What is Batten disease?
Batten disease is the common name for a broad class of rare, fatal, inherited disorders of the nervous system also known as neuronal ceroid lipofuscinoses, or NCLs. Nestas doenças, um defeito de um gene específico desencadeia uma cascata de problemas que interferem com a capacidade de uma célula reciclar certas moléculas. A doença tem várias formas que partilham algumas das mesmas características e sintomas, mas variam em gravidade e idade quando os sintomas começam a aparecer pela primeira vez. Cada forma é causada por uma mutação num gene diferente. Embora “doença de Batten” originalmente se referisse especificamente à forma juvenil de NCL, o termo doença de Batten é cada vez mais utilizado para descrever todas as formas de NCL.
p>As formas mais comuns de doença de Batten/NCLs começam geralmente durante a infância. As crianças com a doença parecem muitas vezes saudáveis e desenvolvem-se normalmente antes de começarem a apresentar sintomas. As crianças com as formas infantis ou tardia-infantil geralmente apresentam sintomas antes do 1 ano de idade. Os sintomas comuns para a maioria das formas incluem perda de visão, convulsões, atraso e eventual perda de capacidades previamente adquiridas, demência, e movimentos anormais. À medida que a doença progride, as crianças podem desenvolver um ou mais sintomas, incluindo mudanças de personalidade e de comportamento, falta de jeito, dificuldades de aprendizagem, fraca concentração, confusão, ansiedade, dificuldade em dormir, movimentos involuntários, e movimentos lentos. Com o tempo, as crianças afectadas podem sofrer de convulsões cada vez piores e perda progressiva da linguagem, da fala, das capacidades intelectuais (demência), e das capacidades motoras. Eventualmente, as crianças com doença de Batten tornam-se cegas, atadas em cadeira de rodas, acamadas, incapazes de comunicar, e perdem todas as funções cognitivas. Não há cura para estas doenças, mas um tratamento para uma das formas (doença CLN2) foi aprovado pela U.S. Food and Drug Administration (ver secção Tratamento).
As crianças com todas as formas da doença de Batten têm uma esperança de vida muito reduzida. Geralmente, o aumento do risco de morte precoce depende da forma da doença e da idade da criança no início da doença. As crianças com doença de Batten infantil morrem prematuramente, frequentemente na primeira infância, enquanto as que têm formas mais tardias podem viver até aos trinta anos de idade. Se a doença se desenvolver na idade adulta, os sintomas tendem a ser mais suaves e podem não afectar a esperança de vida.
top
O que causa a doença de Batten?
Doença de Batten é uma desordem genética hereditária que parece afectar a função de corpos minúsculos dentro das células chamadas lisossomas. Os lisossomas são o “caixote da reciclagem” da célula e decompõem regularmente os resíduos, proteínas e compostos gordos naturais chamados lipídios em componentes mais pequenos que podem ser eliminados da célula ou reciclados. Os lípidos incluem ácidos gordos, óleos, ceras, e esteróis. Na doença de Batten/NCLs, os genes mutantes não produzem as quantidades adequadas de proteínas importantes para a função lisossomal. Cada gene (representando uma forma da doença) fornece informação para uma proteína específica que é, por sua vez, defeituosa e não produzida. Estas proteínas são necessárias para que as células cerebrais (neurónios) e outras células funcionem eficientemente. A falta de uma proteína funcional causa a acumulação anormal de material “lixo” nos lisossomas, bem como a acumulação anormal do resíduo chamado lipofuscina, que ocorre naturalmente como parte da quebra lisossómica dos lípidos. Não se sabe se a lipofuscina em si é tóxica ou se a acumulação é um marcador de deficiência da função lisossómica.
top
Como são classificadas as formas da doença de Batten e as NCL?
As NCL são classificadas pelo gene que causa a doença, embora por vezes sejam descritas pela idade da criança no momento em que os sintomas começam a aparecer. Cada gene é chamado CLN (ceroid lipofuscinose, neuronal) e recebe uma designação numérica diferente como o seu subtipo. Devido às diferentes mutações génicas, os sinais e sintomas variam em gravidade e progridem a ritmos diferentes. As perturbações incluem geralmente uma combinação de perda de visão, epilepsia e demência. Algumas formas das NCLs são:
Doença CLN1, início infantil
O gene CLN1, encontrado no cromossoma 1, dirige a produção de uma enzima chamada palmitoyl-proteína tioesterase 1 (PPT1). (Um cromossoma é uma estrutura semelhante a um fio que contém toda a informação genética necessária e reside no interior do núcleo da maioria das células). Uma deficiência na proteína PPT1 ou o seu mau funcionamento permite a acumulação anormal de lípidos e proteínas. Na forma infantil clássica, os sintomas são observados antes da idade 1 e progridem rapidamente. Habilidades de desenvolvimento como estar de pé, andar e falar não são alcançadas ou são gradualmente perdidas. As crianças desenvolvem frequentemente convulsões até aos 2 anos de idade e acabam por ficar cegas. Aos 3 anos de idade, as crianças podem tornar-se completamente dependentes dos seus prestadores de cuidados, e algumas podem precisar de um tubo de alimentação. A maioria das crianças afectadas morre no início até à meia infância.
Doença CLN1, início juvenil
Algumas crianças com anomalias CLN1 desenvolvem a doença após a infância – 5 ou 6 anos de idade – e têm uma progressão mais lenta da doença. As crianças afectadas podem viver até à sua adolescência. Outras não podem desenvolver sintomas até à adolescência e podem viver até à idade adulta.
Doença CLN2, de início tardio
O gene CLN2, encontrado no cromossoma 11, produz uma enzima chamada tripeptidase peptídeo 1 que decompõe as proteínas. A enzima é insuficientemente activa na doença CLN2. O atraso no desenvolvimento começa por volta do fim da idade 2. As crianças desenvolvem convulsões e começam a perder gradualmente a capacidade de andar e falar. Breves e involuntários idiotas num músculo ou grupo muscular (chamados idiotas mioclónicos) começam tipicamente por volta dos 4-5 anos de idade. Aos 6 anos de idade, a maioria das crianças está completamente dependente dos seus cuidadores, e muitas irão necessitar de um tubo de alimentação. A maioria das crianças com doença CLN2 morre entre os 6-12 anos de idade.
p>doença CLN2, mais tarde -br>algumas crianças com anomalias CLN2 desenvolvem a doença mais tarde na infância -encontrando os 6 ou 7 anos de idade- e têm uma progressão mais lenta da doença. Na doença CLN2 tardia, a perda de coordenação (ataxia) pode ser o sintoma inicial. As crianças afectadas podem viver até à adolescência.p>doença CLN3, início juvenil (idades 4-7)
A doença é causada por uma mutação no gene CLN3, encontrada no cromossoma 16. O gene dirige a produção de uma proteína chamada battenina, que se encontra nas membranas da célula. A maioria das crianças que sofrem da doença CLN3 têm uma parte em falta no gene que, por sua vez, resulta na incapacidade de produção da proteína. A perda rápida e progressiva da visão começa entre os 4 e 7 anos de idade. As crianças desenvolvem problemas de aprendizagem e comportamento, e um lento declínio cognitivo (demência) e depois começam a ter convulsões por volta dos 10 anos de idade. Na adolescência, as crianças afectadas pela doença CLN3 desenvolvem movimentos lentos, rigidez, e perda de equilíbrio (também referida como parkinsonismo). Também desenvolvem dificuldades com a fala e a linguagem. À medida que envelhecem, as crianças e adolescentes tornam-se cada vez mais dependentes dos seus prestadores de cuidados. A maioria das crianças com a doença morre entre os 15 e 30.p>doença de CLN4, doença de início adulto
também conhecida como doença de Kufs tipo B, esta forma muito rara começa tipicamente no início da idade adulta (normalmente por volta dos 30 anos de idade) e causa problemas de movimento e demência precoce. Os sintomas progridem lentamente, e a doença CLN4 não causa cegueira. Está relacionada com mutações no gene DNAJC5 no cromossoma 20. A idade da morte varia entre os indivíduos afectados.p>doença CLN5, variante de início tardio-infantil
Esta doença é causada por problemas com uma proteína lisossómica chamada CLN5, cuja função é desconhecida. O gene CLN5 está localizado no cromossoma 13. As crianças progridem normalmente durante os primeiros anos de vida antes de começarem a perder capacidades e a desenvolver problemas de comportamento. As convulsões e os idiotas mioclónicos começam normalmente entre os 6 e os 13 anos de idade. A visão deteriora-se e acaba por se perder. As crianças têm dificuldades de aprendizagem e problemas de concentração e memória. Algumas podem precisar de um tubo de alimentação. A maioria das crianças com CLN5 vive na sua infância tardia ou adolescência.
