In-depth
Wij begrijpen dat u wellicht meer wilt weten over de PIDD van uw kind om de meest geschikte behandeling te vinden. Op de volgende pagina’s vindt u antwoorden op veelgestelde vragen, en onze deskundigen kunnen u alles vertellen over de aandoening van uw kind.
Wat is het immuunsysteem?
Het immuunsysteem vindt infectueuze organismen, waaronder bacteriën, virussen en schimmels, en valt deze aan. Het immuunsysteem bestaat uit verschillende soorten witte bloedcellen. Elk type witte bloedcel heeft gespecialiseerde functies. Zo zijn neutrofielen belangrijk om bacteriën en schimmels te bestrijden, terwijl lymfocyten over het algemeen virussen bestrijden. Sommige T-lymfocyten kunnen andere cellen doden die met een virus zijn geïnfecteerd, en B-lymfocyten maken antilichamen, dat zijn eiwitten die infecties bestrijden. Gewoonlijk werken veel verschillende soorten witte bloedcellen samen om alle soorten infecties te bestrijden. Het immuunsysteem is dus echt een systeem, en een probleem in een deel van het systeem kan ertoe leiden dat kleine infecties ernstige infecties worden.
Wat is primaire immunodeficiëntie?
Primaire immunodeficiëntie aandoeningen (PIDDs) zijn een groep van erfelijke aandoeningen die het immuunsysteem aantasten. Vanaf de geboorte functioneert het immuunsysteem van een kind met een PIDD niet goed en kan het infecties niet bestrijden, als gevolg van een probleem in de witte bloedcellen, zoals T-lymfocyten of B-lymfocyten. Een gebrekkig immuunsysteem kan ertoe leiden dat kinderen sneller en langer ziek worden van gebruikelijke kinderinfecties. Deze kinderen zijn ook vatbaar voor infecties door normaal onschadelijke organismen. De meeste PIDD’s zijn niet dodelijk, maar het is nog steeds belangrijk dat ze vroeg worden gediagnosticeerd en behandeld, zodat ze niet levensbedreigend worden.
Er zijn meer dan 180 soorten PIDD’s bekend. Sommige kinderen met PIDD worden geboren zonder bepaalde typen witte bloedcellen. Kinderen met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie hebben bijvoorbeeld een gebrek aan T-lymfocyten; kinderen met het syndroom van Kostmann hebben geen neutrofielen. Kinderen met andere aandoeningen, zoals het syndroom van Wiskott-Aldrich, hebben normale aantallen lymfocyten, maar hun lymfocyten functioneren slechts gedeeltelijk.
Er zijn zes hoofdtypen PIDD’s, gebaseerd op het deel van het immuunsysteem dat is aangetast
- B-lymfocytendefecten (antilichamen)
- T-lymfocytendefecten
- gecombineerde B- en T-celdefecten
- fagocyten-defecten
- complement-defecten
- andere vormen en onbekende oorzaken
B-cel-defecten zijn de meest voorkomende vorm van PIDD
Waardoor worden primaire immunodeficiëntiestoornissen veroorzaakt?
Verworven immuundeficiënties ontstaan na infecties of blootstelling aan de omgeving bij mensen die voordien volkomen gezond waren. PIDD’s zijn aanwezig bij de geboorte, hoewel de symptomen pas later in het leven kunnen beginnen, soms zelfs in de tienerjaren of op volwassen leeftijd. PIDD’s worden dus niet veroorzaakt door blootstelling aan het milieu, medicijnen, trauma, dieet of gebeurtenissen tijdens de zwangerschap.
PIDD’s zijn genetische aandoeningen, wat betekent dat elke cel in het lichaam van het kind meestal drager is van een defect of gemuteerd gen dat de ziekte veroorzaakt. Sommige kinderen met PIDD hebben familieleden met dezelfde aandoening. Soms zijn de ouders van het kind drager van het gen, waardoor toekomstige kinderen het risico lopen om geboren te worden met hetzelfde probleem. Andere keren ontwikkelde het kind het defecte gen spontaan, in welk geval de toekomstige broers en zussen van het kind geen risico lopen.
Tekenen en Symptomen
Hoewel het genetisch defect dat de PIDD veroorzaakt bij de geboorte aanwezig is, kunnen kinderen met PIDD geen symptomen ontwikkelen totdat ze enkele maanden oud zijn. In sommige gevallen wordt de diagnose pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd gesteld. Omdat PIDD het immuunsysteem aantast, ontwikkelen kinderen met deze aandoeningen frequente, ernstige of ongewone infecties. Vaak leidt een eenvoudige verkoudheid tot ernstige bacteriële infecties, meestal longontsteking, bronchitis, sinusitis en oorontsteking (otitis).
Waarschuwingssignalen dat uw kind een PID kan hebben:
- infecties
- 4 of meer nieuwe infecties in een jaar, waaronder infecties van de huid en slijmvliezen in de ogen, mond, en genitaal gebied
- infecties die intraveneuze antibiotica vereisen
- 2 of meer diep-zittende infecties zoals septikemie
- hardnekkige spruw (een schimmelinfectie van de mond)
- 2 of meer ernstige sinusinfecties in een jaar
- antibiotica hebben weinig of geen effect gedurende 2 of meer maanden
- 2 of meer pneumonieën binnen een jaar
- zichtbare verschijnselen
- ernstig eczeem
- ernstige huidinfecties
- uitblijven van groei en gewichtstoename in de babytijd
- vergrote lymfeklieren
- ernstige chronische spijsverteringsproblemen zoals kramp, en diarree
- inwendige verschijnselen
- auto-immuunziekten zoals lupus, reumatoïde artritis, of diabetes type 1
- ontsteking en infectie van inwendige organen zoals de lever
- vergrote milt
- PIDD in de familie
Een kind dat slechts één van deze symptomen of tekenen heeft, heeft waarschijnlijk geen PIDD. Maar als een kind meerdere van deze symptomen heeft, of in korte tijd herhaaldelijk infecties oploopt, zou het kind PIDD kunnen hebben.
