Dwerggroei

Er is in de loop der jaren veel discussie geweest over de juiste manier om iemand met dwerggroei aan te duiden. Veel mensen die aan deze aandoening lijden, geven de voorkeur aan de term “klein persoon” of “persoon met een klein gestalte”. Voor sommigen is “dwerg” aanvaardbaar. Voor de meesten is “dwerg” dat zeker niet.

Maar hier is een idee waar iedereen het over eens kan zijn: Waarom noemen we iemand met dwerggroei niet gewoon bij zijn of haar naam?

Het hebben van een klein gestalte is slechts een van de kenmerken die een klein persoon maken tot wie hij of zij is. Als u de ouder of geliefde van een klein persoon bent, weet u dat dit waar is.

Dwergenfeiten

Hier volgen enkele feiten die andere mensen zich misschien niet realiseren over dwergisme en degenen die het hebben.

Dwergen:

wordt gekenmerkt door een klein gestalte. Technisch betekent dat een volwassen lengte van 4 voet 10 inches of minder, volgens de belangenorganisatie Little People of America (LPA).
kan worden veroorzaakt door een van de meer dan 300 aandoeningen, waarvan de meeste genetisch zijn. Het meest voorkomende type heet achondroplasie.
kan en komt meestal voor in families waar beide ouders van gemiddelde lengte zijn. In feite worden 4 van de 5 kinderen met achondroplasie geboren uit ouders van gemiddelde lengte.

Dwerggroei is niet:

een verstandelijke handicap. Iemand met dwerggroei heeft meestal een normale intelligentie.
een ziekte waarvoor een “genezing” nodig is. De meeste mensen met een van deze aandoeningen leven lang en bevredigend.
een reden om aan te nemen dat iemand incapabel is. Kleine mensen gaan naar school, werken, rijden auto, trouwen en voeden kinderen op, net als hun gemiddelde leeftijdsgenoten.

Wat veroorzaakt een klein gestalte?

Meer dan 300 goed beschreven aandoeningen zijn bekend die een klein gestalte bij een kind kunnen veroorzaken. De meeste worden veroorzaakt door een spontane genetische verandering (mutatie) in de ei- of zaadcellen vóór de conceptie. Andere worden veroorzaakt door genetische veranderingen die van een of beide ouders worden geërfd.

Afhankelijk van het type aandoening dat de korte gestalte veroorzaakt, is het mogelijk dat twee ouders van gemiddelde lengte een kind krijgen met een korte gestalte, en is het ook mogelijk dat ouders die kleine mensen zijn een kind krijgen van gemiddelde lengte.

Wat een gen aanzet tot mutatie is nog niet duidelijk begrepen. De verandering is schijnbaar willekeurig en niet te voorkomen, en kan bij elke zwangerschap optreden. Als de ouders zelf een vorm van dwerggroei hebben, is de kans groot dat hun kinderen ook kleine mensen zullen zijn. Een genetisch consulent kan in deze gevallen helpen bepalen hoe groot de kans is dat de aandoening wordt doorgegeven.

Dwarfisme kan ook andere oorzaken hebben, waaronder stofwisselings- of hormonale stoornissen in de kindertijd. Chromosomale afwijkingen, hypofyse-aandoeningen (die de groei en de stofwisseling beïnvloeden), absorptieproblemen (wanneer het lichaam voedingsstoffen niet goed kan opnemen) en nieraandoeningen kunnen allemaal leiden tot een korte gestalte als een kind niet in een normaal tempo groeit.

Typen van korte gestalte

De meeste vormen van dwerggroei staan bekend als skeletdysplasie, dat zijn aandoeningen waarbij de botten abnormaal groeien. Ze worden onderverdeeld in twee typen: dwerggroei aan de korte romp en dwerggroei aan de korte ledematen. Mensen met dwerggroei aan de korte romp hebben een verkorte romp met meer middelgrote ledematen, terwijl mensen met dwerggroei aan de korte ledematen een middelgrote romp hebben maar verkorte armen en benen.

Verreweg de meest voorkomende skeletdysplasie is achondroplasie, een dwerggroei aan de korte ledematen die voorkomt bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 40.000 baby’s van alle rassen en etnische groepen. Het kan worden veroorzaakt door een spontane mutatie in een gen genaamd FGFR3, of een kind kan een verandering in dit gen erven van een ouder die ook achondroplasie heeft.