CLN6, variante de início tardio-infantil
O gene CLN6, localizado no cromossoma 15, dirige a produção da proteína CLN6, também chamada linclina. A proteína encontra-se nas membranas da célula (mais predominantemente numa estrutura chamada retículo endoplasmático). A sua função ainda não foi identificada. Os sintomas variam entre as crianças, mas normalmente começam após os primeiros anos de vida e incluem atraso de desenvolvimento, alterações de comportamento e convulsões. As crianças acabam por perder a capacidade de andar, brincar e falar. Desenvolvem também idiotas mioclónicos, problemas para dormir, e perda de visão. A maioria das crianças com CNL6 morrem durante a infância tardia ou nos primeiros anos da adolescência.
p>CLN6, início adulto
Também conhecida como doença de Kufs tipo A, esta forma de doença CLN6 mostra sinais no início da idade adulta que incluem epilepsia, incapacidade de controlar os músculos dos braços e pernas (resultando em falta de equilíbrio ou coordenação, ou problemas com a marcha), e lento mas progressivo declínio cognitivo.
CLN7, variante de início tardio-infantil
Esta doença é causada por mutações no gene CLN7 localizado no cromossoma 4, que produz a proteína MFSD8 – um membro de uma família de proteínas chamada a principal superfamília facilitadora. Esta superfamília está envolvida no transporte de substâncias através das membranas celulares. Como com todas as outras formas de doença de Batten, o defeito no gene resulta na falta de produção da proteína. Os atrasos de desenvolvimento começam após alguns anos do que parece ser uma criança normalmente em desenvolvimento. As crianças geralmente desenvolvem epilepsia entre os 3 e 7 anos de idade, juntamente com problemas de sono e idiotas mioclónicos. As crianças começam a perder a capacidade de andar, brincar e falar à medida que a doença progride, com um rápido avanço dos sintomas observado entre os 9 e 11 anos de idade. A maioria das crianças com a doença vive até à sua infância tardia ou adolescência.
Doença CLN8 com Epilepsia com Retardamento Mental Progressivo (EPMR)
Anormalidades no gene CLN8 causam epilepsia com declínio progressivo da função mental. O gene, localizado no cromossoma 8, codifica uma proteína também chamada CLN8, que se encontra nas membranas da célula – mais predominantemente no retículo endoplasmático (parte da maquinaria de reciclagem do caixote do lixo da célula). A função da proteína não foi identificada. O conjunto de sintomas começa entre os 5 e 10 anos de idade e inclui convulsões, declínio cognitivo e alterações comportamentais. As convulsões tornam-se tipicamente muito intermitentes após a adolescência. A perda de fala ocorre em alguns indivíduos. Os indivíduos afectados podem viver até à idade adulta. Uma forma muito rara da doença é por vezes chamada síndrome de Epilepsia do Norte, porque ocorre em certas famílias numa área da Finlândia.
p>doença de CLN8, início tardio da doença
As crianças afectadas começam a apresentar sintomas entre os 2 e os 7 anos de idade, que incluem perda de visão, problemas cognitivos, desequilíbrio, mioclonia, e alterações comportamentais. As crianças desenvolvem epilepsia resistente ao tratamento e uma acentuada perda de capacidades cognitivas até aos 10 anos de idade. Muitas crianças perdem a capacidade de andar ou de ficar de pé sem assistência. A esperança de vida é incerta; algumas crianças viveram até à sua segunda década de vida.
Doença de CLN10
Esta doença muito rara é causada por uma mutação no gene CTSD, localizado no cromossoma 11, que produz uma proteína conhecida como catepsina D. A catepsina D é uma enzima que quebra outras proteínas do lisossoma. A doença é tipicamente observada logo após o nascimento, embora possa ocorrer mais tarde na infância ou na vida adulta. Algumas crianças têm microcefalia – um tamanho anormalmente pequeno da cabeça com tamanho reduzido do cérebro.
- Na forma congénita, as convulsões podem ocorrer antes do nascimento mas são difíceis de diferenciar dos movimentos normais do bebé.pós o nascimento, os bebés podem ter convulsões que não respondem ao tratamento, problemas de respiração que podem progredir até à insuficiência respiratória, e apneia obstrutiva do sono.
- Uma forma tardia e infantilizada da doença apresenta um início mais tardio dos sintomas e uma progressão mais lenta da doença.medida que as crianças envelhecem, desenvolvem convulsões e problemas progressivos de visão, equilíbrio e capacidades intelectuais. Os indivíduos afectados também podem ter problemas de coordenação dos movimentos musculares e problemas de marcha (chamados ataxia), bem como músculos muito rígidos (espasticidade).As crianças com a doença morrem frequentemente na primeira infância.
top
Quantas pessoas têm estas perturbações?
Não se sabe quantas pessoas têm a doença de Batten, mas por algumas estimativas pode ser tão frequente como em 1 em 12.500 pessoas em algumas populações. Afecta cerca de 2 a 4 em cada 100.000 crianças nos Estados Unidos da América. Muitos mais indivíduos podem ser portadores (ver abaixo) de um gene defeituoso que pode causar qualquer uma das doenças NCL. Embora as doenças NCL sejam raras, as variantes de início da infância são as doenças neurodegenerativas mais comuns da infância. Ocasionalmente, uma doença NCL ocorre em mais de uma pessoa em famílias que transportam os genes defeituosos.
top
Como são herdadas as NCL?
As pessoas têm normalmente duas cópias do mesmo gene nas suas células, uma vem do pai e a outra da mãe. Isto significa que, em alguns casos, as células têm um sistema de “backup up” se apenas uma cópia for necessária para que a célula funcione correctamente. A doença de Batten é causada quando ambas as cópias (uma de cada progenitor) do gene específico que causa a doença são defeituosas. Isto é conhecido como doença autossómica recessiva. As pessoas que só têm uma cópia defeituosa (portadoras) não desenvolverão sintomas e normalmente desconhecem o seu estado de portador. A rara excepção pode ser para a NCL adulta (ver abaixo).
Se ambos os pais forem portadores de um gene defeituoso que provoca a NCL, há uma hipótese de 1 em 4 durante cada gravidez de ter um filho com a doença. Ao mesmo tempo, durante cada gravidez há 50% de hipóteses de o bebé herdar apenas uma cópia do gene defeituoso, o que faria da criança um “portador” como o pai, uma vez que uma cópia normal será herdada do outro pai. Os portadores não são frequentemente afectados pela doença, mas podem transmitir o gene anormal aos seus filhos de uma forma semelhante à que herdaram dos seus próprios pais. Finalmente, há uma hipótese 1 em 4 de o bebé herdar dois genes completamente normais.
Em risco de qualquer forma de doença de Batten estão as crianças cujos pais têm a doença de Batten, e as crianças cujos pais são portadores de um gene NCL que causa a doença mas que não são severamente afectados pela doença, se é que o são de todo.
