Disorders Screened for in North Dakota

North Dakota Newborn Screening Program List of DisordersJune 2020

Amino Acid Disorders

  • (ASA) Argininosuccinic Aciduria *
  • (CIT) Citrullinemia, Type I *
  • (HCY) Homocystinurie *
  • (MSUD) Maple Syrup Urine Disease *
  • (PKU) Klassieke Phenylketonurie *
  • (TYR-1) Tyrosinemie, Type I *
  • (ARG) Argininemia **
  • (BIOPT-BS) Biopterine Defect in Cofactor Biosynthese **
  • (CIT-II) Citrullinemia, Type II **
  • (BIOPT REG) Biopterine Defect in Cofactor Regeneratie **
  • (H-PHE) Benigne Hyperphenylalaninemie **
  • (MET) Hypermethioninemie **
  • (TYR II) Tyrosinemie, Type II **
  • (TYR III) Tyrosinemie, Type III **

Organische Zuurcondities

  • (GA-1) Glutaarzuuramidemie, Type I *
  • (HMG) 3-Hydroxy 3-Methylglutaarzuururie *
  • (IVA) Isovaleric Acidemia *
  • (3-MCC) 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase Deficiëntie *
  • (Cbl-A,B) Methylmalonzuur-idemie (Cobalaminestoornissen) *
  • (ßKT) ß-Ketothiolase-deficiëntie *
  • (MUT) Methylmalonzuur-idemie (Methylmalonyl-CoA Mutase) *
  • (PROP) Propionzuur Acidemie *
  • (MCD) Holocarboxylase Synthetase Deficiëntie *
  • (2M3HBA) 2-Methyl-3-Hydroxybutyric Acidemia **
  • (2MBG) 2-Methylbutyrylglycinurie **
  • (3MGA) 3-Methylglutacon Acidurie **
  • (Cbl-C,D) Methylmalon Acidemie met Homocystinurie **
  • (MAL) Malon Acidemie **

Vetzuuroxidatiestoornissen

  • (CUD) Carnitine Uptake Defect *
  • (LCHAD) Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie *
  • (MCAD) Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie *
  • (TFP) Trifunctionele Proteïne Deficiëntie *
  • (VLCAD) Zeer Lange-Keten Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie *
  • (CACT) Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiëntie **
  • (CPT-IA) Carnitine Palmitoyltransferase Type I Deficiëntie **
  • (CPT-II) Carnitine Palmitoyltransferase Type II Deficiëntie **
  • (GA2) Glutaarzuur-acidemie, Type II **
  • (MCAT) Medium-chain Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiëntie **
  • (M/SCHAD) Medium/Short-Chain L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie **

Endocriene Aandoeningen

  • (CH) Primaire Congenitale Hypothyreoïdie *
  • (CAH) Congenitale Bijnier Hyperplasie *

Hemoglobine Aandoeningen

  • (Hb SS) S,S-ziekte (Sikkelcelanemie) *
  • (Hb S/C) S,C-ziekte *
  • (HB S/ßTh) S, ßeta-Thalassemie *
  • (Var Hb) Variant Hemoglobinopathieën **

Andere aandoeningen

  • (BIOT) Biotinidase Deficiëntie *
  • (CF) Cystic Fibrosis *
  • (GALT) Klassieke Galactosemie *
  • (HEAR) Gehoorverlies *
  • (CCHD) Kritieke aangeboren hartafwijking *
  • (SCID) Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie *

Aandoeningen op het door ACHDNC aanbevolen panel die ND niet screent:

  • (MPS I) Mucopolysaccharidosis type I*
  • (GSD II) Glycogeen Storage Disease Type II (Pompe) *
  • (X-ALD) X-linked Adrenoleukodystrophy*
  • (DE-RED) 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiëntie **
  • (GALK) Galactokinase Deficiëntie **
  • (GALE) Galactoepimerase Deficiëntie **
  • (IBG) Isobutyrylglycinurie **
  • (SCAD) Short-keten acyl-CoA Dehydrogenase **

Aandoeningen waarvan wordt overwogen ze toe te voegen aan het ND-screeningspanel voor pasgeborenen:

  • (SMA) Spinale Musculaire Atrofie *

* Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) Recommended Uniform Screening Panel – Core Panel

** ACHDNC Recommended Uniform Screening Panel – Secondary Targets – Screening op het Core Panel van aandoeningen kan informatie opleveren over secundaire aandoeningen (bij-producten van verplichte screening)

Bij het screenen van pasgeborenen op stofwisselingsstoornissen moet altijd rekening worden gehouden met de mogelijkheid van een vals-negatieve of een vals-positieve uitslag.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *