Patiënten kunnen worden gezien door deskundigen van Texas Children’s in het Cystic Fibrosis Care Center.
Mijn baby is drager van Cystic Fibrosis: What Does it Mean for Me and My Baby?
Voordat uw baby naar huis kwam, is er een bloedtest of een pasgeboreneonderzoek gedaan om te kijken of er verschillende ziekten zijn. Een daarvan was voor cystic fibrosis (CF). De meeste baby’s bij wie de screening positief of afwijkend is, hebben de ziekte CF niet. Velen zijn drager van een CF-genmutatie, maar hebben geen CF en hebben geen speciale medische zorg nodig.
Als uw baby echter CF-drager is, zijn ofwel u en/of uw partner ook drager van de CF-genmutatie. Als u beiden CF-drager bent, kunt u in de toekomst een baby met CF krijgen. In dit informatieblad wordt uitgelegd wat het betekent om drager te zijn van een CF-genmutatie.
Wat is Cystic Fibrosis?
CF veroorzaakt long- en spijsverteringsproblemen. Dit komt doordat het CF-gen invloed heeft op de manier waarop zout zich door de cellen verplaatst. Baby’s die positief testen op CF bij een pasgeborene moeten een vervolgzweettest of genetische test ondergaan om te zien of ze CF hebben. De zweettest meet de hoeveelheid zout in het zweet van een persoon. Mensen met CF hebben te veel zout in hun zweet.
Een genetische test zoekt naar mutaties of een abnormaal CF-gen. Iemand die CF heeft, moet twee CF-genmutaties hebben. Als de zweettest negatief is, is er vrijwel geen kans dat uw baby CF heeft.
Wat is een drager?
Ons lichaam is opgebouwd uit piepkleine bouwsteentjes die cellen worden genoemd. In de cellen bevinden zich duizenden instructies, genen genaamd. Deze genen vertellen het lichaam hoe het moet groeien en zich ontwikkelen. Sommige genen bepalen hoe we eruit zien (bijv. haarkleur en kleur van de ogen). Sommige genen vertellen de cellen hoe ze moeten werken. Elk gen komt in een paar. Eén gen komt uit het eitje van onze moeder en één gen komt uit het sperma van onze vader. We hebben allemaal mutaties of veranderingen in een paar van onze genen.
Een drager heeft een genenpaar waarbij één gen een mutatie heeft en het andere gen niet. Een drager is gezond omdat één gen werkt. Als beide ouders mutaties in hetzelfde gen hebben, kan hun baby 2 genen met een mutatie krijgen en geboren worden met een gezondheidsprobleem als CF.
Wat is een CF-drager?
Een CF-drager heeft één werkend CF-gen en één CF-gen met een mutatie. Een CF-drager heeft geen cystic fibrosis omdat één CF-gen nog werkt. Omdat CF-dragers over het algemeen gezond zijn, weten ze misschien niet dat ze een CF-genmutatie dragen totdat ze een kind met CF krijgen of op een mutatie worden getest.
Hoe krijgt iemand CF?
Een persoon heeft cystic fibrosis als beide CF-genen mutaties hebben. Dit komt doordat de persoon van elke ouder één CF-genmutatie heeft geërfd. Als een moeder en vader allebei CF-drager zijn, is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (of 25%) dat de baby taaislijmziekte heeft.
Hoe kom ik erachter of ik CF-drager ben?
Genetisch onderzoek kan uitwijzen of u, uw partner of u beiden CF-drager zijn, net als uw baby. Een genetisch consulent kan u helpen meer te weten te komen over CF-dragerschapstests en kan een afspraak voor u maken om u te laten testen. Vraag uw zorgverlener u te helpen een genetisch consulent te vinden en de CF-dragerschapstests voor u en uw partner te bestellen.
Wanneer uw kind opgroeit, moet hij of zij te horen krijgen dat het drager is van een CF-genmutatie. Als uw kind er klaar voor is om kinderen te krijgen, moet hij/zij met een genetisch consulent en een arts praten over het feit dat hij/zij drager is. Ook zijn/haar echtgenoot/partner moet worden getest om te zien of hij/zij CF-drager is. Als beide partners CF-drager zijn, kunnen ze een kind met CF krijgen.
Elk bloedverwant (broer, zus, tante, oom, neef, enz.) van een CF-drager kan ook CF-drager zijn. Als andere familieleden te weten komen dat uw kind CF-drager is, kan dat helpen bij de beslissing om zich al dan niet te laten testen om uit te vinden of ook zij een CF-genmutatie hebben.