Adult NCL/Kufs doença B pode ser herdada como uma doença autossómica recessiva ou, menos frequentemente, como uma doença autossómica dominante. Na herança autossómica dominante, qualquer pessoa que herde um defeito do gene da doença desenvolve a doença, mesmo quando pode ter herdado uma cópia normal.
top
Como são diagnosticadas estas doenças?
Na sequência de uma revisão do historial médico individual e familiar da pessoa e de um exame neurológico, vários testes podem ser utilizados para diagnosticar a doença de Batten e outras lipofuscinoses ceróides neuronais. Actualmente, a maioria dos diagnósticos da doença de Batten são feitos através de testes genéticos. Os testes de diagnóstico possíveis incluem:
- análise de ADN/ testes genéticos podem confirmar a presença de um gene mutante que provoca uma doença NCL, bem como ser utilizados no diagnóstico pré-natal (antes do nascimento) da doença. Cada vez mais, os genes NCL estão a ser incluídos em painéis genéticos de epilepsia comercialmente disponíveis que testam vários genes ao mesmo tempo.
- a medição da actividade enzimática pode ser utilizada para confirmar ou excluir a doença CLN1 e CLN2.
- os testes de sangue ou urina podem detectar anomalias que podem indicar a doença de Batten. Por exemplo, níveis elevados de um químico chamado dolichol são encontrados na urina de muitos indivíduos com NCL e a presença de glóbulos brancos anormais que contêm buracos ou cavidades – chamados linfócitos vacuados – é comum a certas mutações da doença.
- a amostragem de pele ou tecido pode mostrar formas distintas formadas pela acumulação de lipofuscina – alguns parecem meias luas enquanto outros parecem impressões digitais – quando vistos sob um microscópio especial. As lipofuscinas também assumem uma cor amarelo-esverdeada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta.
- electroencefalogramas (EEG) monitorizam a actividade cerebral através do crânio, usando eléctrodos que são colocados no couro cabeludo. Os padrões telescópicos na actividade eléctrica do cérebro sugerem que um indivíduo tem convulsões e alguns padrões, juntamente com os resultados do exame e da história clínica, podem ser fortemente sugestivos de um tipo específico de doença NCL.
- estudos eléctricos dos olhos, que incluem respostas visuais (que medem a actividade eléctrica no cérebro gerada pela visão) e electroretinogramas (utilizados para detectar anomalias com a retina), podem identificar vários problemas oculares comuns em várias NCLs. A cor amarelo-esverdeada das lipofuscinas pode por vezes ser detectada através do exame da parte de trás do olho. Estes são realizados com menos frequência agora, uma vez que a maioria dos diagnósticos pode ser feita com testes de ADN.
- imagiologia de diagnóstico usando tomografia computorizada (TC) e ressonância magnética (MRI) podem ajudar os médicos a procurar alterações na aparência do cérebro.
top
Existe algum tratamento?
Não se conhece nenhum tratamento específico que possa inverter os sintomas de qualquer forma de doença de Batten. Em 2017 a Food and Drug Administration aprovou uma terapia de substituição enzimática para a doença CLN2 (deficiência de TTP1) chamada cerliponase alfa (Brineura®) que demonstrou retardar ou parar a progressão dos sintomas. Não há tratamentos que possam retardar ou parar a progressão da doença para outras doenças NCL.
As convulsões podem por vezes ser reduzidas ou controladas com medicamentos antissépticos. Outros medicamentos estão disponíveis para tratar ansiedade, depressão, parkinsonismo (rigidez e dificuldade com tarefas de caminhada/doing), e espasticidade (rigidez muscular). Problemas médicos adicionais podem ser tratados adequadamente à medida que surgem. A terapia física e ocupacional pode ajudar as pessoas com a doença a manter a função durante o máximo de tempo possível. Grupos de apoio podem ajudar crianças, adultos e famílias afectadas a partilhar preocupações e experiências comuns, e a lidar com os sintomas graves da doença.
top
Que investigação está a ser feita?