Mensen met achondroplasie hebben een relatief lange romp en verkorte bovenste delen van hun armen en benen. Ze kunnen ook andere kenmerken gemeen hebben, zoals een groter hoofd met een prominent voorhoofd, een afgeplatte neusbrug, verkorte handen en vingers, en een verminderde spierspanning. De gemiddelde lengte van een volwassene met achondroplasie is iets meer dan 1 meter.

Diastrofische dysplasie is een andere vorm van dwerggroei aan de korte ledematen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 geboorten, en wordt soms ook geassocieerd met een gespleten gehemelte, klompvoeten, en oren met een bloemkoolachtig uiterlijk. Mensen met deze diagnose hebben vaak verkorte onderarmen en kuiten (dit staat bekend als mesomelische verkorting).

Spondyloepiphyseale dysplasieën (SED) verwijst naar een groep van verschillende aandoeningen van het skelet met een korte romp. Samen met achondroplasie en diastrofische dysplasie, is het een van de meest voorkomende vormen van dwerggroei. Bij één vorm van SED wordt het gebrek aan groei in de romp pas duidelijk als het kind de schoolleeftijd heeft bereikt; andere vormen worden al bij de geboorte zichtbaar. Kinderen met deze aandoening kunnen ook klompvoeten, een gespleten gehemelte en gezichts- en/of gehoorproblemen hebben.

In het algemeen leidt dwerggroei door skeletdysplasie tot wat bekend staat als onevenredig klein gestalte – wat betekent dat de ledematen en de romp niet dezelfde verhouding hebben als die van mensen met een normaal postuur.

Metabole of hormonale stoornissen veroorzaken meestal evenredige dwerggroei, wat betekent dat de armen, benen en romp van een persoon verkort zijn, maar in verhouding blijven tot de totale lichaamsgrootte.

Diagnose

Sommige vormen van dwerggroei kunnen worden vastgesteld door middel van prenatale tests als een arts een bepaalde aandoening vermoedt en daarop test.

De meeste gevallen worden echter pas na de geboorte van het kind vastgesteld. In die gevallen stelt de arts een diagnose op basis van het uiterlijk van het kind, het groeipatroon en röntgenfoto’s van de botten. Afhankelijk van het type dwerggroei dat het kind heeft, kan de diagnose vaak vrijwel direct na de geboorte worden gesteld.

Als de diagnose eenmaal is gesteld, is er geen “behandeling” voor de meeste aandoeningen die tot een kleine gestalte leiden. Hormonale of stofwisselingsproblemen kunnen worden behandeld met hormooninjecties of speciale diëten om de groei van het kind te bevorderen, maar skeletdysplasieën kunnen niet worden “genezen.”

Mensen met skeletdysplasieën kunnen echter wel medische zorg krijgen voor enkele van de gezondheidscomplicaties die samenhangen met hun korte gestalte.

Bij sommige vormen van dwerggroei spelen ook problemen in andere lichaamssystemen – zoals het gezichtsvermogen of het gehoor – een rol, die zorgvuldig in de gaten moeten worden gehouden.

Mogelijke complicaties en behandelingen

De korte gestalte is de enige eigenschap die alle mensen met dwerggroei gemeen hebben. Daarna heeft elk van de vele aandoeningen die dwerggroei veroorzaken zijn eigen kenmerken en mogelijke complicaties.

Gelukkig zijn veel van deze complicaties behandelbaar, zodat mensen met een korte gestalte een gezond en actief leven kunnen leiden.

Bij een klein percentage van baby’s met achondroplasie kan bijvoorbeeld hydrocefalie (overtollig vocht rond de hersenen) optreden. Ze kunnen ook een groter risico hebben op apneu (een tijdelijke ademstilstand tijdens de slaap). Dit kan het gevolg zijn van abnormaal kleine botanatomie of van luchtwegobstructie door de adenoïden of de amandelen. Soms wordt een deel van de hersenen of het ruggenmerg samengedrukt. Met nauwgezette controle door artsen kunnen deze potentieel ernstige problemen echter vroegtijdig worden opgespoord en operatief worden gecorrigeerd.

