Herdamos genes dos nossos pais biológicos de formas específicas. Uma forma é chamada herança autossómica dominante.
O que é herança autossómica dominante?
Herança autossómica dominante significa que o gene em questão está localizado num dos autossomas. Estes são pares numerados de cromossomas, de 1 a 22. (Estes cromossomas não determinam o sexo de uma descendência). Dominante significa que só é necessário um gene de um dos pais para transmitir uma característica ou uma desordem. Quando um progenitor tem uma característica ou desordem dominante, há 50% de probabilidade de que qualquer criança que tenha também herde a característica ou desordem:
O que é a síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan ocorre em um dos 5.000 nascidos vivos. É uma desordem do tecido conjuntivo associada a uma herança autossómica dominante. O tecido conjuntivo é abundante no corpo e é importante como estrutura de suporte. É especialmente importante para o sistema músculo-esquelético. Também fornece apoio a outros sistemas corporais, incluindo os olhos e o coração. O gene para a síndrome de Marfan é chamado fibrilina-1. Este gene está localizado no cromossoma #15 no braço longo (q) a 15q21.1.
Dados comuns em indivíduos com síndrome de Marfan incluem os relacionados com perturbações do tecido conjuntivo. Estas incluem o aumento anormal da raiz aórtica do coração, lentes deslocadas dos olhos, e um corpo alto e magro com maior mobilidade articular, escoliose, pés longos e dedos longos. Os resultados podem variar entre indivíduos diagnosticados com esta condição, mesmo dentro de uma família.
Se um indivíduo é portador de um gene anormal para a síndrome de Marfan, esse indivíduo tem 50% de risco de transmitir a doença a cada descendência futura. Se uma pessoa não for portadora da anomalia genética, então o risco de ocorrência da doença em descendentes futuros é o mesmo que para a população em geral.