O Instituto Nacional das Doenças Neurológicas e do AVC (NINDS), uma parte dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), realiza investigação e apoia estudos sobre o cérebro e o sistema nervoso central através de subsídios a grandes instituições médicas em todo o país. O NIH é o principal apoiante da investigação biomédica no mundo.
Muito da investigação do NINDS sobre a doença de Batten e a lipofuscinoses ceróide neuronal centra-se em obter uma melhor compreensão da doença, terapia genética, e desenvolver novos medicamentos para tratar as doenças.
CLN1 Doença
Os cientistas estão a utilizar um vírus seguro modificado para fornecer um gene substituto e funcional ao cérebro (terapia genética). Na terapia génica, o código genético correcto está ligado a um vírus adeno-associado – um pequeno vírus que provoca uma reacção imunitária muito ligeira que não parece ser prejudicial para o ser humano – e o vírus permite que o gene seja entregue a células em locais específicos. Os cientistas esperam que o gene substituto assuma ou restabeleça a produção da proteína na célula. Outros investigadores estão a utilizar um novo vírus adeno-associado para compreender a mutação genética na doença juvenil NCL e a forma como esta contribui para a perda de células nervosas. Os investigadores esperam que os resultados determinem se o vírus será eficaz no tratamento da doença em humanos.
Os cientistas estão a combinar a terapia genética com o transplante de medula óssea para tratar a doença de Batten infantil. Utilizando um modelo de rato da doença, encontraram alguma eficácia na utilização de terapia genética autónoma mas nenhum aumento detectável na actividade do tioesterato-1 (PPT1) de proteína palmitoyl no cérebro utilizando apenas transplantes de medula óssea. Foi demonstrado que a terapia combinada prolonga a vida com melhoria da função motora. Os investigadores esperam agora determinar a eficácia de novas combinações de pequenos medicamentos moleculares, terapia genética e transplante de medula óssea neste modelo da doença. Nenhum destes estudos foi feito em crianças que sofrem da doença CLN1.
investigadores da NtBuHA identificaram um novo medicamento potencial – a molécula NtBuHA – para tratar a doença CLN1. Os cientistas testaram a molécula NtBuHA num modelo de doença em rato e descobriram que o composto reduziu grandemente a acumulação de cera, protegeu os neurónios no cérebro, retardou a deterioração da coordenação motora, e prolongou a vida dos animais. Outro projecto molecular está a estudar a cetamina lanthionine, um composto natural encontrado no cérebro que activa a capacidade de uma célula reciclar o seu conteúdo (um processo chamado autofagia). O composto e o seu derivado, éster etílico de lantionina cetamina, demonstraram possuir propriedades neuroprotectoras e pode levar à investigação sobre o desenvolvimento de novas moléculas capazes de tratar uma variedade de perturbações neurológicas em que o processo de reciclagem celular tenha sido perturbado.
CLN2 Doença
Estudos transversais procuram avaliar a história natural da doença de Batten e encontrar formas de a tratar. Um projecto financiado pelo NINDS está a estudar as características genéticas e observáveis de como a doença progride em crianças de todas as idades a quem foi diagnosticada a doença de Batten tardia-infantile. O estudo está a decorrer em paralelo com um estudo apoiado pelo NIH que está a avaliar a eficácia de um novo medicamento para a doença, que será administrado por terapia genética. Outro estudo irá aperfeiçoar e validar a Unified Batten Disease Rating Scale como um instrumento de classificação clínica para a doença de Batten. Actualmente, não tem havido estudos clínicos sistemáticos da doença de Batten utilizando um instrumento de classificação padronizado.
