Hoe wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?
Downsyndroom kan worden vastgesteld tijdens de zwangerschap met prenataal onderzoek of na de geboorte met een chromosomale analyse, een zogeheten karyotype.
Prenataal onderzoek
Prenataal onderzoek is een facultatief onderzoek dat tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd om het geslacht, de leeftijd, de grootte en de plaats in de baarmoeder van de foetus vast te stellen. Prenatale tests sporen ook chromosomale aandoeningen op, zoals het syndroom van Down, aangeboren hartafwijkingen en andere genetische aandoeningen.
Prenatale tests en timing
De beste tijd om na te denken over prenatale tests is meestal vóór de conceptie. Uw arts kan kijken naar de medische geschiedenis van uw familie om te zien of de ouders een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een genetische aandoening zoals het syndroom van Down. Soms zal de arts op basis van deze evaluatie preconceptie testen aanbevelen voor ouders met een aandoening.
Voordat een ouder besluit om al dan niet prenatale testen te laten doen, is het belangrijk om alle opties en de voor- en nadelen van elke optie te kennen.
Screeningtests
Screeningtests bepalen de kans op downsyndroom en andere medische aandoeningen zonder een definitieve diagnose te stellen.
De verschillende soorten screeningtests zijn onder meer:
- bloedtests die de eiwit- en hormoonspiegels bij zwangere vrouwen meten. Abnormale waarden, hoog of laag, kunnen wijzen op een genetische aandoening.
- Echografie, een niet-invasieve beeldvormingstechniek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om een beeld van de foetus te genereren. Een echografie kan aangeboren hartafwijkingen en andere structurele veranderingen, zoals extra huid aan de basis van de nek, identificeren die op het Down-syndroom kunnen wijzen.
Clinici gebruiken de gecombineerde resultaten van bloedonderzoek en echografie om de kans in te schatten dat een foetus het Down-syndroom heeft.
Op basis van de resultaten van de screeningstests en de leeftijd van de moeder, kan een clinicus vervolgtests aanbevelen, zoals MaternaT21 of Panorama om te zoeken naar foetaal DNA in het bloed van de moeder. Deze relatief nieuwe tests geven aan of er een grote of kleine kans is dat een foetus het syndroom van Down heeft. Deze testen zijn niet diagnostisch en kunnen niet met absolute zekerheid zeggen of een foetus wel of geen Downsyndroom heeft.
Diagnostische testen
Diagnostische testen kunnen met bijna 100 procent nauwkeurigheid vaststellen of een foetus Downsyndroom heeft. Echter, omdat deze tests het gebruik van een naald vereisen om een monster uit de baarmoeder te verkrijgen, dragen ze een klein verhoogd risico op miskraam en andere complicaties.
Diagnostische testopties omvatten:
- chorion villus sampling (CVS), een prenatale diagnosemethode waarbij een kleine biopsie van de placenta wordt genomen voor specifieke genetische tests. CVS wordt gebruikt om elke aandoening op te sporen die specifieke chromosomale afwijkingen met zich meebrengt, zoals het syndroom van Down. Deze test wordt meestal uitgevoerd tijdens het eerste trimester tussen 10-14 weken zwangerschap.
- vruchtwaterpunctie, een prenatale diagnosemethode waarbij een naald wordt ingebracht in de vruchtzak die de foetus omgeeft. Vruchtwaterpunctie wordt meestal gebruikt om het syndroom van Down en andere chromosoomafwijkingen op te sporen. Deze test wordt meestal gedaan in het tweede trimester, na 15 weken zwangerschap.
Onderzoeken naar verwante aandoeningen
- Echoscopie maakt gebruik van geluidsgolven om een beeld te maken van de inwendige organen van een foetus, zodat artsen kunnen zoeken naar markers van het Down-syndroom en andere mogelijke problemen zoals darmstoornissen
- echocardiogrammen maken gebruik van geluidsgolven om een beeld van het hart te maken, zodat artsen kunnen zoeken naar tekenen van aangeboren hartafwijkingen
- foetale magnetische resonantie imaging (MRI) geeft clinici een beeld van de inwendige organen van een foetus, waaronder de hersenen en de darmen
Diagnostiek na de geboorte
Down syndroom kan ook na de geboorte van een baby worden vastgesteld. Artsen kunnen meestal aan de hand van lichamelijk onderzoek bepalen of een baby op downsyndroom moet worden getest.