Terwijl een kind met dwerggroei groeit, kunnen ook andere problemen aan het licht komen, waaronder:

de ontwikkeling van sommige motorische vaardigheden, zoals rechtop zitten en lopen, op oudere leeftijd dan een kind van gemiddelde grootte
een grotere gevoeligheid voor oorinfecties en gehoorverlies
breathing problemen veroorzaakt door kleine borstkas
gewichtsproblemen
kromming van de wervelkolom (scoliose, kyfose, en/of lordose)
gebogen benen
problemen met gewrichtsflexibiliteit en vroege artritis
pijn in de onderrug of gevoelloosheid in de benen
groeiende tanden

Niet elke vorm van dwerggroei heeft al deze problemen, en de juiste medische zorg kan helpen bij veel van deze problemen. Een operatie kan ook worden gebruikt om sommige been-, heup- en wervelkolomproblemen te verbeteren waarmee mensen met dwerggroei soms te maken krijgen.

Niet-chirurgische opties kunnen ook helpen – overgewicht kan bijvoorbeeld veel orthopedische problemen verergeren, dus een diëtist kan helpen bij het ontwikkelen van een gezond plan om extra kilo’s kwijt te raken. En artsen of fysiotherapeuten kunnen manieren aanraden om meer te bewegen zonder de botten en gewrichten extra te belasten.

Helping your Child

Hoewel dwerggroei en de ernst en complicaties ervan van persoon tot persoon verschillen, wordt de levensduur van een kind over het algemeen niet beïnvloed door dwerggroei. Hoewel de Wet voor Mindervalide Amerikanen de rechten van mensen met dwerggroei beschermt, hebben veel leden van de gemeenschap met een kleine gestalte niet het gevoel dat ze een handicap hebben.

U kunt uw kind met dwerggroei helpen een zo goed mogelijk leven te leiden door vanaf het begin te bouwen aan zijn of haar gevoel van onafhankelijkheid en eigenwaarde.

Hier zijn enkele algemene tips om in gedachten te houden:

Behandel uw kind op basis van zijn of haar leeftijd en ontwikkelingsniveau, en niet op basis van de grootte. Een kind van twee jaar zou bijvoorbeeld niet nog een flesje moeten gebruiken, ook al heeft hij of zij de lengte van een kind van één jaar. En als je van een 6-jarige verwacht dat hij zijn kamer opruimt, maak dan geen uitzondering omdat je kind zo klein is.
Pas je aan de beperkingen van je kind aan. Zoiets eenvoudigs als een verlengstuk voor een lichtschakelaar en een goed geplaatst opstapkrukje kunnen een kind met een korte gestalte een gevoel van onafhankelijkheid in huis geven.
Stel de toestand van uw kind voor – zowel aan uw kind als aan anderen – als een verschil in plaats van een belemmering. Uw houding en verwachtingen kunnen van grote invloed zijn op het gevoel van eigenwaarde van uw kind.
Leer naar buiten toe zonder boosheid om te gaan met de reacties van mensen, of het nu gaat om gewone nieuwsgierigheid of regelrechte onwetendheid. Ga zo direct mogelijk in op vragen of opmerkingen en wijs dan op iets bijzonders aan uw kind. Als uw kind bij u is, laat deze aanpak zien dat u alle andere kwaliteiten opmerkt die hem of haar uniek maken en, wat belangrijk is, dat zijn of haar dwerggroei u niet boos maakt. Het helpt ook om je kind voor te bereiden op het omgaan met deze situaties als je er niet bent.
Als je kind op school wordt geplaagd, moet je dat niet over het hoofd zien. Praat met leraren en de directie om ervoor te zorgen dat uw kind de steun krijgt die hij of zij nodig heeft.
Moedig uw kind aan om een hobby of activiteit te vinden die het leuk vindt. Als sporten niets voor uw kind is, dan misschien muziek, kunst, computers, schrijven of fotografie wel.
Ten slotte, raak betrokken bij ondersteunende verenigingen zoals de Little People of America. Door andere mensen met dwerggroei te leren kennen – als leeftijdsgenoten en als mentoren – kan uw kind zien hoeveel hij of zij kan bereiken.

Gerespecteerd door: Angela L. Duker, MS, CGC
Datum beoordeeld: 14 oktober 2014