Patients can be seen by Texas Children’s experts in Cystic Fibrosis Care Center.
My Baby is a Cystic Fibrosis Carrier: O que significa para mim e para o meu bebé?
Antes de voltar para casa, o seu bebé fez um exame de sangue ou um ecrã de recém-nascido para procurar doenças diferentes. Uma era para a fibrose cística (FC). A maioria dos bebés cujo rastreio do recém-nascido é positivo ou anormal para a FC não tem a doença. Muitos são portadores de uma mutação do gene da FC mas não têm FC e não necessitam de cuidados médicos especiais.
No entanto, se o seu bebé é portador de FC, então você e/ou o seu parceiro também são portadores da mutação do gene da FC. Se ambos forem portadores de FC, então poderão ter um bebé com FC no futuro. Esta ficha informativa fala do que significa ser portador de uma mutação do gene CF.
O que é a Fibrose Cística?
CF causa problemas pulmonares e digestivos. Isto porque o gene CF afecta a forma como o sal se move através das células. Os bebés que dão positivo a um ecrã de recém-nascido para a FC devem ter um teste de seguimento do suor ou teste genético para ver se têm FC. O teste do suor mede a quantidade de sal no suor de uma pessoa. As pessoas com FC têm demasiado sal no seu suor.
Um teste genético procura mutações ou um gene CF anormal. Para que uma pessoa tenha FC precisa de ter duas mutações do gene da FC. Se o teste do suor for negativo, então quase não há hipótese de o seu bebé ter CF.
O que é um portador?
Os nossos corpos são compostos por pequenos blocos de construção chamados células. No interior das células estão milhares de instruções chamadas genes. Estes genes dizem ao corpo como crescer e desenvolver-se. Alguns genes determinam o nosso aspecto (por exemplo, a cor do cabelo e a cor dos olhos). Alguns genes dizem às células como trabalhar. Cada gene vem num par. Um gene vem do óvulo da nossa mãe e um gene vem do esperma do nosso pai. Todos nós temos mutações ou alterações em alguns dos nossos genes.
Um portador tem um par de genes onde um gene tem uma mutação e o outro gene não. Um portador é saudável porque um gene está a funcionar. Se ambos os pais tiverem mutações no mesmo gene, então o seu bebé poderá ter 2 genes com mutação e nascer com um problema de saúde como CF.
O que é um portador de CF?
Um portador de CF tem um gene CF funcional e um gene CF com mutação. Um portador da FC não tem fibrose cística porque um gene da FC ainda está a funcionar. Uma vez que os portadores de FC são geralmente saudáveis, podem não saber que transportam uma mutação do gene CF até terem uma criança com FC ou serem testados para uma mutação.
Como é que uma pessoa recebe FC?
Uma pessoa tem fibrose cística quando ambos os genes da FC têm mutações. Isto acontece porque a pessoa herdou uma mutação do gene CF de cada um dos pais. Quando uma mãe e um pai são ambos portadores de FC, cada gravidez tem uma hipótese 1 em 4 (ou 25%) de o bebé ter fibrose cística.
Como posso saber se sou portador de FC?
Os testes genéticos podem dizer se você, o seu parceiro ou ambos são portadores de FC como o seu bebé. Um conselheiro genético pode ajudar-vos a saber mais sobre os testes de portadores de FC e providenciar para que sejam testados. Peça ao seu médico para o ajudar a encontrar um conselheiro genético e encomendar o teste do portador da FC para si e para o seu parceiro.
Quando o seu filho crescer, deve ser-lhe dito que ele ou ela é portador de uma mutação do gene da FC. Quando o seu filho estiver pronto para ter filhos, deve falar com um conselheiro genético e um médico sobre ser portador. Além disso, o seu cônjuge/parceiro deve ser testado para ver se ele é portador de CF. Se ambos os parceiros forem portadores de FC, poderão ter um filho com FC.
Any parente de sangue (irmão, irmã, tia, tio, primo, etc.) de um portador de FC pode também ser um portador de FC. Aprender que o seu filho é portador de FC pode ser útil para outros membros da família na decisão de fazer ou não testes para descobrir se eles também portam uma mutação do gene da FC.