Dwarfism

Há muita discussão ao longo dos anos sobre a forma adequada de se referir a alguém com dwarfism. Muitas pessoas que têm a condição preferem o termo “pessoa pequena” ou “pessoa de baixa estatura”. Para alguns, “anão” é aceitável. Para a maioria, “anão” definitivamente não é.

Mas aqui está uma ideia com a qual todos podem concordar: Porque não chamar simplesmente uma pessoa com nanismo pelo seu nome?

Ser de baixa estatura é apenas uma das características que fazem de uma pequena pessoa quem ele ou ela é. Se é o pai ou o amado de uma pessoa pequena, sabe que isto é verdade.

Fatos de nanismo

Existem alguns factos que outras pessoas podem não perceber sobre o nanismo e aqueles que o têm.

Dwarfism:

é caracterizado por baixa estatura. Tecnicamente, isto significa uma altura adulta de 4 pés e 10 polegadas ou menos, de acordo com o grupo de defesa “Little People of America” (LPA).
pode ser causado por qualquer uma das mais de 300 condições, a maioria das quais são genéticas. O tipo mais comum chama-se acondroplasia.
pode e na maioria das vezes acontece em famílias onde ambos os pais são de altura média. De facto, 4 em cada 5 crianças com acondroplasia nascem para pais de tamanho médio.

p>Dwarfism is not:

uma deficiência intelectual. Uma pessoa com nanismo é tipicamente de inteligência normal.
uma doença que requer uma “cura”. A maioria das pessoas com uma destas condições vive muito tempo, cumprindo vidas.
uma razão para assumir que alguém é incapaz. As pessoas pequenas vão à escola, vão trabalhar, conduzem carros, casam, e criam filhos, tal como os seus pares de tamanho médio.

O que causa baixa estatura?

Mais de 300 condições bem descritas são conhecidas por causar baixa estatura numa criança. A maioria é causada por uma mudança genética espontânea (mutação) nos óvulos ou espermatozóides antes da concepção. Outras são causadas por alterações genéticas herdadas de um ou ambos os pais.

Dependente do tipo de condição que causa a baixa estatura, é possível que dois pais de tamanho médio tenham um filho de baixa estatura, e também é possível que pais que são pessoas pequenas tenham um filho de tamanho médio.

O que leva um gene a sofrer uma mutação ainda não é claramente compreendido. A mudança é aparentemente aleatória e não evitável, e pode acontecer em qualquer gravidez. Se os próprios pais tiverem alguma forma de nanismo, é provável que os seus filhos sejam também pessoas pequenas. Um conselheiro genético pode ajudar a determinar a probabilidade de transmitir a condição nestes casos.

Dwarfism tem outras causas, incluindo perturbações metabólicas ou hormonais na infância ou infância. Anormalidades cromossómicas, perturbações da hipófise (que influenciam o crescimento e o metabolismo), problemas de absorção (quando o corpo não consegue absorver adequadamente os nutrientes), e doenças renais podem levar a uma baixa estatura se uma criança não crescer a um ritmo normal.

Tipos de Baixa Estatura

Os principais tipos de nanismo são conhecidos como displasia esquelética, que são condições de crescimento ósseo anormal. Estão divididos em dois tipos: nanismo de tronco curto e nanismo de membros curtos. As pessoas com nanismo de tronco curto têm um tronco encurtado com membros de tamanho mais médio, enquanto as pessoas com nanismo de membros curtos têm um tronco de tamanho médio mas braços e pernas encurtados.

p>De longe, a displasia esquelética mais comum é a acondroplasia, um nanismo de membros curtos que acontece em cerca de 1 em cada 15.000 a 40.000 bebés nascidos de todas as raças e etnias. Pode ser causada por uma mutação espontânea num gene chamado FGFR3, ou uma criança pode herdar uma alteração neste gene de um progenitor que também tem acondroplasia.

As pessoas com acondroplasia têm um tronco relativamente longo e partes superiores encurtadas dos seus braços e pernas. Podem também partilhar outras características, tais como uma cabeça maior com uma testa proeminente, uma ponte achatada do nariz, mãos e dedos encurtados, e tónus muscular reduzido. A altura média do adulto para alguém com acondroplasia é um pouco mais de 4 pés.

Diastrofia é uma forma diferente de nanismo de membros curtos. Acontece em cerca de 1 em cada 100.000 nascimentos, e está também por vezes associada a fenda palatina, pé torto, e orelhas com uma aparência semelhante a uma couve-flor. As pessoas que têm este diagnóstico tendem a encurtar os antebraços e os bezerros (isto é conhecido como encurtamento mesomélico).

Displasias espondiloepifisárias (SED) refere-se a um grupo de várias condições esqueléticas de tronco curto. Juntamente com a acondroplasia e a displasia diastrófica, é um dos tipos mais comuns de nanismo. Num tipo de SED, a falta de crescimento na área do tronco pode não se tornar aparente até a criança estar em idade escolar; outras formas são aparentes à nascença. As crianças com esta doença também podem ter pés tortos, palato fendido, e problemas de visão e/ou audição.

Em geral, o nanismo causado por displasias esqueléticas resulta no que é conhecido como estatura curta desproporcional – o que significa que os membros e o tronco não são da mesma proporção que os das pessoas tipicamente estaturais.

Desordens metabólicas ou hormonais causam tipicamente nanismo proporcional, significando que os braços, pernas e tronco de uma pessoa são todos encurtados mas permanecem em proporção ao tamanho total do corpo.

Diagnóstico

Alguns tipos de nanismo podem ser identificados através de testes pré-natais se um médico suspeitar de uma determinada condição e testes para ela.

