VIII (8), IX (9), XI (11), en XII (12). Als een van deze stollingsfactoren te laag is, zal het langer dan normaal duren voordat het bloed stolt. De resultaten van deze test zullen bij sommige mensen met VWD een langere stollingstijd aantonen. De resultaten van deze test zullen echter normaal zijn bij mensen met milde VWD.
Protrombine Tijd (PT) Test
Deze test meet ook de tijd die het bloed nodig heeft om te stollen. Hij meet vooral het stollingsvermogen van de factoren I (1), II (2), V (5), VII (7), en X (10). Als het niveau van een van deze factoren te laag is, zal het langer dan normaal duren voordat het bloed stolt. De resultaten van deze test zullen bij de meeste mensen met VWD normaal zijn.
Fibrinogeentest
Dit onderzoek helpt artsen ook bij het beoordelen van het vermogen van een patiënt om een bloedstolsel te vormen. Deze test wordt samen met andere bloedstollingstests besteld of wanneer een patiënt een abnormaal PTextern pictogram of APTT-testextern pictogram-resultaat heeft, of beide. De resultaten van deze test zullen normaal zijn bij mensen met VWD. Fibrinogeen is een andere naam voor stollingsfactor I (1).
Diagnostische tests
Specifieke tests zijn nodig om vast te stellen welke bloedingsstoornis er is. Vaak moeten deze tests verschillende keren worden herhaald voordat een nauwkeurige diagnose kan worden gesteld. Dit komt doordat de niveaus van stollingsfactoren in het bloed in de loop der tijd variëren als gevolg van veranderingen waarop het lichaam kan reageren – zoals stress, zwangerschap en infecties – die de testresultaten kunnen beïnvloeden.
De bloedonderzoeken die een arts kan bestellen om VWD (of een andere bloedplaatjesstoornis) vast te stellen, omvatten:
- Factor VIII stollingsactiviteit – om de hoeveelheid factor VIII in het bloed te meten
- Von Willebrand factor antigeen – om de hoeveelheid VWF in het bloed te meten
- Ristocetine cofactor of andere VWF activiteit – om te meten hoe goed de VWF werkt
- Von Willebrand factor multimeren – om de samenstelling of structuur van de VWF te meten
- Plaatjesaggregatietests – om te meten hoe goed de bloedplaatjes werken