Cerebrale parese is wat u het meest zult zien, en verwijst naar een groep aandoeningen in plaats van een specifieke ziekte, die enorm kan variëren in ernst en functionele implicaties. De definitie die wij gebruiken bestaat uit vier delen: 1) motorische stoornis, 2) te wijten aan cerebrale pathologie, 3) van niet-progressieve aard, en 4) met een vroeg begin van de ontwikkeling.
Prematuriteit is de meest bekende risicofactor of oorzaak, die verband houdt met de ontwikkeling van intraventriculaire bloeding bij de pasgeborene met latere periventriculaire leukomalacie, die gewoonlijk correleert met het spastische diplegische type van cerebrale parese. Dit betekent dat de armen minder betrokken zijn dan de benen. Intra-uteriene beroerte of hersenmisvorming kan echte hemiplegie of quadriplegie veroorzaken. Ernstige quadriplegie met microcefalie kan verband houden met een matig tot ernstig en langdurig zuurstoftekort rond de geboorte; deze gevallen maken slechts ongeveer 10% van alle cerebrale parese uit.
Een ander beeld, met een betere cognitieve functie maar een wisselende mate van bewegingsstoornissen, kan worden gezien bij een kortdurende maar ernstige hypoxische etiologie, of bij sommige stofwisselingsstoornissen. Bewegingsstoornissen kunnen zich gedurende de eerste levensjaren ontwikkelen, en aanvankelijk hypotone kinderen kunnen spasticiteit ontwikkelen als onderdeel van de natuurlijke ontwikkeling van hun aandoening. Een dramatische verslechtering van de functie zonder orthopedische verklaring of een toenemende ernstige ataxie kan een teken zijn dat de diagnose niet cerebrale parese is maar eerder een neurodegeneratieve ziekte zoals leukodystrofie.
Orthopedische complicaties zoals heupdysplasie in ontwikkeling en subluxatie kunnen zich ontwikkelen ook al is het onderliggende hersenletsel statisch, vanwege de invloed van abnormale tonus en bewegingspatronen op de ontwikkeling en uitlijning van botten en gewrichten. Geassocieerde sensorische of cognitieve problemen komen vaak voor, maar zijn zeker niet universeel en ook niet altijd gecorreleerd aan de mate van motorische betrokkenheid; minstens 50 procent van de mensen met cerebrale parese heeft een normale intelligentie en nog eens 25 procent heeft eerder borderline scores dan enige mate van mentale retardatie.
Duchenne’s spierdystrofie, hoewel niet de meest voorkomende pediatrische diagnose, is heel specifiek anders en kan niet worden beheerd zoals cerebrale parese. Cerebrale parese komt minstens tien keer vaker voor, en sommige gevallen van Duchenne kunnen er al vroeg mee worden verward, omdat de karakteristieke zwakte mild en compenseerbaar is, en er bij beide aandoeningen sprake is van hielkoordvernauwing en motorische vertraging.
AFOs zijn zelden of nooit geïndiceerd, omdat het fysiologisch is om licht op de tenen te gaan staan. Deze manoeuvre zorgt ervoor dat de gewichtslijn achter de heup maar voor de knie valt en wordt kritisch als deze spieren antizwaartekracht verliezen. Rustende AFO’s en voldoende strekken om een neutraal bereik mogelijk te maken zijn nuttige maatregelen, maar proberen een kind met AFO’s te laten lopen zal het aantal valincidenten doen toenemen.
Een enkelbandage en elastische kniebandage die een lichte flexie verhinderen, kunnen in plaats daarvan helpen als valincidenten vaak voorkomen. Orthesen ter ondersteuning van knie-extensie bevinden zich in een experimenteel stadium voor deze en de mildere maar verwante aandoening, Becker’s spierdystrofie. Na een operatie aan het hielkoord, als die nodig is, zijn KAFO’s verplicht en moeten ze de dag na de operatie klaar zijn om het dragen van gewichten te hervatten; zelfs het lichte krachtverlies als gevolg van deconditionering gedurende een paar dagen kan het hervatten van lopen of zelfs staan moeilijk of onmogelijk maken. Het is van essentieel belang de hamstrings en heupflexoren vrij te houden van contracturen; we maken ons meer zorgen over een heupflexiecontractuur van vijf tot tien graden of een strakke ilio-tibiale band dan over een plantarflexiecontractuur van een vergelijkbare of zelfs iets grotere graad.