Mas a maioria dos casos só são identificados após o nascimento da criança. Nesses casos, o médico faz um diagnóstico com base na aparência do bebé, padrão de crescimento e raios X dos ossos. Dependendo do tipo de nanismo da criança, o diagnóstico pode muitas vezes ser feito quase imediatamente após o nascimento.

Após um diagnóstico ser feito, não há “tratamento” para a maioria das condições que levam à baixa estatura. Os problemas hormonais ou metabólicos podem ser tratados com injecções hormonais ou dietas especiais para aumentar o crescimento da criança, mas as displasias esqueléticas não podem ser “curadas”

As pessoas com displasias esqueléticas podem, no entanto, obter cuidados médicos para algumas das complicações de saúde associadas à sua baixa estatura.

Algumas formas de nanismo também envolvem problemas noutros sistemas corporais – tais como visão ou audição – e requerem uma monitorização cuidadosa.

Complicações e Tratamentos Possíveis

Curta estatura é a única qualidade que todas as pessoas com nanismo têm em comum. Depois disso, cada uma das muitas condições que causam o nanismo tem o seu próprio conjunto de características e possíveis complicações.

Felizmente, muitas destas complicações são tratáveis, para que as pessoas de baixa estatura possam levar uma vida saudável e activa.

Por exemplo, uma pequena percentagem de bebés com acondroplasia pode ter hidrocefalia (excesso de fluido à volta do cérebro). Podem também ter um maior risco de desenvolver apneia (uma paragem temporária na respiração durante o sono). Isto pode ser devido a anatomia óssea anormalmente pequena ou devido à obstrução das vias aéreas pelas adenoides ou pelas amígdalas. Ocasionalmente, uma parte do cérebro ou da medula espinal é comprimida. No entanto, com um acompanhamento atento por médicos, estes problemas potencialmente graves podem ser detectados precocemente e cirurgicamente corrigidos.

À medida que uma criança com nanismo cresce, outros problemas podem também tornar-se aparentes, incluindo:

desenvolvimento de algumas capacidades motoras, tais como sentar-se e andar a andar em idades superiores às de uma criança de tamanho médio
uma maior susceptibilidade a infecções de ouvidos e perda de audição
problemas respiratórios causados por peitos pequenos
problemas de peso
curvatura da coluna vertebral (escoliose, cifose, e/ou lordose)

li> pernas arqueadasli>trouble com flexibilidade articular e artrite precoceli> dor lombar ou dormência nas pernasli>p>p>não todos os tipos de nanismo têm todos estes problemas associados, e cuidados médicos adequados podem ajudar em muitos deles. A cirurgia também pode ser utilizada para melhorar alguns dos problemas das pernas, anca e coluna vertebral que as pessoas com nanismo por vezes enfrentam.

As opções não cirúrgicas também podem ajudar – por exemplo, o peso excessivo pode agravar muitos problemas ortopédicos, pelo que um dietista pode ajudar a desenvolver um plano saudável para o derrame de quilos extra. E os médicos ou fisioterapeutas podem recomendar formas de aumentar a actividade física sem colocar stress extra nos ossos e articulações.

Ajudar o seu filho

Embora os tipos de nanismo, e a sua gravidade e complicações, variem de pessoa para pessoa, em geral a esperança de vida de uma criança não é afectada pelo nanismo. Embora a Lei dos Americanos com Deficiência proteja os direitos das pessoas com nanismo, muitos membros da comunidade de baixa estatura não sentem que têm uma deficiência.

P>Pode ajudar o seu filho com nanismo a levar a melhor vida possível, construindo o seu sentido de independência e auto-estima desde o início.

Aqui estão algumas dicas gerais a ter em mente:

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Trate o seu filho de acordo com a sua idade e nível de desenvolvimento, e não com o seu tamanho. Por exemplo, uma criança de 2 anos não deve continuar a usar uma garrafa, mesmo que tenha o tamanho de uma criança de 1 ano. E, se espera que uma criança de 6 anos limpe o seu quarto, não faça uma excepção simplesmente porque o seu filho é pequeno.

li>Adaptar às limitações do seu filho. Algo tão simples como um extensor de luz e um banco de degrau bem colocado pode dar a uma criança de baixa estatura uma sensação de independência em torno da casa.li>Apresente a condição do seu filho – tanto ao seu filho como aos outros – como uma diferença e não como um obstáculo. A sua atitude e expectativas podem ter uma influência significativa na auto-estima do seu filho.li>Aprenda a lidar externamente com as reacções das pessoas, seja por simples curiosidade ou por pura ignorância, sem raiva. Dirija perguntas ou comentários tão directamente quanto possível, depois reserve um momento para apontar algo de especial sobre o seu filho. Se o seu filho estiver consigo, esta abordagem mostra que nota todas as outras qualidades que o tornam único e, o que é importante, que o seu nanismo não lhe causa qualquer raiva. Também ajuda a preparar o seu filho para lidar com estas situações quando não está presente.

Se o seu filho for provocado na escola, não o negligencie. Fale com professores e administradores para se certificar de que o seu filho está a receber o apoio de que necessita.

li>Encoraje o seu filho a encontrar um passatempo ou actividade para desfrutar. Se o desporto não vai ser coisa do seu filho, então talvez música, arte, computadores, escrita, ou fotografia sejam.

Finalmente, envolva-se com associações de apoio como os Pequenos Povos da América. Conhecer outras pessoas com nanismo – tanto como pares como mentores – pode mostrar ao seu filho o quanto ele ou ela pode alcançar.

p>Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Data revista: 14 de Outubro, 2014