Een genetische mutatie die invloed kan hebben op de geestelijke en lichamelijke gezondheid

MTHFR is het acroniem voor een gen (methylenetetrahydrofolate reductase) dat een essentieel enzym produceert. Het acroniem voor het enzym is ook MTHFR. Het is de moeite waard om over dit gen te weten, omdat het een sleutelrol speelt met betrekking tot vele aspecten van emotionele en fysieke gezondheid.

Wie moet weten over MTHFR?

Dit bericht is misschien het meest interessant voor diegenen die gediagnosticeerd zijn met één van de geestelijke gezondheidsproblemen die in verband worden gebracht met het hebben van een MTHFR-mutatie, zoals depressie, bipolaire stoornis, schizofrenie, attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), of autisme. MTHFR mutaties verhogen ook het risico op verschillende lichamelijke gezondheidsproblemen, inclusief maar niet beperkt tot hart- en vaatziekten en beroerte, terugkerende vroege miskraam, migraine met aura, osteoporose, en sommige vormen van kanker. Het is dus de moeite waard om van deze mutatie op de hoogte te zijn, zelfs als een of meer van de bovenstaande aandoeningen in uw familie voorkomen.

Respons op medicijnen

De aanwezigheid van een MTHFR-mutatie kan ook iemands respons op medicijnen veranderen, waaronder antidepressiva en sommige chemotherapiemedicijnen. Verder kan het de kans vergroten op een bijwerking van lachgasanesthesie (een veelgebruikt verdovingsmiddel voor de tandarts). Daarom moeten mensen met een MTHFR-mutatie met hun arts/tandarts overleggen voordat ze een procedure ondergaan waarbij verdoving nodig is.

Een snel overzicht van de genetica

Zoals u zich misschien nog herinnert van de biologieles, zijn genen stukjes van ons DNA die een specifieke eigenschap bepalen (zoals haar- of oogkleur, etc.). Elk gen bestaat uit twee allelen, of specifieke vormen van dat gen. Kortom, genen en hun allelen bepalen welke eigenschappen we erven van onze voorouders. Soms zijn deze eigenschappen duidelijk, zoals het hebben van blauwe of bruine ogen. Andere keren is het resultaat van een specifieke eigenschap niet meteen duidelijk, zoals of we het kruid cilantro lekker of niet vinden, cafeïne snel of langzaam metaboliseren, of een verhoogd of verlaagd risico hebben op een gezondheidsprobleem in de toekomst.

Een mutatie is een natuurlijk proces dat een specifieke variatie veroorzaakt op een of meer allelen van een bepaald gen, waardoor een sequentie in ons DNA verandert. Het hebben van een mutatie op beide allelen op een specifieke plaats op een gen wordt over het algemeen geassocieerd met een grotere impact dan wanneer slechts één van een paar allelen afwijkt van normaal.

Hoe vaak komen MTHFR-mutaties voor?

Volgens sommige schattingen zou tot 40% van de bevolking een of andere MTHFR-mutatie kunnen hebben. De huidige gegevens suggereren dat tussen de 6 en 14% van de blanken en ongeveer 2% van de mensen van Afrikaanse afkomst waarschijnlijk een meer ernstige (twee gemuteerde allelen) versie van de mutatie hebben. Bij Hispanics kan dit aantal oplopen tot 21%. Maar zelfs het hebben van één gemuteerd allel wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen. Bijvoorbeeld, het hebben van één gemuteerd allel op één van twee specifieke locaties wordt geassocieerd met 20-40% verminderde activiteit van het MTHFR enzym (afhankelijk van waar op het gen de mutatie gevonden wordt). Het hebben van twee gemuteerde allelen op dezelfde plaats wordt geassocieerd met een 40-70% verminderde enzymactiviteit, ook hier is de ernst afhankelijk van de plaats van de gemuteerde allelen. Sommige mensen kunnen twee gemuteerde allelen hebben – een op elk van twee verschillende plaatsen op het gen – en ook dat verhoogt het risico op een aantal gezondheidsproblemen.

Hoe beïnvloedt dit gen de gezondheid?

Normaal gesproken produceert het MTHFR-gen genoeg van het gerelateerde enzym om de bijbehorende functies goed uit te voeren. Een functie die bijzonder belangrijk is voor de geestelijke gezondheid is de omzetting van een essentiële B-vitamine, folaat, in de meer bruikbare vorm, l-methylfolaat. L-methylfolaat stelt ons lichaam in staat het aminozuur homocysteïne om te zetten in een ander aminozuur, methionine. Het lichaam gebruikt methionine vervolgens om eiwitten en andere belangrijke verbindingen te maken, waaronder neurotransmitters (serotonine, dopamine, norepinefrine). Deze chemische stoffen in de hersenen zijn essentieel voor een aantal aspecten van geestelijke gezondheid; wanneer dit proces dus verstoord is, kan het de kans op de eerder genoemde geestelijke gezondheidsproblemen vergroten. Bovendien kan het enzym, wanneer het niet naar behoren werkt, leiden tot een verhoogd homocysteïnegehalte in het bloed, wat kan leiden tot cardiovasculaire en andere gezondheidsproblemen.