Angelman syndroom wordt vaak ten onrechte gediagnosticeerd als cerebrale parese, maar kenmerkend is dat er geen voorgeschiedenis is van prematuriteit of geboortetrauma of asfyxie; het hoofd is klein, het gezichtsuitzicht kan ongebruikelijk zijn, en patiënten hebben een tremore toon en ataxie-achtige bewegingen. Ze leren niet spreken, hoewel ze kunnen leren door te imiteren of communicatiemiddelen kunnen gebruiken. Valgusvoeten zijn bijna universeel en vaak zeer moeilijk te behandelen. Het stellen van deze diagnose is nuttig voor families die veel steun en informatie kunnen vinden via de nationale organisaties voor deze aandoening.
Spina bifida operta (myelomeningocele) van verschillende niveaus: We definiëren het niveau door de belangrijkste spiergroep die antigravitatie is en de volgende proximaal een goede graad of beter. Op thoracaal niveau is lopen niet altijd praktisch, vooral bij het oudere en langere kind. Voor geselecteerde personen die ondanks de inspanning en de energiekosten toch willen lopen, zijn er twee basisopties.
De conventionele reciprocerende HKAFO en variaties zoals het isocentrische ontwerp worden meer gebruikt. Het werkt goed voor mensen met slappe paraplegie met een goede kracht op het bovenlichaam, en is ook geschikt om te zitten; intermitterende urinekatheterisatie, vooral voor meisjes, is echter zeer moeilijk terwijl het dragen,. De ORLAU Parawalker is tolerant voor spasticiteit maar minder tolerant voor contracturen en vereist uitstekende kracht voor het bovenlichaam. Het is gemakkelijker aan en uit te trekken, maar niet ontworpen om te zitten. Beide hulpmiddelen zijn efficiënter dan doorzwaaien, wat jonge kinderen heel goed kunnen, maar uiteindelijk moeten opgeven als ze groter worden.
Op het L2-niveau (heupflexor) kunnen KAFO’s een optie zijn. Dit zijn meestal standaard solide enkelontwerpen, niet de Craig-Scott-ontwerpen die soms worden uitgeprobeerd voor het ambulant lopen van dwarslaesiepatiënten na een dwarslaesie. Op L3-niveau (knie-extensie) gebruiken we soms nog KAFO’s als er aanzienlijke proximale rotatie- of coronale vlakke (meestal valgus) afwijkingen aan de knie zijn, maar als er een antizwaartekracht quadricepsfunctie beschikbaar is, moeten ze onvergrendeld worden gebruikt.
Meer gebruikelijk op L3-niveau worden grondreactie-AFO’s voorgeschreven. Er is een denkrichting dat iedereen zonder heupstrekkersfunctie HKAFO’s moet gebruiken, maar zij kunnen ook de bovenste ledematen gebruiken om te compenseren via onderarmkrukken en/of hun zwaartepunt achter het heupgewricht verschuiven, net zoals anderen met proximale zwakte doen. De meesten met een L3 niveau hebben echt krukken nodig om hun Trendelenberg veilig te compenseren, hoewel zij het misschien zonder willen (en proberen) om hun handen vrij te hebben.
Bij spina bifida zijn de multi-level spieren actief op ongeveer één niveau hoger letsel dan zou worden verwacht bij een traumatisch letsel. Op het L4-niveau (dorsiflexie van de enkel) betekent dit bijvoorbeeld dat de heupabductoren gedeeltelijk actief kunnen zijn, en dat krukken waarschijnlijk meer optioneel zijn. Op L4-niveau kunnen inspanningen nodig zijn om de hielgang te verminderen en de achtervoet te ontlasten; er kunnen drukzweren op de hiel ontstaan en een gipslaars met afgesneden hiel kan van onschatbare waarde zijn voor genezing terwijl men blijft lopen. Op dit niveau en zelfs op het niveau van L5 (dorsiflexie van de grote teen), hoewel stevige AFO’s traditioneel worden aanbevolen, kan een matige weerstand tegen dorsiflexie een betere doelstelling zijn. Dit kan worden bereikt met een anterior wrap SMO.
