Fibrose Cística (FC) é uma doença genética. Provoca a recolha de muco espesso nos pulmões e intestinos. Isto causa problemas com a respiração e a digestão. Os danos são permanentes. A FC agrava-se com o tempo. As pessoas que têm FC têm uma esperança de vida mais curta.
p>Dois pais que têm o gene da FC podem passá-la ao seu bebé. As crianças têm uma probabilidade de 25% de ter a FC se ambos os pais tiverem uma cópia do gene. O seu médico pode realizar um rastreio pré-natal para testar a FC se ambos os pais souberem que são portadores do gene. Isto é realizado enquanto se está grávida. O médico verifica se existem problemas de saúde com o seu bebé antes de este nascer. O rastreio também pode detectar outras doenças genéticas. Isto inclui defeitos de nascimento, e defeitos do tubo neural.
Caminho para melhorar o bem-estar
Na sua primeira visita pré-natal, o médico falar-lhe-á sobre rastreio e testes. Embora possam oferecer sugestões, a escolha é sua se quer ou não fazer o rastreio.
Rastreio de transporte
Se não sabe se tem ou tem FC e gostaria de descobrir, pode optar por fazer primeiro o rastreio de transporte. Este é um teste simples que o testa a si ou ao seu parceiro para o gene CF. O médico irá recolher uma amostra de sangue, saliva, ou tecido do interior da sua bochecha. O rastreio de portador é feito uma pessoa de cada vez. Pode ser feito antes ou durante a gravidez. Os resultados possíveis são:
- você (ou o seu parceiro) testa negativamente como portador. A outra pessoa não precisa de ser testada.
- tu (ou o teu parceiro) testas positivo como portador. A outra pessoa deve ser testada.
- Você e o seu parceiro devem ambos testar positivo como portador. Se estiver grávida, deve considerar o teste pré-natal para ver se o seu bebé tem FC. Se não estiver grávida mas estiver a tentar, fale com o médico sobre as suas opções. Pode considerar adoptar ou usar tratamento de fertilidade para evitar o gene da FC.
Rastreio pré-natal
Rastreio para a FC num bebé pode ser feito de duas maneiras.
- Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS). O médico recolhe uma amostra de tecido da sua placenta. Este teste é feito entre 10 e 13 semanas de gravidez.
- Amniocentese. O médico recolhe uma amostra do seu líquido amniótico. Este teste é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez.
Diagnóstico
Se o rastreio pré-natal for positivo para FC, tem duas opções.
- pode continuar com a sua gravidez. O diagnóstico não afecta os cuidados pré-natais em curso. Nos meses restantes, faça investigação para saber mais sobre a FC. Fale com o seu médico sobre as opções de tratamento. Pode considerar juntar-se a um grupo de apoio.
- Pode terminar a sua gravidez. Esta decisão consiste em considerações legais e morais.
Na sua primeira visita pré-natal, o médico falar-lhe-á sobre rastreio e testes. Embora possam oferecer sugestões, a escolha é sua se quer ou não fazer o rastreio.
Coisas a considerar
P>Embora o rastreio possa ser útil, também pode criar preocupações ou preocupações adicionais. Se optar por não fazer o rastreio durante a gravidez, a maioria dos estados verifica a presença de FC durante o rastreio de recém-nascidos. Esta é uma série de testes a que o seu bebé é submetido no hospital após o nascimento. Estes incluem testes de sangue, audição, e coração. Fale com o seu médico para ver o que inclui os testes do seu estado.
Cuidado de que nenhum rastreio é 100% eficaz. Os rastreios de portador e pré-natal não podem verificar todas as mutações genéticas. Se os testes forem negativos, ainda há uma rara hipótese de ter FC ou de o seu bebé poder ter FC. Fale com o seu médico se:
- Você e o seu parceiro têm ambos CF.
- Você e o seu parceiro são portadores conhecidos de CF.
- Você e o seu parceiro têm um historial familiar de CF.
- Você e o seu parceiro estão grávidos ou a tentar engravidar e querem saber mais sobre testes genéticos.
Perguntas a fazer ao seu médico
- Quais são os riscos e benefícios do rastreio pré-natal CF?
- Faz o meu teste de estado para a FC durante o rastreio pré-natal do recém-nascido?
- Se o meu parceiro ou eu fizermos um teste negativo no rastreio pré-natal, quais são as hipóteses de o nosso bebé ainda poder ter FC?
- Se tivermos uma criança com FC, quais são as hipóteses de as nossas outras crianças terem FC?
- Há outros testes de rastreio pré-natal que eu deveria considerar?