CLN3 Doença
O aminoácido glutamato – um químico envolvido na forma como as células falam umas com as outras – é constantemente reciclado por neurónios e células de suporte. O glutamato excessivo pode danificar ou matar células nervosas, e foram encontrados níveis elevados de glutamato no cérebro de crianças com a mutação do gene CLN3. Os investigadores financiados pelo NINDS estão a utilizar um modelo de rato para investigar as vias metabólicas de reciclagem responsáveis pela regulação dos níveis de glutamato no cérebro. Ao estudar um composto que possa melhorar a capacidade das células de suporte para reciclar o glutamato e prevenir a toxicidade do glutamato dentro dos neurónios, os investigadores esperam desenvolver uma terapia potencial para crianças com doença juvenil de Batten.
É provável que sejam necessários múltiplos medicamentos/abordagens ou uma combinação de múltiplos medicamentos com actividade contra o ceroide juntamente com a terapia genética como tratamento contra as diferentes LMC.
NINDS ajuda a financiar a Rede de Doenças Lisossómicas, uma rede combinada de centros de investigação, investigadores clínicos, grupos de defesa de doentes, e outras partes interessadas que defendem a investigação sobre o diagnóstico, gestão e tratamento de doenças lisossómicas e afins, incluindo a doença de Batten. A ênfase da investigação inclui a análise quantitativa da estrutura e função do sistema nervoso central, o desenvolvimento de biomarcadores (medidas biológicas que podem indicar a presença ou prever com precisão a taxa de progressão da doença numa pessoa, ou a eficácia de uma terapia), e estudos longitudinais da história natural e tratamento da doença.
Para informações adicionais sobre a investigação clínica sobre a doença de Batten e doenças NCL, visite ClinicalTrials.gov, um registo e base de dados de resultados de estudos clínicos de participantes humanos realizados em todo o mundo. Mais informação sobre investigação sobre doenças NCL apoiada pelo NINDS e outros Institutos e Centros NIH pode ser encontrada utilizando o NIH RePORTER, uma base de dados pesquisável de projectos de investigação actuais e passados.
top
Como posso ajudar na investigação?
NINDS apoia o NIH NeuroBioBank, um esforço colaborativo que envolve vários bancos de cérebros nos Estados Unidos que fornecem aos investigadores tecidos de pessoas com doenças neurológicas e outras. É necessário tecido de indivíduos com doença de Batten para permitir aos cientistas estudar esta doença de forma mais intensa. O objectivo é aumentar a disponibilidade e o acesso a espécimes de alta qualidade para a investigação a fim de compreender a base neurológica da doença. Os potenciais doadores podem iniciar o processo de inscrição visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.
top
Onde posso obter mais informações?
Para mais informações sobre perturbações neurológicas ou programas de investigação financiados pelo Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e AVC, contacte a Rede de Recursos Cerebral e Informação do Instituto (BRAIN) em:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
p>Informação também está disponível nas seguintes organizações:p>Batten Disease Support and Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718p>Fundação das Doenças Cerebral das Crianças
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003p>Fundação de Batalha do Datã
459 State Road 135 South
Greenwood, IN 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504p>Fundação de Investigação de Doenças de Armazenamento Lisossomal
6475 Estrada da Costa Leste do Pacífico
Bastante 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502
/p>>p>”Batten Disease Fact Sheet”, NINDS, Data de publicação Junho de 2018.
NIH N.º de Publicação 18-NS-2790
Voltar à Página de Informação sobre a Doença de Batten
Ver uma lista de todas as doenças NINDS
Publicações en Español
Enfermedad de Batten
top
Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
Instituto Nacional das Doenças Neurológicas e do AVC
Institutos Nacionais de Saúde
Bethesda, MD 20892
NINDS material relacionado com a saúde é fornecido apenas para fins informativos e não representa necessariamente o aval ou uma posição oficial do Instituto Nacional das Doenças Neurológicas e do AVC ou de qualquer outra agência federal. O aconselhamento sobre o tratamento ou cuidados de um paciente individual deve ser obtido através de consulta com um médico que tenha examinado esse paciente ou que esteja familiarizado com a sua história médica.
Toda a informação preparada pela NINDS é do domínio público e pode ser livremente copiada. O crédito ao NINDS ou ao NIH é apreciado.
top