North Dakota Newborn Screening Program List of DisordersJune 2020
Amino Acid Disorders
- (ASA) Argininosuccinic Aciduria *
- (CIT) Citrullinemia, Type I *
- (HCY) Homocystinurie *
- (MSUD) Maple Syrup Urine Disease *
- (PKU) Klassieke Phenylketonurie *
- (TYR-1) Tyrosinemie, Type I *
- (ARG) Argininemia **
- (BIOPT-BS) Biopterine Defect in Cofactor Biosynthese **
- (CIT-II) Citrullinemia, Type II **
- (BIOPT REG) Biopterine Defect in Cofactor Regeneratie **
- (H-PHE) Benigne Hyperphenylalaninemie **
- (MET) Hypermethioninemie **
- (TYR II) Tyrosinemie, Type II **
- (TYR III) Tyrosinemie, Type III **
Organische Zuurcondities
- (GA-1) Glutaarzuuramidemie, Type I *
- (HMG) 3-Hydroxy 3-Methylglutaarzuururie *
- (IVA) Isovaleric Acidemia *
- (3-MCC) 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase Deficiëntie *
- (Cbl-A,B) Methylmalonzuur-idemie (Cobalaminestoornissen) *
- (ßKT) ß-Ketothiolase-deficiëntie *
- (MUT) Methylmalonzuur-idemie (Methylmalonyl-CoA Mutase) *
- (PROP) Propionzuur Acidemie *
- (MCD) Holocarboxylase Synthetase Deficiëntie *
- (2M3HBA) 2-Methyl-3-Hydroxybutyric Acidemia **
- (2MBG) 2-Methylbutyrylglycinurie **
- (3MGA) 3-Methylglutacon Acidurie **
- (Cbl-C,D) Methylmalon Acidemie met Homocystinurie **
- (MAL) Malon Acidemie **
Vetzuuroxidatiestoornissen
- (CUD) Carnitine Uptake Defect *
- (LCHAD) Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie *
- (MCAD) Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie *
- (TFP) Trifunctionele Proteïne Deficiëntie *
- (VLCAD) Zeer Lange-Keten Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie *
- (CACT) Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiëntie **
- (CPT-IA) Carnitine Palmitoyltransferase Type I Deficiëntie **
- (CPT-II) Carnitine Palmitoyltransferase Type II Deficiëntie **
- (GA2) Glutaarzuur-acidemie, Type II **
- (MCAT) Medium-chain Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiëntie **
- (M/SCHAD) Medium/Short-Chain L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie **
Endocriene Aandoeningen
- (CH) Primaire Congenitale Hypothyreoïdie *
- (CAH) Congenitale Bijnier Hyperplasie *
Hemoglobine Aandoeningen
- (Hb SS) S,S-ziekte (Sikkelcelanemie) *
- (Hb S/C) S,C-ziekte *
- (HB S/ßTh) S, ßeta-Thalassemie *
- (Var Hb) Variant Hemoglobinopathieën **
Andere aandoeningen
- (BIOT) Biotinidase Deficiëntie *
- (CF) Cystic Fibrosis *
- (GALT) Klassieke Galactosemie *
- (HEAR) Gehoorverlies *
- (CCHD) Kritieke aangeboren hartafwijking *
- (SCID) Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie *
Aandoeningen op het door ACHDNC aanbevolen panel die ND niet screent:
- (MPS I) Mucopolysaccharidosis type I*
- (GSD II) Glycogeen Storage Disease Type II (Pompe) *
- (X-ALD) X-linked Adrenoleukodystrophy*
- (DE-RED) 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiëntie **
- (GALK) Galactokinase Deficiëntie **
- (GALE) Galactoepimerase Deficiëntie **
- (IBG) Isobutyrylglycinurie **
- (SCAD) Short-keten acyl-CoA Dehydrogenase **
Aandoeningen waarvan wordt overwogen ze toe te voegen aan het ND-screeningspanel voor pasgeborenen:
- (SMA) Spinale Musculaire Atrofie *
* Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) Recommended Uniform Screening Panel – Core Panel
** ACHDNC Recommended Uniform Screening Panel – Secondary Targets – Screening op het Core Panel van aandoeningen kan informatie opleveren over secundaire aandoeningen (bij-producten van verplichte screening)
Bij het screenen van pasgeborenen op stofwisselingsstoornissen moet altijd rekening worden gehouden met de mogelijkheid van een vals-negatieve of een vals-positieve uitslag.