Een 52-jarige vrouw meldde zich bij de spoedeisende hulp met twee uur centrale pijn op de borst. Ze had geen eerdere medische voorgeschiedenis van ischemische hartziekte, diabetes of hypertensie. Ze had een familiegeschiedenis van ischemische hartziekten; haar broer had een myocardinfarct gehad toen hij 50 jaar oud was. Ze nam geen medicatie.
Ze rookte 20 sigaretten per dag en had een 38 pack jaar geschiedenis. Bij onderzoek bleek zij palmaire gestreepte xanthomen te hebben (fig. 1) en bij algemeen onderzoek bleek zij hypothyreoïdie facies te hebben. Haar systemisch onderzoek was normaal. Elektrocardiografie toonde T-golf inversie in de laterale afleidingen. Seriële troponine I metingen waren <0,3 mmol/l (Bayer Centaur: normaal <0,3 mmol/l). Haar serum was lipaemisch (fig. 2). Het lipidenprofiel toonde een serumcholesterol van 14,2 mmol/l en triglyceriden van 9,3 mmol/l. Schildklierfunctietests waren consistent met hypothyreoïdie met een schildklierstimulerend hormoonconcentratie van 45 mU/l en vrij thyroxine van 7 pmol/l. Een coronair angiogram toonde een milde diffuse ziekte. Bij haar werd familiaire hyperlipoproteïnemie type III en primaire hypothyreoïdie vastgesteld. Ze werd gestart met statine therapie, thyroxine, en anti-anginal medicatie. Een van haar drie kinderen bleek een verhoogde serumcholesterolconcentratie te hebben.
Type III hyperlipoproteïnemie, ook bekend als restant hyperlipidemie, dysbetalipoproteïnemie of “brede bèta-ziekte”, is een zeldzame genetische dyslipoproteïnemie die wordt gekenmerkt door ophoping in het plasma van restant lipoproteïnedeeltjes. Getroffen personen hebben een aanzienlijk verhoogd cardiovasculair risico. Palmar gestreepte xanthomen en tuberoeruptieve xanthomen, die kunnen samenklonteren tot tuberous xanthomas, zijn pathognomonisch voor deze aandoening. De meerderheid van de patiënten is homozygoot voor de apoproteïne E2-variant, die de binding van chylomicronresten en intermediair lipoproteïne aan respectievelijk de leverapoproteïne E- en lagedichtheidlipoproteïnereceptoren vermindert, en hun ophoping veroorzaakt. Dit genetische substraat alleen is onvoldoende voor de klinische expressie van de ziekte. Een bijkomende erfelijke of verworven lipidestoornis, bijvoorbeeld hypothyreoïdie zoals in dit geval, is vereist (1% van de bevolking heeft het apo E2/E2 genotype, maar slechts 0,01% heeft hyperlipidemie type III).
De handen van de patiënt vertonen palmaire gestreepte xanthomen en gelige verkleuring langs de palmaire plooien.
Vergelijking van het serum van de patiënt met lipemie (flesje rechts) met een controleserum.