De Hitchhiker’s Thumb is een duim waarbij het distale gewricht zo ver naar achteren kan buigen als 90 graden. De Hitchhiker’s Thumb wordt vaak genoemd als een visueel kenmerk van genetische overerving.
Hier bespreken we de wetenschap erachter en hoe we een serverloze webapp hebben ontwikkeld waarmee mensen de hoek van hun duim kunnen scoren.
Er zijn geen grootschalige studies gedaan om de verdeling van duimhoeken wereldwijd vast te leggen, dus de Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator kan hiervoor dienen als een bron.
De Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database verwijst voor distale hyperextensibiliteit (Hitchhiker’s Thumb) naar de studie uit 1953 (Pubmed). Hier definiëren Glass en Kistler een “Hitchhiker’s Thumb” als een duim die meer dan 50 graden buigt. In hun studie hebben tussen 24,7% en 35,6% van de personen in de Verenigde Staten een “Hitchhiker’s Thumb”.
Een studie uit 1949 (294 individuen, VS) en 2012 (310 individuen, Zuid-Zuid-Nigeria) identificeerden een hoek van respectievelijk 5% en 32,3%. Hoewel de studie uit 1949 werd gerapporteerd op basis van röntgenfoto’s.
Glass en Kistler concludeerden dat de Hitchhiker’s een eenvoudige Mendeliaanse eigenschap is. Dat wil zeggen dat mensen met de liftersduim twee exemplaren hebben van het recessieve “liftersgen” (H-nakomelingen). Aangezien we elk één gen van onze ouders erven, betekent dit dat onze beide ouders dit recessieve gen zelf hebben gehad, maar als zij ook één kopie van het dominante “rechte-duim-gen” hadden, zijn zij misschien alleen “drager” in plaats van de eigenschap te vertonen.
Als het een gelijksoortig Mendeliaans kenmerk was, zouden S-nakomelingen van HxH-ouders niet mogelijk zijn omdat de ouders allebei twee H-genen zouden hebben en het S-gen niet kunnen doorgeven. Een studie uit 1960 vond dat 3 van de 100 deelnemers niet voldeden aan het Mendeliaanse.
Conclusie: Er is een genetische invloed op de duimhoek en de hoeken volgen een normale verdeling. Het is dus geldig om een drempelwaarde in te stellen bij het bovenste extreme bereik (bijv. >50%) en deze te bestempelen als Hitchhiker’s duim met sterke overervingspatronen in die richting.
Automatisch detecteren van duimhoek
We gebruiken python3 en scikit image om de afbeeldingen in te lezen en te manipuleren. Eerst lezen we het bestand in, verkleinen het en converteren het naar grijs.
Volgende moeten we de hand vinden met behulp van de waterscheiding benadering, die een gebied vult zoals water een terrein zou vullen. Om het terrein te creëren, maken we een hoogtekaart van de grootste contrasten. Dan stellen we het zaad in voor de voorgrond en achtergrond waterscheiding vulmethode. De voorgrond begint in het midden van het beeld, de achtergrond in de linker- en rechterbovenhoek.
Van hieruit vullen we eventuele gaten met behulp van erosie en het gladstrijken van de grenzen.
Van deze eenvoudige zwart-witte vorm kunnen we een skelet maken, wat een 1 pixel brede representatie van de afbeelding is.
Van hieruit vinden we het meest linkse topje van het skelet als het topje van de duim (rode cirkel) en dan volgen we de lijn tot we de eerste grote bocht (groene cirkel) tegenkomen, die het eerste gewricht voorstelt. We moeten ook de basislijn van de duim bepalen (blauwe lijn). Hieruit kunnen we de hoek tussen de rood-groene vector en de blauwe lijn berekenen.
We sturen de gebruiker een afbeelding terug die het zaadgebied voor het dreshen (magenta cirkel) en het resulterende thresholding-gebied (lichtblauw) weergeeft. Dit bevat ook de punten en vector voor de duim, evenals de basislijn.
Serverloze webdienst
We hebben gekozen een serverloos operationeel model omdat we willen dat de service kan worden opgeschaald naar mogelijk duizenden gelijktijdige gebruikers (tijdens een presentatie) terwijl er niets hoeft te worden betaald als er geen activiteit op de pagina is.
De gebruiker stuurt een afbeelding naar de API-gateway die een lambda-functie activeert om de afbeelding te verwerken en de hoek te berekenen. Deze functie zet de resulterende afbeelding op S3 en vult de dynamoDB tabel. De hoek, het percentiel en de s3 bucket url worden teruggegeven aan de gebruiker.
Tijdens de presentaties peilt een webpagina de dynamoDB-tabel in realtime om de top drie meest gebogen duimen te vinden en de inzendingsstatistieken weer te geven (hoeveel afbeeldingen er zijn geüpload en de verdeling van de hoeken tot nu toe).
Take home message
Genomics bevat de blauwdruk voor ons lichaam, Daarom heeft het niet alleen invloed op hoe we eruit zien, maar ook op ons toekomstige ziekterisico. Een beter begrip van de relatie tussen ons en het genoom is belangrijk voor onze toekomstige gezondheid. De Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator is een leuke manier om met dit onderwerp bezig te zijn.