Abstract
Uma mulher de 38 anos de idade apresentada com uma gravidez gémea diamniótica dicoriónica na idade gestacional de 32 semanas relativa a uma massa da parede abdominal num dos gémeos. A avaliação inicial por ultra-sons foi suspeita para uma onfalocele, mas verificou-se que o gémeo afectado tinha exstrofia da bexiga à nascença. Isto ilustra as dificuldades do diagnóstico pré-natal preciso da exstrofia da bexiga numa gravidez gémea numa gestação tardia.
1. Introdução
Exstrofia vesical é uma malformação congénita rara que ocorre como resultado de um fecho incompleto da parede abdominal anterior inferior. A incidência varia entre 50.000 nascidos vivos com uma razão macho/fêmea de . O defeito embriológico é a migração de células mesenquimais falhadas entre a cloaca e a ectoderme da parede abdominal. Isto leva a uma ausência de tecido conjuntivo e músculos abdominais anteriores.
O diagnóstico pré-natal envolve a diferenciação deste defeito de outros defeitos da parede abdominal anterior comuns, incluindo a onfalocele e a gastrosquise. A ultra-sonografia tem sido a modalidade de diagnóstico padrão, mas pode ser limitada em gravidezes gémeas e apresentações gestacionais tardias. A identificação adequada é importante para o aconselhamento pré-natal e a preparação de equipas cirúrgicas para a gestão expectante. Descrevemos os achados ultrassonográficos e o tratamento num caso invulgar de exstrofia vesical.
2. Apresentação do caso
A 38 anos de idade, gravida 8, para 1-0-6-1, mulher apresentada com uma gravidez intra-uterina diamniótica dicorionária com crescimento discordante. O gémeo A parecia normal mas o gémeo B era 37% mais pequeno. A amniocentese com 18 semanas de gestação mostrou ambos os gémeos com o cariótipo 46 XY. O ecocardiograma fetal com 28 semanas de gestação do gémeo B era preocupante por possível defeito ventriculosseptal e coarctação da aorta. A ecografia com uma idade gestacional tardia de 32 semanas no gémeo B mostrou fluido amniótico normal e desenvolvimento renal. No entanto, uma bexiga urinária de enchimento não foi claramente visualizada no gémeo B em comparação com o gémeo A. Foi observada uma massa abdominal inferior de 2-3 cm de diâmetro e fígado extracorpóreo com um vaso de entrada suspeito para a onfalocele no gémeo B (Figura 1).
>br>>O paciente foi encaminhado para cirurgia pediátrica para aconselhamento sobre defeitos da parede abdominal, especificamente onfalocele e gastrosquise. Com 35 6/7 semanas, a paciente foi submetida a parto cesárea. O exame do recém-nascido B mostrou um conjunto baixo de umbilicus, diástase óssea púbica e epispadias. A massa da parede abdominal anterior era infraumbilical com uma superfície mucosizada grande e sempre volumosa e orifícios ureterais identificáveis consistentes com a exstrofia da bexiga (Figura 2).
>br>>No nascimento, o serviço de urologia pediátrica foi consultado para a gestão do gémeo B. Um ecocardiograma mostrou um ducto arterioso patente menor sem defeito ventriculosseptal ou coarctação da aorta. No primeiro dia de vida, o gémeo B, pesando 1,8 kg, foi tomado para uma reparação clássica de exstrofia-epispadias em primeiro lugar com fecho primário da bexiga. A sínfise púbica era rígida e fixada com uma diástase óssea púbica de aproximadamente 3 cm. As osteotomias não foram realizadas devido ao risco de aumento da perda de sangue e tempo operatório adicional.
Twin B teve uma recuperação sem problemas desde a primeira fase da reparação da exstrofia da bexiga e teve alta em casa no 38º dia pós-operatório. Na sua visita de 2 meses à clínica de seguimento, os seus pais relataram algumas noites com uma fralda seca, reflectindo uma boa capacidade vesical e uma continência urinária esperançosa. A ecografia da bexiga renal mostrou rins em crescimento e uma bexiga cheia (Figura 3).