Ondanks de verhoogde risico’s is het hebben van een specifieke MTHFR-mutatie in verband gebracht met een verlaagd risico op acute lymfatische leukemie en darmkanker bij mensen met voldoende foliumzuur.

Het goede nieuws is dat het risico op een verscheidenheid aan gezondheidsproblemen verhoogd is bij mensen met MTHFR-mutaties, maar gelukkig is het ontwikkelen van deze problemen niet gegarandeerd. Als u een persoonlijke of belangrijke familiegeschiedenis hebt van één of meer van de bovengenoemde ziekten, en in het bijzonder, als u niet zo goed hebt gereageerd als verwacht op conventionele behandeling voor depressie of andere geestelijke gezondheidsproblemen, is het de moeite waard om met uw arts te praten over het laten testen op een MTHFR-mutatie. Het voorlopige onderzoek naar MTHFR, autisme en ADHD suggereert dat een adequate prenatale inname van foliumzuur – zowel in de periode van 3 maanden voor de conceptie als tijdens de eerste maand van de zwangerschap in het bijzonder – deze risico’s kan verminderen.

Andere factoren die interfereren met het foliumzuurmetabolisme en gezondheidsrisico’s verhogen

Naast het hebben van een MTHFR-mutatie zijn er andere factoren die geassocieerd worden met verlaagde foliumzuurspiegels of slechte absorptie, waaronder ondervoeding, gastro-intestinale ziekte en hoge alcoholconsumptie. Als u een MTHFR-mutatie en/of een van de bovenstaande problemen heeft, is het belangrijk te weten dat u een verminderd vermogen heeft om foliumzuur te metaboliseren, de synthetische vorm van foliumzuur die wordt aangetroffen in bewerkte voedingsmiddelen (bijv,

Wat u kunt doen

Er zijn enkele eenvoudige en goedkope stappen die u kunt nemen om de risico’s van MTHFR-mutaties te verminderen, mogelijk beter te reageren op antidepressivumtherapieën en u in het algemeen beter te voelen:

1. Overleg met uw zorgverlener of een MTHFR-test voor u geschikt kan zijn. Het kan zijn dat uw verzekering deze kosten wel of niet dekt, maar sommige onafhankelijke laboratoria kunnen uw bloedmonster voor ongeveer $200 verwerken. Voordat u zich laat testen, is het de moeite waard om uw verzekeraar te bellen om te zien onder welke omstandigheden u wordt gedekt voor deze specifieke laboratoriumtest.
2. Verwissel foliumzuur voor de meer biologisch beschikbare vorm van folaat – l-methylfolaat). Dit is meer bruikbaar door het lichaam en gemakkelijk verkrijgbaar in reformwinkels, veel apotheken, en online. L-methylfolaat wordt ook wel “geoptimaliseerd folaat” genoemd.
3. Mijd bewerkte voedingsmiddelen en supplementen die de foliumzuurvorm van folaat bevatten. Het wordt niet zo gemakkelijk gebruikt door mensen met een MTHFR-mutatie en kan de absorptie van l-methylfolaat verstoren.
4. Streef naar een dieet dat in het algemeen gezond is en foliumzuurrijke voedingsmiddelen bevat. Bladgroenten, broccoli, linzen en veel bonen zijn geweldige bronnen van foliumzuur, vezels en andere voedingsstoffen.
5. Omdat MTHFR het methyleringsproces beïnvloedt, is het ook aan te bevelen om een gemethyleerde (en meer bruikbare) vorm van B12 te nemen, bekend als methylcobalamine, in plaats van de meer algemeen beschikbare cyanocobalamine vorm. B12 absorptie is essentieel voor een goede geestelijke gezondheid, en wordt ook gecompromitteerd door de MTHFR mutatie en de andere factoren die hierboven zijn opgesomd.
6. Spreek met uw zorgverlener over waar uw voedings- en vitamineregime uit zou moeten bestaan, inclusief welke doseringen voor u het meest geschikt zouden zijn.
7. Als u van plan bent zwanger te worden en positief bent voor een MTHFR-mutatie, moet u misschien ook een lage dosis aspirine of een bloedverdunner aan uw dieet toevoegen om het risico op bloedstolsels in verband met een vroege miskraam te verminderen. Nogmaals, raadpleeg uw arts om te zien of dit voor u van toepassing is.
8. Ten slotte, als een of beide ouders een MTHFR mutatie hebben, en vooral als uw kind aandachtsproblemen of andere cognitieve of geestelijke gezondheidsproblemen heeft, overleg dan met de kinderarts van uw kind of u zijn of haar voeding moet aanvullen met l-methylfolaat, en in welke dosis.

Voor meer informatie, zie de National Institutes of Health informatie over MTHFR