FAQ
V: Komt het goed met mijn kind?
A: De meerderheid van de kinderen met een PIDD leidt een actief leven. Soms zelfs zozeer dat hun aandoening niet wordt vermoed. Vroegtijdige opsporing, diagnose en behandeling zijn van cruciaal belang om het risico op chronische ziekte, blijvende orgaanbeschadiging of zelfs overlijden te beperken.
V: Had ik kunnen voorkomen dat mijn kind PIDD kreeg?
A: Nee. Tot nu toe toont onderzoek alleen genetica aan als de oorzaak van PID. Dat gezegd hebbende, kunt u een goede hygiëne gebruiken, zorgen voor een gezond dieet, blootstelling aan infecties vermijden en voorgeschreven medicijnen nemen om te voorkomen dat infecties het verzwakte immuunsysteem van uw kind aantasten.
V: Kan PIDD op latere leeftijd aan de oppervlakte komen, ook al is het erfelijk bepaald?
A: Ja. Er is een vorm van PIDD die gewone variabele immunodeficiëntie wordt genoemd en waarbij de symptomen op elk moment in het leven kunnen optreden, ook al is het bij de meeste mensen die eraan lijden genetisch bepaald.
V: Kan mijn kind zijn PIDD verspreiden of een PIDD oplopen?
A: Nee. Een PIDD is erfelijk en genetisch bepaald. Uw kind kan dus geen PIDD krijgen of krijgen door in contact te komen met een andere persoon of met zijn of haar ziektekiemen. Maar als uw kind wel een PIDD heeft, kan het kwetsbaarder zijn voor infecties.
V: Is er genezing mogelijk?
A: Ja. Bij stamceltransplantatie worden stamcellen van een donor, meestal een ouder of familielid, gebruikt om een normaal functionerend immuunsysteem op te bouwen. De donor is meestal een ouder of een familielid, zodat de antigenen vergelijkbaar zijn en het lichaam van de patiënt de stamcellen van de donor accepteert. Alleen de meest ernstige PIDD’s worden echter op deze manier behandeld. De meeste kinderen met PIDD hebben geen stamceltransplantatie nodig.
V: Zijn er nog andere behandelingen voor PIDD?
A: Ja. Veel mensen met PIDD die geen stamceltransplantatie nodig hebben, worden behandeld met IgG-vervangingstherapie. Hierdoor krijgen ze antilichamen die ze zelf niet kunnen maken. Veel patiënten zullen ook verschillende soorten antibiotica en andere medicijnen slikken om bepaalde soorten infecties te voorkomen.
Vragen die u aan de arts van uw kind kunt stellen
Nadat bij uw kind een PIDD is vastgesteld, kunt u zich overweldigd voelen door de informatie. Veel ouders vinden het nuttig om vragen te noteren wanneer ze opkomen – op die manier weet u zeker dat al uw vragen worden beantwoord wanneer u met de artsen van uw kind praat. Als uw kind oud genoeg is, kunt u voorstellen dat hij of zij ook aan zijn of haar zorgverlener opschrijft wat hij of zij wil.
Hier volgen enkele vragen om u op weg te helpen:
- Welke invloed zullen PIDD-medicijnen of -behandelingen hebben op de schoolprestaties van mijn kind?
- Welke wisselwerking kan er zijn tussen de PIDD-medicijnen of -behandeling en de andere medicijnen die mijn kind krijgt?
- Moet het dieet van mijn kind veranderen tijdens de behandeling met PIDD-medicijnen of -behandeling?
- Wat kan ik doen om ervoor te zorgen dat mijn kind zo min mogelijk aan infecties wordt blootgesteld?
- Hoe kan ik mijn kind de middelen geven om zichzelf te helpen als ik er niet ben?
- Welke gevolgen heeft hun PIDD voor hun volwassen leven?
- Welke ondersteunende diensten zijn er beschikbaar om mijn kind te helpen bij de voorlichting over hun PIDD?
- Wat zijn enkele stappen die ik moet ondernemen als mijn kind een ernstige infectie oploopt?
- Wat zijn enkele andere aandoeningen waarvoor deze symptomen een teken kunnen zijn?
- Hoe kan ik zien of het symptoom voor PIDD, een andere aandoening of misschien zelfs een PID in combinatie met een andere aandoening is?
- Hoe kan ik mijn kind voorbereiden op eventuele tests?
Naast het stellen van vragen wilt u misschien ook voorbereid zijn en de informatie hebben om de volgende vragen van uw arts te kunnen beantwoorden:
- Wanneer heeft u deze symptomen voor het eerst bij uw kind waargenomen?
- Wat is de frequentie van deze symptomen?
- Wat is de gebruikelijke duur van deze symptomen?
- Wat is de frequentie van infecties?
- Wat is de gebruikelijke duur van de infecties?
- Hoe reageert uw kind op antibiotica voor hun infecties?
- Wat was uw vorige antibioticakuur voor uw kind?
- Is er een familiegeschiedenis van PIDD?
Interactief leren Stamcellen zijn een belangrijk onderdeel van dehematopoëtische stamceltransplantatie, die momenteel de enige bekende behandeling voor PID is. Leer van deze interactieve demonstratie over stamcelonderzoek.