>br>>>/div>3. Discussão
Defeitos da parede abdominal anterior congénita são frequentemente diagnosticados na ecografia pré-natal. A avaliação anatómica é limitada nas gravidezes gémeas pelo espaço para identificar estruturas distintas. A melhor imagem destes defeitos ocorre na idade gestacional, antes das 20 semanas. O diagnóstico diferencial de defeitos da parede abdominal anterior inclui a onfalocele, a gastrosquise, a exstrofia da bexiga, e a exstrofia cloacal. A exstrofia cloacal é uma combinação da exstrofia da bexiga e da onfalocele com outras anomalias congénitas. Ao contrário da exstrofia da bexiga ou da cloaca, a onfalocele e a gastroesquisite estão associadas a uma bexiga de enchimento e esvaziamento. Um cisto urachal persistente pode também ser mal interpretado como uma bexiga cheia de líquido separada da massa abdominal inferior, mas não demonstraria função dinâmica. Uma vez que a produção de urina fetal começa com 8 semanas de gestação, uma bexiga funcional deve ser visualizada até às 15 semanas de gestação. Na ausência de anomalias renais ou oligoidrâmnios, deve suspeitar-se de exstrofia da bexiga.
Outra técnica para diferenciar a onfalocele da exstrofia vesical é a ecografia Doppler colorida das artérias umbilicais no plano axial. As artérias umbilicais surgem a partir da artéria ilíaca interna e do curso em torno da bexiga. A identificação das artérias que correm ao longo de uma massa da parede abdominal anterior sugere uma exstrofia da bexiga. Com uma onfalocele, as artérias correm de forma inferior à massa da parede abdominal e uma veia umbilical corre para a hérnia de fígado associada à massa. A avaliação da relação anatómica entre as artérias umbilicais e a massa da parede abdominal anterior facilita o diagnóstico adequado. Além da ecografia, a ressonância magnética pode ser utilizada para identificar uma massa da parede abdominal como a bexiga, com base no curso dos ureteres. A ressonância magnética fetal não é limitada pela relativa escassez de líquido amniótico durante a gestação tardia.
A exstrofia da bexiga está normalmente associada a epispadias e diástodeses ósseas púbicas. O aconselhamento pré-natal deve abordar não só o prognóstico da continência urinária e função renal da reparação da bexiga, mas também os resultados psicossexuais da reparação peniana . Quando a gravidez continua até ao parto, a urologia pediátrica e a ortopedia pediátrica devem ser notificadas com antecedência para se prepararem para a reparação da exstrofia-epispadias e da diástase óssea púbica. A sínfise púbica é geralmente maleável devido à influência da hormona materna relaxina após um parto vaginal nas primeiras 24 horas de vida, mas o efeito diminui rapidamente em 48-72 horas de vida. Quando a diástase é inferior a 4 cm, então a reparação primária pode ser tentada sem osteotomias . Uma vez que a nossa paciente teve um parto prematuro por cesariana, a relaxina não foi elevada na circulação para ter o seu efeito, pelo que a sínfise púbica foi rígida.
O nosso caso relatado foi único devido à apresentação tardia da paciente com uma gravidez gémea e parto prematuro. Quando uma bexiga fetal nunca é claramente vista, a suspeita de exstrofia da bexiga deve ser levantada. A ultra-sonografia doppler a cores e a ressonância magnética fetal podem ser usadas para delinear a relação da artéria umbilical e ureteres com uma massa abdominal anterior para diferenciar a exstrofia da bexiga da onfalocele ou da gastrósquise. O diagnóstico da exstrofia vesical é importante para o aconselhamento pré-natal e a montagem precoce das equipas cirúrgicas necessárias para o tratamento após o parto.