A genética da dermatite atópica não é completamente compreendida. Estudos sugerem que vários genes podem estar envolvidos no desenvolvimento da condição. Em casos muito raros, a dermatite atópica é causada por mutações hereditárias num único gene. Um desses genes é o gene CARD11. A proteína produzida a partir deste gene liga-se a vias de sinalização envolvidas no desenvolvimento e função das células do sistema imunitário chamadas linfócitos. As mutações no gene CARD11 levam à produção de uma proteína CARD11 alterada que não funciona normalmente. Estas alterações prejudicam a sinalização da via, e como resultado, certos linfócitos chamados células T
não se desenvolvem ou não funcionam correctamente. O número destas células é normal, mas a sua resposta a invasores estrangeiros, tais como bactérias e fungos, está diminuída. As anomalias das células T levam a um enfraquecimento do sistema imunitário e a infecções recorrentes, que são comuns em pessoas com dermatite atópica associada ao CARD11.
Não é claro como a disfunção imunitária causada pelas mutações do gene CARD11 leva a erupções cutâneas e perturbações alérgicas nos indivíduos afectados. A dermatite atópica não é inicialmente causada por uma reacção alérgica, embora por vezes se pense que as substâncias que podem causar reacções alérgicas (alergénios) contribuem para o aparecimento de erupções cutâneas.
Em contraste com casos raros causados por mutações do gene CARD11, pensa-se que a maioria dos casos de dermatite atópica ocorre devido a uma combinação de factores genéticos e ambientais (tais como viver com um animal de estimação). Podem estar envolvidas várias variações genéticas comuns, contribuindo cada uma delas apenas uma pequena quantidade para o risco de desenvolvimento de dermatite atópica. A mais forte destas associações é com o gene FLG, que é alterado em 20 a 30 por cento das pessoas com dermatite atópica em comparação com 8 a 10 por cento da população geral sem dermatite atópica.
O gene FLG fornece instruções para fazer uma proteína chamada profilaggrina, que é importante para a estrutura da camada mais externa da pele. As proteínas derivadas da profilaggrina ajudam a criar uma forte barreira para se manter dentro de água e manter fora substâncias estranhas, incluindo toxinas, bactérias, e alergénicos. Estas proteínas também fazem parte do “factor hidratante natural” da pele, que ajuda a manter a hidratação da camada mais externa da pele.
p>Variações no gene FLG levam à produção de uma proteína profilaggrinosa anormalmente curta que não pode ser processada para produzir as outras proteínas relacionadas com o profilaggrin. A escassez resultante pode prejudicar a função de barreira da pele. A deficiência da função de barreira da pele contribui para o desenvolvimento de perturbações alérgicas, incluindo a dermatite atópica. A investigação sugere que sem uma barreira que funcione correctamente, os alergénios são capazes de entrar no corpo através da pele, provocando uma reacção. Além disso, a falta de um factor hidratante natural permite a perda de excesso de água através da pele, o que pode levar a pele seca.
Variações em muitos outros genes estão provavelmente associadas ao desenvolvimento de dermatite atópica, embora a maioria destes genes não tenham sido identificados ou definitivamente ligados à desordem. Os investigadores suspeitam que estes genes estão envolvidos na função de barreira da pele ou na função do sistema imunitário. Contudo, nem todas as pessoas com uma mutação em FLG ou outro gene associado ao risco desenvolvem dermatite atópica; a exposição a certos factores ambientais também contribui para o desenvolvimento da desordem. Estudos sugerem que estas exposições provocam alterações epigenéticas no ADN. As alterações epigenéticas modificam o ADN sem alterar a sequência de ADN. Podem afectar a actividade genética e regular a produção de proteínas, o que pode influenciar o desenvolvimento de alergias em indivíduos susceptíveis.
Syndromes com dermatite atópica, uma vez que uma de várias características é causada por mutações noutros genes.