In het algemeen zal orthotisch beheer een toename in staplengte mogelijk maken, aangezien de patiënt licht kan dorsiflexeren en op deze weerstand kan “leunen” in plaats van de gewichtslijn achter de enkel te moeten houden als gevolg van zwakke plantarflexie. Geïsoleerde plantairflexie zwakte wordt niet vaak gezien, en de meeste mensen denken aan de rol van plantairflexoren in “push-off” (late stance) in plaats van hun kritische rol in het voorkomen van overmatige dorsaalflexie door excentrische contractie. U kunt een bijna “houten been” type gang waarnemen, waarbij de persoon loopt alsof hij geen voorvoet heeft.
Er kan ook een schijn van “hangen” aan het Achilles complex zijn, vergelijkbaar met de manier waarop de Y ligamenten worden gebruikt in handenvrij staan met zwakke heupstrekkers. Dit kan leiden tot een gehurkte gang, zelfs zonder heup- of knieflexiecontracturen of hamstringkrapte. Een stevigere dorsaalflexie weerstand, zoals het Cascade grondreactie ontwerp, kan meer helpen wanneer dit patroon wordt waargenomen. Op S1-niveau (plantarflexie) of lager is meestal geen orthese of misschien alleen een steunzool voor varus-, valgus- of adductusneiging geïndiceerd.
Osteogenesis Imperfecta is een aandoening die ook bekend staat als brozebottenziekte, en er zijn verschillende typen met variatie in ernst en frequentie van fracturen. Medische behandeling met intraveneus pamidronaat is veelbelovend voor het verminderen van fracturen en het vergroten van de botdichtheid en zou aan iedereen moeten worden aangeboden. Sommige kinderen kunnen baat hebben bij volledig gelede HKAFO’s in “clam-shell”-stijl om het risico op fracturen tijdens het lopen te verminderen. Wees op de hoogte van deze aandoening en merk op dat niet alle types blauwe sclera hebben; het kan worden verward met kindermishandeling omdat fracturen optreden met minimaal of geen trauma.
Arthrogryposis Multiplex Congenita is een syndroom van congenitale contracturen. Er is een algemeen of klassiek patroon met extensie van de elleboog en flexie van de pols, heuppathologie, verlengde of gebogen knieën, en klompvoeten. Meestal wordt aangenomen dat het te wijten is aan gebrekkige ontwikkeling of verlies van groepen voorste hoorncellen vroeg genoeg in de zwangerschap, zodat de spier die zij zouden hebben geïnnerveerd, zich ook niet ontwikkelt. Het is echter een statisch, niet-progressief verlies, en de levensverwachting is absoluut normaal. De klompvoet vereist in de meeste gevallen een operatie, maar andere contracturen kunnen zeer goed reageren op een progressief spalkprogramma. Deze kinderen zijn over het algemeen erg slim, hebben een intact centraal zenuwstelsel, en hun compenserende manieren om dingen voor elkaar te krijgen moeten niet worden genegeerd bij het maken van chirurgische of orthopedische plannen.
Dit is het einde van een overzicht van de pediatrische orthopedie vanuit het gezichtspunt van een pediatrische fysiater. Er is veel meer informatie beschikbaar over elk facet van wat ik heb gepresenteerd, zowel in onze tijdschriften als op het Internet. Ik beveel in het bijzonder de dafo.org site aan, evenals oandp.com en de website van Avenues, een Amerikaanse nationale steungroep voor arthrogryposis multiplex congenita. Er is altijd meer te leren, zowel van onze collectieve vroegere beroepservaring, als van het observeren van en het luisteren naar onze patiënten en families.