De eerste test, een snelle bloedtest (FISH), bevestigt de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 21. De uitslag is binnen enkele dagen beschikbaar. De resultaten zijn binnen een paar dagen beschikbaar.
Een karyotyperingstest is een bloedonderzoek waarvan de resultaten ongeveer 1-2 weken op zich laten wachten. Dit geeft meer informatie over het type Down-syndroom, wat van belang is voor het bepalen van de kans op trisomie 21 bij een volgende zwangerschap.
Hoe wordt Down-syndroom behandeld?
Er bestaat geen genezing voor Downsyndroom, maar er zijn wel verschillende behandelingen en therapieën om de unieke medische problemen en het ontwikkelingsprofiel van een kind aan te pakken.
Medische behandeling
Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met aangeboren hartafwijkingen. Baby’s met aangeboren hartafwijkingen worden behandeld door kindercardiologen, artsen die gespecialiseerd zijn in het diagnosticeren en behandelen van hartproblemen.
De behandeling is gebaseerd op de ernst van de hartafwijking van het kind. Sommige milde hartafwijkingen vereisen geen behandeling. Andere kunnen worden behandeld met medicijnen, ingrepen of operaties.
Afhankelijk van de andere medische problemen van het kind kunnen aandoeningen als epileptische aanvallen, hypothyreoïdie en kinderleukemie met medicijnen worden behandeld. Een operatie kan nodig zijn om afwijkingen aan de bovennek en maagproblemen te behandelen.
Fysieke en gedragstherapieën
Er zijn verschillende therapieën beschikbaar om de unieke fysieke, gedrags- en communicatiebehoeften van een kind aan te pakken en deze kunnen een aanzienlijke positieve invloed hebben op het leren en de ontwikkeling van kinderen.
Therapieën omvatten:
- ergotherapie om de motorische vaardigheden te verbeteren, zoals het gebruik van de handen en andere delen van het lichaam en kinderen helpen om te gaan met zintuiglijke input uit de omgeving
- fysiotherapie om de mobiliteit en spierkracht te vergroten en kinderen te helpen om binnen functionele beperkingen te werken
- logopedie om de communicatievaardigheden en zelfexpressie te verbeteren
- gedragstherapie gericht op het beheersen van emotionele en gedragsproblemen
Onderwijstherapie
De meeste onderwijstherapieën die worden gebruikt om de kernsymptomen van het Down-syndroom aan te pakken, worden aangeboden via programma’s die worden beheerd door staten en lokale schoolsystemen.
Het is belangrijk voor ouders en leerkrachten om te begrijpen dat geen enkele onderwijsaanpak geschikt is voor elk kind. De meeste kinderen met het syndroom van Down kunnen ten minste een deel van hun tijd doorbrengen in een algemeen onderwijs klaslokaal met normaal ontwikkelende leeftijdsgenootjes, maar sommige kinderen kunnen baat hebben bij een kleinere setting met meer individuele ondersteuning.
- Kinderen jonger dan 3 jaar met het syndroom van Down of andere ontwikkelingsstoornissen komen in aanmerking voor ontwikkelingsdiensten via door de staat beheerde, federaal gemandateerde programma’s. Deze programma’s hebben in elke staat een andere naam. Deze programma’s hebben in elke staat een andere naam. In Massachusetts heet het programma Early Intervention, beheerd door het Massachusetts Department of Public Health.
- Van 3 tot 21 jaar kunnen kinderen toegang krijgen tot onderwijsondersteuning via hun openbare school.
Wat zijn de langetermijnvooruitzichten voor kinderen met het Down-syndroom?
De gemiddelde levensduur voor mensen met het Down-syndroom is sinds het begin van de 20e eeuw drastisch toegenomen. Gemiddeld worden mensen met het syndroom van Down zo’n 55-60 jaar oud en sommigen worden zelfs 70 of 80 jaar.
Met behulp van gespecialiseerde onderwijsprogramma’s en ondersteuning leren en groeien veel kinderen met het syndroom van Down succesvol. Een toenemend aantal mensen met Downsyndroom haalt een diploma van de middelbare school. Sommige jongeren met Downsyndroom volgen colleges aan de universiteit en veel jongeren met Downsyndroom hebben na hun schooltijd een baan in de maatschappij. Sommige volwassenen met Downsyndroom wonen zelfstandig of in een gemeenschapswoning of begeleid wonen, waar ze extra ondersteuning kunnen krijgen, afhankelijk van hun behoeften.