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O que é a Distrofia Muscular Becker?
Distrofia muscular Becker (frequentemente chamada Becker MD ou BMD) é uma forma de distrofia muscular, uma desordem genética que gradualmente torna os músculos do corpo mais fracos e mais pequenos. Causa problemas menos graves do que o tipo mais comum, a distrofia muscular Duchenne.
Quais são os sinais & Sintomas da distrofia muscular Becker?
Os sintomas do Becker MD podem variar de leves a quase tão graves como os sintomas do Duchenne MD.
Uma criança com Becker MD pode começar a andar mais tarde do que a maioria das crianças. Mas a doença raramente causa problemas de saúde até que uma criança tenha fraqueza muscular nas ancas e na pélvis. Isto acontece normalmente quando as crianças têm 10-13 anos de idade. Os problemas de marcha são geralmente notados por volta dos 15-16 anos de idade.
Uma criança com Becker MD pode:
- tem mais dificuldades com o desporto
- tem dificuldades em subir escadas
- não sejam capazes de andar rapidamente, correr suavemente, ou manter um ritmo de corrida
- tem dificuldade em levantar cargas pesadas
- tem músculos da barriga da perna que parecem maiores do que o normal, apesar de serem mais fracos
p>Becker MD afecta os músculos das ancas, pélvis, coxas, e ombros, bem como o coração. As alterações no músculo cardíaco podem acontecer mais rapidamente do que em outros músculos. As crianças que primeiro apresentam sintomas de Becker MD em idades mais jovens são mais propensas a ter problemas cardíacos do que as crianças cujos sintomas começam mais tarde.
Becker MD é progressiva, o que significa que os problemas se agravam com a idade. Os sintomas pioram lentamente em comparação com o MD de Duchenne. Os músculos respiratórios tendem a permanecer suficientemente fortes para que não seja necessário um ventilador ou outra ajuda respiratória mecânica.
O que causa a distrofia muscular Becker?
Na Becker MD, os músculos enfraquecem porque a distrofina (dis-TRO-fin), uma proteína feita por células musculares, não funciona como deveria. Uma alteração no gene da distrofina torna a proteína demasiado curta. A distrofina defeituosa coloca as células musculares em risco de danos com uso normal.
Usualmente, o corpo reparará ou substituirá as células musculares danificadas. Mas em Becker MD, as células morrem em vez disso. Após a morte das células musculares, estas são substituídas por gordura e tecido cicatrizado.
Quem adquire a Distrofia Muscular Becker?
entre as crianças com o gene Becker MD, os rapazes são mais afectados com fraqueza nos movimentos dos seus braços e pernas. Isto porque o gene da distrofina está no cromossoma X. Os rapazes têm apenas um cromossoma X, mas as raparigas têm dois. Assim, as raparigas têm quase sempre uma segunda cópia do gene que pode fazer a proteína da distrofina completa e funcional. As raparigas podem ser portadoras e correm o risco de transmitir isto aos seus filhos. As raparigas também podem ter sintomas, mas em geral são menos graves do que nos rapazes.
Bambos rapazes e raparigas com um gene Becker MD podem ter problemas cardíacos.
A maioria das crianças com um gene de distrofina defeituoso obtêm-no da mãe, que pode ser portadora do gene defeituoso sem o saber. Em algumas crianças, o gene defeituoso é uma nova alteração genética chamada mutação ou variação.
Como é diagnosticada a distrofia muscular Becker?
Doctors frequentemente diagnosticam a distrofia muscular com base na história familiar da criança, sintomas, e um exame.
Estes testes confirmam o diagnóstico e determinam o tipo de distrofia muscular:
- Nível de creatina cinase (CK): Este exame de sangue verifica o nível de creatina cinase, uma proteína que normalmente permanece dentro das células musculares. Quando a distrofia muscular danifica as células musculares, estas libertam CK no sangue.
- Biópsia muscular: Este teste pode mostrar se o músculo tem alguma distrofina. Se não houver distrofina à volta das fibras musculares, geralmente significa que a criança tem Duchenne MD. A presença de quantidades reduzidas de distrofina à volta das fibras musculares significa geralmente que a criança tem Becker MD. O médico faz a biópsia removendo um pequeno pedaço de músculo, geralmente da coxa.
- Teste genético: Isto mostrará se falta uma peça (eliminação), duplicação, ou uma mutação pontual no gene da distrofina, o que perturba o funcionamento do gene. Isto ajuda a equipa médica a decidir como tratar o problema e saber o que esperar no futuro.
Como é tratada a distrofia muscular de Becker?
Ainda não há cura para Becker MD. O tratamento é uma combinação de:
- li>h3>h3> Como é que a Distrofia Muscular Becker MD é tratada?h3> Não há ainda cura para a Distrofia Muscular Becker MD.
- Se a mãe e quaisquer irmãs de uma criança com Becker MD forem consideradas portadoras, devem ter visitas regulares com um cardiologista (um médico especializado em problemas cardíacos).
- As crianças com distrofia muscular podem ter uma resposta nociva à anestesia. Se o seu filho tiver de ser operado, certifique-se de que o anestesista está ciente do MD.
- O aconselhamento genético deve ser uma consideração para qualquer adulto com um gene MD Becker antes de ter filhos.
O que posso esperar?
As crianças com Becker MD podem viver longas e activas vidas, e a investigação para melhorar o tratamento está em curso.
Algumas pessoas com Becker MD começam a usar uma cadeira de rodas na casa dos vinte anos. Mas muitas pessoas com mais de 50 anos podem andar sem ajuda ou usando uma bengala, muletas, ou andarilho.
Becker MD não afecta os músculos do intestino e da bexiga ou a função sexual.