Subitutie verwijst naar de vervanging van een aminozuur door een ander aminozuur in een eiwit of de vervanging van een nucleotide door een andere in DNA of RNA. Substituties geven over het algemeen – of geven altijd – aanleiding tot hetzij een polymorfisme, d.w.z. een verschil tussen één persoon, één individu, in een populatie of een andere, hetzij een speciaal soort polymorfisme dat we een mutatie noemen. In beide gevallen hadden alle individuen in de populatie oorspronkelijk dezelfde sequentie van een gen. Er waren substitutiegebeurtenissen die resulteerden in een verandering in de DNA-sequentie, die resulteerde in een verandering in de RNA-sequentie, die vervolgens kon resulteren in een verandering in de aminozuursequentie. Wanneer dat gebeurt, kan die verandering in DNA-sequentie of aminozuursequentie, of beide, geen effect hebben op het eiwit, in welk geval de substitutie goedaardig is en geen functioneel effect heeft. In andere gevallen, als het de functie van het eiwit verandert, dan zal het worden waargenomen als ofwel een functioneel polymorfisme, iets dat de effectiviteit van het eiwitproduct verhoogt, en daarom evolutionair geselecteerd zou worden, of het is slecht -deleterieus – in welk geval de persoon vroegtijdig zou kunnen sterven en evolutionair geselecteerd zou worden tegen. Substituties die leiden tot mutaties, die leiden tot een schadelijk resultaat, dat wil zeggen dat het organisme moeite heeft met leven of vroegtijdig sterft, die noemen we mutaties, maar ze zijn het resultaat van een bepaald soort substitutie.
Christopher P. Austin, M.D.