Discussie
SHFM betreft mediane spleten van de handen en voeten met geassocieerde syndactylie, aplasie en/of hypoplasie van de vingerkootjes, middenhandsbeentjes en middenvoetsbeentjes. De incidentie is gerapporteerd als ongeveer 1 op 90.000 baby’s zonder vooroordeel op grond van geslacht. Er zijn twee vormen van SHFM: een met geïsoleerde betrokkenheid van de ledematen, bekend als de niet-syndromale vorm, en de tweede, de syndromale vorm, met geassocieerde afwijkingen zoals tibiale aplasie, mentale retardatie, ectodermale en craniofaciale bevindingen, orofaciale gespletenheid en doofheid. Ons geval behoort tot het niet-syndromale type van SHFM, omdat er geen geassocieerde afwijking is.
Vijf verschillende genetische mutaties zijn bekend die in verband worden gebracht met SHFM. Type I, de meest voorkomende variant, is het gevolg van een mutatie op chromosoom 7 in een regio die twee homeobox-genen bevat, DLX5 en DLX6.
De syndromale vorm heeft een variabele mate van expressie. De niet-syndromale SHFM beperkt tot de handen en voeten volgt meestal het overervingspatroon van een regulier autosomaal dominant gen met een hoge penetrantie. In ons geval echter is het waarschijnlijke overervingspatroon autosomaal recessief omdat alleen broers en zussen en geen ander familielid zijn aangedaan.
Er zijn in de literatuur geïsoleerde casus beschreven van het autosomaal recessieve overervingspatroon van SHFMs van het niet-syndromale type. Verma et al. beschreven split-hand en split-foot bij twee broers en zussen uit consanguine huwelijken en gaven aan dat split-hand en -foot deformiteit kan worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Ray en Freire-Maia meldden ook autosomaal recessieve ectrodactylie. Klein meldde ook ectrodactylie bij twee broers en zussen, geboren uit de paring tussen een man en de dochter van zijn halfbroer. Zlotogora en Nubani beschreven een familie waarin vier personen in twee broers en zussen typische SHFM hadden. Dit suggereert ook een autosomaal recessieve vorm van de aandoening. Een tweelocusmodel is echter ook als een alternatieve mogelijkheid geopperd. In dit model wordt de dominante mutatie die tot SHFM leidt, gecontroleerd door een gen op een andere locus. Een dominante mutatie op de controlerende locus leidt tot niet-penetrantie van de gespleten hand/voet-mutatie en het voorkomen van normale dragers.
Ectrodactylie kan chirurgisch worden behandeld om de functie en het uiterlijk te verbeteren. Prothesen kunnen ook worden gebruikt. Ouders moeten worden geadviseerd over de mogelijkheid van recidief van de ziekte in de toekomst broers en zussen en prenatale diagnose door middel van echografie moet worden aangeboden.