Het is normaal dat u zich zorgen maakt als u positief bent bevonden voor een BRCA1-, BRCA2-, of PALB2-genmutatie. Het is waar dat deze genmutaties uw kans op borstkanker aanzienlijk kunnen verhogen. Het is echter belangrijk om in gedachten te houden dat veel mensen die drager zijn van dergelijke genmutaties nooit borstkanker ontwikkelen. Zelfs voor degenen die dat wel doen, maken een vroege diagnose en behandeling het zeer waarschijnlijk dat ze de ziekte zullen overwinnen. Als borstkanker vroegtijdig wordt ontdekt, overleeft de overgrote meerderheid van de mensen de ziekte en leidt verder een normaal en volwaardig leven.
Plannen voor vroege opsporing
Mensen met een BRCA- of PALB2-genmutatie hebben een meer dan gemiddelde kans om borstkanker te krijgen, en hebben meer kans om het op jongere leeftijd te krijgen. Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben een kans van 45-65% om voor hun 70e met borstkanker te worden gediagnosticeerd. Bij PALB2-mutaties zal 33% tegen die leeftijd borstkanker ontwikkelen.
Het goede nieuws is dat u met deze kennis samen met uw arts een aangepast plan voor vroege opsporing kunt opstellen om de kans te vergroten dat uw borstkanker vroegtijdig wordt ontdekt. Door vroege opsporing is borstkanker veel gemakkelijker te behandelen. In het algemeen is de relatieve overlevingskans van vijf jaar voor borstkanker die in het plaatselijke stadium wordt ontdekt (er zijn geen tekenen dat de kanker buiten de borst is uitgezaaid) 99%.
Een plan voor vroege opsporing voor iemand met een BRCA- of PALB2-genmutatie omvat waarschijnlijk frequentere borstkankerscreenings vanaf een jongere leeftijd. Het kan ook verschillende soorten screenings inhouden, zoals echografie of MRI-scans. Uw arts kan u adviseren welke screenings u moet ondergaan en wanneer u ze moet ondergaan.
Preventieve chirurgie
Hoewel sommigen het extreem vinden, kunnen vrouwen met een hoog risico op BRCA-mutaties ervoor kiezen een preventieve operatie te ondergaan om het risico op borstkanker te helpen verminderen.
Een preventieve dubbele mastectomie (of bilaterale profylactische mastectomie) is de chirurgische verwijdering van beide borsten voordat kanker de kans krijgt zich te ontwikkelen en/of uit te breiden. Er zijn verschillende soorten preventieve mastectomie; bij sommige wordt de hele borst verwijderd, terwijl bij andere de huid en tepels intact blijven voor een borstreconstructie.
Actrice en filmmaker Angelina Jolie vestigde de aandacht op het gebruik van chirurgie om proactief BRCA-genmutaties aan te pakken toen ze publiekelijk haar verhaal deelde over het ondergaan van een preventieve dubbele mastectomie. Later koos ze ervoor om ook haar eierstokken en eileiders te laten verwijderen, een procedure die bekend staat als een preventieve salpingo-oophorectomie.
Het verwijderen van eierstokken en eileiders wordt algemeen aanbevolen als een manier om het risico op borstkanker te verminderen, evenals het risico op eierstokkanker. Voor vrouwen bij wie geen van beide soorten kanker is vastgesteld, kan het nuttig zijn met een genetisch consulent te praten over het tijdstip waarop preventieve operaties moeten worden uitgevoerd. Als een vrouw nog in de vruchtbare leeftijd is, zal ze waarschijnlijk willen wachten met het verwijderen van haar eierstokken en eileiders tot ze klaar is met het baren van haar gezin.
Hoewel dergelijke preventieve of profylactische operaties het risico op het ontwikkelen van borstkanker met ongeveer 90% verminderen, elimineren ze het risico niet volledig. De operatie zelf brengt ook risico’s en kosten met zich mee, die zorgvuldig moeten worden afgewogen. Uw arts kan u helpen de opties en risico’s te begrijpen en de voor u juiste keuze te maken.
BRCA, genmutaties en behandeling van borstkanker
Als iemand met een BRCA-mutatie borstkanker ontwikkelt, kunnen andere behandelingen worden toegepast dan bij mensen zonder de genmutatie.
Mensen met een BRCA1-mutatie hebben een grotere kans om triple negatieve borstkanker te ontwikkelen. Drievoudig negatieve borstkanker reageert niet op hormoontherapie of bepaalde geneesmiddelen. Chemotherapie kan echter effectiever zijn bij de behandeling van triple negatieve gevallen dan bij andere soorten kanker.
Borstkankerpatiënten met BRCA1- of BRCA2-mutaties hebben ook een grotere kans om later een tweede kanker te ontwikkelen, in dezelfde of in de andere borst. Daarom kunnen zij kiezen voor een dubbele mastectomie in plaats van een enkele of gedeeltelijke mastectomie (ook wel lumpectomie genoemd). Het verwijderen van de gezonde borst samen met de kankergezonde borst is in wezen een andere vorm van preventieve mastectomie.
Hoewel het onderzoek nog gaande is, wijzen sommige bevindingen erop dat bepaalde soorten kankerbehandelingsmedicijnen effectiever zouden kunnen zijn dan andere bij patiënten met BRCA-genmutaties.
Zoals altijd kan uw arts u helpen bepalen welke borstkankerbehandelingen voor u geschikt zijn.
Andere overwegingen
Er zijn veel emoties en beslissingen die gepaard gaan met een positief BRCA-mutatie-testresultaat. Gevoelens kunnen variëren van angst tot woede, verdriet of schuldgevoel. Er kunnen vragen rijzen over de vraag of uw kinderen of andere familieleden zich moeten laten testen. Voor sommigen kan het van invloed zijn op de beslissing om wel of geen kinderen te krijgen. U kunt zich zorgen maken over het doorgeven van het gemuteerde gen aan uw nakomelingen; sommige vrouwen kiezen zelfs voor preventieve operaties die het moeilijk of onmogelijk kunnen maken om kinderen te krijgen.
Genetisch consulenten kunnen u helpen navigeren door de wateren en begrijpen alle risico’s, beslissingen, en emoties die betrokken zijn.
Hulp is beschikbaar; u hoeft dit niet alleen te doorstaan.