Glycogeenstoringsziekte type IV (GSD IV) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van een complexe suiker genaamd glycogeen in de lichaamscellen. Het opgestapelde glycogeen is structureel abnormaal en belemmert de functie van bepaalde organen en weefsels, met name de lever
en spieren. Er zijn vijf typen GSD IV, die zich onderscheiden door hun ernst, verschijnselen en symptomen.
Het fatale perinatale neuromusculaire type is de ernstigste vorm van GSD IV, met verschijnselen die zich al voor de geboorte ontwikkelen. Overtollig vocht kan zich ophopen rond de foetus (polyhydramnios) en in het lichaam van de foetus. Getroffen foetussen hebben een aandoening genaamd foetale akinesie deformatie sequentie, die een afname van foetale beweging veroorzaakt en kan leiden tot stijfheid van de gewrichten (arthrogryposis) na de geboorte. Zuigelingen met het fatale perinatale neuromusculaire type GSD IV hebben een zeer lage spiertonus (ernstige hypotonie) en spierafbraak (atrofie). Deze zuigelingen overleven meestal niet na de geboorte door verzwakte hart- en ademhalingsspieren.
Het aangeboren musculaire type van GSD IV is meestal niet duidelijk voor de geboorte, maar ontwikkelt zich in de vroege kindertijd. Zieke baby’s hebben ernstige hypotonie, die de spieren beïnvloedt die nodig zijn voor de ademhaling. Deze baby’s hebben vaak een gedilateerde cardiomyopathie, die de hartspier vergroot en verzwakt, waardoor het hart het bloed niet efficiënt kan rondpompen. Zuigelingen met het aangeboren spiertype GSD IV overleven meestal maar een paar maanden.
Het progressieve levertype is de meest voorkomende vorm van GSD IV. In de eerste levensmaanden hebben zieke kinderen moeite om aan te komen en in het verwachte tempo te groeien (failure to thrive) en ontwikkelen ze een vergrote lever (hepatomegalie). Kinderen met dit type ontwikkelen een vorm van leverziekte die cirrose wordt genoemd en die vaak onomkeerbaar is. Hoge bloeddruk in de ader die bloed naar de lever voert (portale hypertensie) en een abnormale ophoping van vocht in de buikholte (ascites) kunnen ook optreden. Tegen de leeftijd van 1 of 2 jaar ontwikkelen zieke kinderen hypotonie. Kinderen met het progressieve lever type van GSD IV sterven vaak op jonge leeftijd aan leverfalen.
Het niet-progressieve lever type van GSD IV heeft veel van dezelfde kenmerken als het progressieve lever type, maar de leverziekte is niet zo ernstig. Bij het niet-progressieve levertype zijn hepatomegalie en leverziekte meestal al in de vroege kindertijd duidelijk, maar de getroffen personen ontwikkelen doorgaans geen cirrose. Mensen met dit type van de aandoening kunnen ook hypotonie en spierzwakte (myopathie) hebben. De meeste mensen met dit type overleven tot op volwassen leeftijd, hoewel de levensverwachting varieert afhankelijk van de ernst van de tekenen en symptomen.
Het neuromusculaire type GSD IV ontwikkelt zich op late kinderleeftijd en wordt gekenmerkt door myopathie en verwijde cardiomyopathie. De ernst van dit type GSD IV varieert sterk; sommige mensen hebben slechts lichte spierzwakte, terwijl anderen ernstige cardiomyopathie hebben en op vroege volwassen leeftijd overlijden.