Abstract
Een 38-jarige vrouw presenteerde zich met een dichorionische diamniotische tweelingzwangerschap op een zwangerschapsduur van 32 weken in verband met een abdominale wandmassa bij een van de tweelingen. Aanvankelijke echografische evaluatie was verdacht voor een omphalocele, maar de getroffen tweeling bleek blaasexstrofie te hebben bij de geboorte. Dit illustreert de moeilijkheden van een nauwkeurige prenatale diagnose van blaasexstrofie bij een tweelingzwangerschap bij een late zwangerschapsduur.
1. Inleiding
Blaas exstrofie is een zeldzame congenitale misvorming die optreedt als gevolg van onvolledige sluiting van de onderste voorste buikwand. De incidentie varieert van tot 50.000 levendgeborenen met een man-vrouw verhouding van . Het embryologische defect is een mislukte mesenchymale celmigratie tussen de cloaca en het buikwand ectoderm. Dit leidt tot een afwezigheid van voorste abdominaal bindweefsel en spieren.
Bij de prenatale diagnose moet dit defect worden onderscheiden van andere veel voorkomende voorste buikwanddefecten, waaronder omphalocele en gastroschisis. Ultrasonografie is de standaard diagnostische methode, maar kan beperkt zijn bij tweelingzwangerschappen en late zwangerschapsduur. Een goede identificatie is belangrijk voor prenatale counseling en om chirurgische teams voor te bereiden op de behandeling. Wij beschrijven de sonografische bevindingen en de behandeling van een ongewoon geval van blaasexstrofie.
2. Voorstelling
Een 38-jarige vrouw, gravida 8, para 1-0-6-1, presenteerde zich met een dichorionische diamniotische tweelingzwangerschap in de baarmoeder met een discordante groei. Tweeling A leek normaal maar tweeling B was 37% kleiner. Vruchtwaterpunctie bij 18 weken zwangerschap toonde beide tweelingen met karyotype 46 XY. Echocardiogram van de foetus bij 28 weken zwangerschap van tweeling B was verontrustend voor een mogelijk ventriculoseptaal defect en coarctatie van de aorta. Echografie bij een late zwangerschapsduur van 32 weken bij tweeling B toonde normaal vruchtwater en normale nierontwikkeling. Een vullende urineblaas werd echter niet duidelijk gevisualiseerd bij tweeling B in vergelijking met tweeling A. Een 2-3 cm diameter onderbuikmassa en extracorporale lever met een inkomend bloedvat verdacht voor omphalocele werd gezien bij tweeling B (Figuur 1).
Echografie van foetus van tweeling B illustreert voorwanddefect (pijl).
De patiënt werd doorverwezen naar kinderchirurgie voor advies over buikwanddefecten, met name omphalocele en gastroschisis. Met 35 6/7 weken onderging de patiënte een keizersnede. Onderzoek van pasgeborene B toonde een laag aangezette navel, schaambeen diastase, en epispadias. De voorste buikwandmassa was infraumbilicaal met een groot, everted mucosalized oppervlak en identificeerbare ureterale openingen consistent met blaasexstrofie (figuur 2).
Closeup van de blaasplaat met aanduiding van de plaats van de ureterale openingen (vaste pijlen) en de fallus met epispadias (gestippelde pijl).
Bij de geboorte werd de pediatrische urologiedienst geraadpleegd voor de behandeling van tweeling B. Een echocardiogram toonde een kleine patent ductus arteriosus zonder ventriculoseptaal defect of coarctatie van de aorta. Op de eerste dag van zijn leven werd tweeling B, die 1,8 kg woog, opgenomen voor een klassiek gefaseerd exstrofie-epispadias herstel met primaire blaassluiting. De schaambeen symfyse was stijf en gefixeerd met een schaambeen diastase van ongeveer 3 cm. Osteotomieën werden niet uitgevoerd vanwege het risico van meer bloedverlies en extra operatietijd.
Tweeling B herstelde probleemloos van de eerste fase van het herstel van de blaasexstrofie en werd op postoperatieve dag 38 naar huis ontslagen. Bij het bezoek aan de polikliniek na 2 maanden, meldden zijn ouders enkele nachten met een droge luier, wat duidt op een goede blaascapaciteit en hoopvolle continentie van de urine. Echografie van de nierblaas toonde groeiende nieren en een gevulde blaas (figuur 3).
