Doença de armazenamento do glicogénio tipo IV (GSD IV) é uma doença hereditária causada pela acumulação de um açúcar complexo chamado glicogénio nas células do corpo. O glicogénio acumulado é estruturalmente anormal e prejudica a função de certos órgãos e tecidos, especialmente o fígado
e músculos. Existem cinco tipos de GSD IV, que se distinguem pela sua gravidade, sinais e sintomas.
p> O tipo neuromuscular perinatal fatal é a forma mais grave de GSD IV, com sinais que se desenvolvem antes do nascimento. O excesso de líquido pode acumular-se à volta do feto (polidrâmnios) e no corpo do feto. Os fetos afectados têm uma condição chamada sequência de deformação acinesia fetal, que causa uma diminuição do movimento fetal e pode levar a rigidez articular (artrogripose) após o nascimento. Os bebés com o tipo neuromuscular perinatal fatal de GSD IV têm um tónus muscular muito baixo (hipotonia severa) e um desgaste muscular (atrofia). Estes bebés normalmente não sobrevivem após o período de recém-nascido devido ao enfraquecimento dos músculos cardíacos e respiratórios.
O tipo muscular congénito de GSD IV não é geralmente evidente antes do nascimento, mas desenvolve-se na primeira infância. Os bebés afectados têm hipotonia grave, que afecta os músculos necessários para respirar. Estes bebés têm frequentemente cardiomiopatia dilatada, o que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco, impedindo o coração de bombear sangue eficientemente. Os bebés com o tipo muscular congénito de GSD IV normalmente sobrevivem apenas alguns meses.
O tipo hepático progressivo é a forma mais comum de GSD IV. Nos primeiros meses de vida, os bebés afectados têm dificuldade em ganhar peso e crescer ao ritmo esperado (incapacidade de prosperar) e desenvolver um fígado aumentado (hepatomegalia). As crianças com este tipo desenvolvem uma forma de doença hepática chamada cirrose, que muitas vezes é irreversível. Também pode ocorrer tensão arterial elevada na veia que fornece sangue ao fígado (hipertensão portal) e uma acumulação anormal de fluido na cavidade abdominal (ascite). Aos 1 ou 2 anos de idade, as crianças afectadas desenvolvem hipotonia. Crianças com o tipo hepático progressivo de GSD IV morrem frequentemente de insuficiência hepática na primeira infância.
O tipo hepático não progressivo de GSD IV tem muitas das mesmas características que o tipo hepático progressivo, mas a doença hepática não é tão grave. No tipo hepático não progressivo, a hepatomegalia e a doença hepática são geralmente evidentes na primeira infância, mas os indivíduos afectados tipicamente não desenvolvem cirrose. As pessoas com este tipo de doença podem também ter hipotonia e fraqueza muscular (miopatia). A maioria dos indivíduos com este tipo sobrevive até à idade adulta, embora a esperança de vida varie dependendo da gravidade dos sinais e sintomas.
O tipo neuromuscular infantil de GSD IV desenvolve-se na infância tardia e caracteriza-se por miopatia e cardiomiopatia dilatada. A gravidade deste tipo de GSD IV varia muito; algumas pessoas têm apenas fraqueza muscular ligeira enquanto outras têm cardiomiopatia grave e morrem no início da idade adulta.