Doença dos tecidos, uma doença de depósito lisossómico ligada ao X, resulta da actividade deficiente da α-galactosidase A (α-Galactosidase A) e da acumulação progressiva de globotriaosilceramida (GL-3 ou Gb-3) e glicosfingolípidos relacionados no plasma e lisossomas de tecidos em todo o corpo. Existem dois fenótipos principais, o clássico e o posterior. Os machos classicamente afectados não têm actividade detectável α-Gal A e acumulação proeminente de GL-3 microvascular. Onset na infância/adolescência é caracterizado por acroparestesias graves, crises de dor, manifestações gastrointestinais, angioqueratoma, hipoqueratose, e opacidades córneas/lenticulares. Com o avanço da idade, a acumulação progressiva de GL-3 na microvasculatura, podócitos renais e cardiomiócitos leva ao desaparecimento prematuro de doenças renais, cardíacas e/ou cerebrovasculares. Os machos mais tardios têm actividade residual α-Gal A e nenhum envolvimento endotelial vascular; desenvolvem doenças cardíacas e renais na maturidade. As fêmeas heterozigotas podem ser assintomáticas ou tão severamente afectadas como os machos. O diagnóstico dos machos afectados pelo ensaio enzimático α-Gal A é fiável, enquanto que a identificação das fêmeas heterozigotas requer análises de mutação genética α-Gal A. O tratamento por substituição enzimática com humano recombinante α-Gal A demonstrou ser seguro e eficaz em ensaios clínicos, e é necessário um tratamento precoce para um resultado óptimo.