Ultrasound van het bekken van tweeling B bij 2-maanden follow-up toont intacte buikwand met volle blaas (pijl).
3. Discussie
Congenitale voorste buikwanddefecten worden frequent gediagnosticeerd op prenatale echografie. Anatomische evaluatie is beperkt in tweelingzwangerschappen door de ruimte om verschillende structuren te identificeren. Optimale beeldvorming van deze defecten vindt plaats bij een zwangerschapsduur van eerder dan 20 weken. De differentiële diagnose van voorste buikwanddefecten omvat omphalocele, gastroschisis, blaasexstrofie en cloacale exstrofie. Cloacale exstrofie is een combinatie van blaasexstrofie en omphalocele met andere congenitale anomalieën. In tegenstelling tot blaas- of cloacale exstrofie, gaan omphalocele en gastroschisis gepaard met een vullende en legen blaas. Een persisterende urachale cyste kan ook verkeerd worden geïnterpreteerd als een met vloeistof gevulde blaas los van de onderbuikmassa, maar zou geen dynamische functie vertonen. Aangezien de urineproductie bij de foetus begint met 8 weken zwangerschap, moet een functionele blaas zichtbaar zijn met 15 weken zwangerschap. Als er geen nierafwijkingen of oligohydramnios zijn, moet blaasexstrofie worden vermoed.
Een andere techniek om omphalocele van blaasexstrofie te onderscheiden is kleuren-Doppler ultrasonografie van de navelstrengslagaders in het axiale vlak. De navelstrengslagaders ontspringen aan de inwendige iliacale slagader en lopen rond de blaas. Identificatie van de slagaders die langs een voorste abdominale wand massa lopen is suggestief voor blaasexstrofie. Bij een omphalocele lopen de slagaders inferieur aan de buikwandmassa en loopt een navelader naar de hernia van de lever die met de massa gepaard gaat. Beoordeling van de anatomische relatie tussen de navelslagaders en de voorste buikwandmassa vergemakkelijkt de juiste diagnose. Naast echografie kan met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming een buikwandmassa worden geïdentificeerd als de blaas op basis van het verloop van de urineleiders. Foetale magnetische resonantie beeldvorming wordt niet beperkt door de relatieve schaarste van vruchtwater tijdens de late zwangerschap.
Blaas exstrofie wordt vaak geassocieerd met epispadias en schaambeen diastase. In de prenatale counseling moet niet alleen aandacht worden besteed aan de prognose van continentie van de urine en de nierfunctie als gevolg van blaasreparatie, maar ook aan de psychoseksuele resultaten van penisreparatie. Wanneer de zwangerschap wordt voortgezet tot de bevalling, moeten pediatrische urologie en pediatrische orthopedie vooraf worden ingelicht om de reparatie van de exstrofie-epispadias en schaambeen diastase voor te bereiden. De schaambeensymfyse is in het algemeen kneedbaar door de invloed van het maternale hormoon relaxine na een vaginale bevalling in de eerste 24 levensuren, maar het effect neemt snel af tegen 48-72 levensuren. Wanneer de diastase minder dan 4 cm bedraagt, kan worden geprobeerd deze primair te herstellen zonder osteotomieën. Omdat onze patiënte een vroegtijdige keizersnede had, was relaxine niet verhoogd in de circulatie om zijn effect te hebben, zodat de pubic symphysis stijf was.
Onze casus was uniek door de late presentatie van de patiënte met een tweelingzwangerschap en vroeggeboorte. Wanneer een foetale blaas nooit duidelijk wordt gezien, moet de verdenking op blaasexstrofie worden verhoogd. Kleurendoppler echografie en foetale magnetische resonantie beeldvorming kan worden gebruikt om de relatie van de navelstrengslagader en de urineleiders tot een voorste abdominale massa af te bakenen om blaasexstrofie te onderscheiden van omphalocele of gastroschisis. De diagnose van blaasexstrofie is belangrijk voor de prenatale counseling en het vroegtijdig samenstellen van de nodige chirurgische teams voor de behandeling na de bevalling.