Anormalidades cromossómicas

• Por Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

  Anomalias cromossómicas, alterações e aberrações estão na origem de muitas doenças e traços herdados. As anomalias cromossómicas dão frequentemente origem a defeitos de nascença e condições congénitas que podem desenvolver-se durante a vida de um indivíduo. O exame do cariótipo dos cromossomas (cariotipagem) numa amostra de células pode permitir a detecção de uma anomalia cromossómica e o aconselhamento pode então ser oferecido aos pais ou famílias cuja descendência esteja em risco de crescer com uma doença genética.

  Tipos de anomalias cromossómicas

  Uma anomalia cromossómica pode ser numérica ou estrutural e são descritos exemplos abaixo:

  Anormalidades numéricas

  O cromossoma humano normal contém 23 pares de cromossomas, dando um total de 46 cromossomas em cada célula, chamados células diplóides. Um espermatozóide normal ou óvulo contém apenas metade destes pares e, portanto, 23 cromossomas. Estas células são chamadas haplóides.

  O estado euplóide descreve quando o número de cromossomas em cada célula é algum múltiplo de n, que pode ser 2n (46, diplóide), 3n (69, triplóide) 4n (92, tetraplóide) e assim por diante. Quando os cromossomas estão presentes em múltiplos para além de 4n, o termo poliplóide é usado.

  Aneuploidia refere-se à presença de um cromossoma extra ou de um cromossoma em falta e é a forma mais comum de anomalia cromossómica. No caso da síndrome de Down ou Trissomia 21, existe uma cópia adicional do cromossoma 21 e, portanto, 47 cromossomas. A síndrome de Turner, por outro lado, surge da ausência de um cromossoma X, o que significa que apenas 45 cromossomas estão presentes.

  Ocasionalmente, as células aneuplóides e regulares diplóides existem simultaneamente e a isto chama-se mosaicismo. A condição envolve duas ou mais populações diferentes de células de um único óvulo fertilizado. O mosaicismo envolve geralmente os cromossomas sexuais, embora possa envolver cromossomas autossómicos.

  Em contraste com o mosaicismo, uma condição chamada quimeraísmo ocorre quando diferentes linhas celulares derivadas de mais do que um óvulo fertilizado estão envolvidas.

  Anormalidades estruturais

  Anormalidades estruturais ocorrem quando a morfologia do cromossoma é alterada devido a uma localização invulgar do centrómero e, portanto, comprimentos anormais do braço curto (p) e longo (q) do cromossoma.

  • Se o centrómero estiver no meio do cromossoma e os braços tiverem aproximadamente o mesmo comprimento, o cromossoma é chamado metacêntrico. Se o centrómero estiver perto de uma extremidade e os braços tiverem um comprimento desigual, o cromossoma é chamado subcêntrico. Quando o centrómero está tão perto de uma extremidade que o braço curto é muito pequeno, diz-se que o cromossoma é acrocêntrico. Outra anormalidade é a presença de dois centromeros, quando um cromossoma é chamado dicêntrico, e quando não há nenhum centromero, é referido como acêntrico.

  li>Na análise cromossómica, os cromossomas são corados para produzir padrões de bandas que podem ser usados para detectar qualquer alteração de arranjos estruturais dentro ou entre cromossomas. Isto pode envolver a quebra e rearranjo cromossómico dentro do cromossoma ou com dois ou mais outros cromossomas. Isto pode resultar num cariótipo desequilibrado se o material cromossómico for ganho (mutação de inserção) ou perdido (mutação de eliminação) durante o processo.

li> Quando um cromossoma se parte e se une com um ou mais cromossomas, a isto chama-se translocação. Por exemplo, a translocação cromossómica 9:22 significa que uma parte do cromossoma 9 foi destacada e depois reintegrada no cromossoma 22. A isto chama-se um cromossoma de Filadélfia e a sua presença aumenta o risco de desenvolvimento de leucemias crónicas.

Exemplos de anomalias cromossómicas

Algumas das anomalias cromossómicas mais comuns incluem:

• Síndrome de Down ou trissomia 21
• Síndrome de Edward ou trissomia 18
• Síndrome de Patau ou trissomia 13
• Síndrome de Cri du Chat ou síndrome de 5p menos (eliminação parcial do braço curto do cromossoma 5)

li> Lobo-Síndrome de Hirschhorn ou síndrome de deleção 4pSíndrome de Jacobsen ou distúrbio de deleção 11qSíndrome de Klinefelter ou presença de cromossoma X adicional em homens

• Turner ou presença de apenas um único cromossoma X no sexo feminino
• síndrome XYY e XXX síndrome

Outras Leituras

• Todo o conteúdo cromossómico
• O que é um Cromossoma?
• Condições cromossómicas do cromossoma 5
• História cromossómica
• Cromossomas em eucariotas

escrito por

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal é médica por profissão, professora por vocação e escritora médica por paixão. Especializou-se em Farmacologia Clínica após o seu bacharelato (MBBS). Para ela, a comunicação na área da saúde não é apenas escrever críticas complicadas para profissionais, mas também tornar os conhecimentos médicos compreensíveis e disponíveis para o público em geral.

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