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Entendemos que poderá querer saber mais sobre o PIDD do seu filho a fim de encontrar o tratamento mais adequado. Fornecemos algumas respostas às perguntas mais comuns nas páginas seguintes, e os nossos especialistas podem explicar completamente o estado do seu filho.
Qual é o sistema imunitário?
O sistema imunitário encontra e ataca organismos infecciosos, incluindo bactérias, vírus e fungos. O sistema imunitário é constituído por vários tipos diferentes de glóbulos brancos. Cada tipo de glóbulos brancos tem funções especializadas. Por exemplo, os neutrófilos são importantes para combater bactérias e fungos, enquanto que os linfócitos geralmente combatem os vírus. Alguns linfócitos T podem matar outras células que estão infectadas com um vírus, e os linfócitos B produzem anticorpos, que são proteínas que combatem a infecção. Normalmente, muitos tipos diferentes de glóbulos brancos trabalham em conjunto para combater todos os tipos de infecções. Assim, o sistema imunitário é verdadeiramente um sistema, e um problema em qualquer parte do sistema pode causar infecções menores a tornar-se graves.
O que é a imunodeficiência primária?
As doenças de imunodeficiência primária (PIDDs) são um grupo de condições hereditárias que afectam o sistema imunitário. Desde o nascimento, o sistema imunitário de uma criança com um PIDD não funciona correctamente e não pode combater infecções, devido a um problema nos glóbulos brancos, tais como linfócitos T ou linfócitos B. Um sistema imunitário defeituoso pode fazer com que as crianças adoeçam mais rapidamente e por períodos de tempo mais longos, devido a infecções habituais na infância. Estas crianças são também susceptíveis à infecção por organismos vulgarmente inofensivos. A maioria das PIDDs não são mortíferas, mas ainda assim é importante que sejam diagnosticadas e tratadas precocemente para que não se tornem uma ameaça à vida.
Existem mais de 180 tipos conhecidos de PIDDs. Algumas crianças com PIDD nascem sem determinados tipos de glóbulos brancos. Por exemplo, as crianças com imunodeficiência combinada grave têm uma ausência de linfócitos T; aquelas com síndrome de Kostmann não têm neutrófilos. As crianças com outras perturbações, como a síndrome de Wiskott-Aldrich, têm um número normal de linfócitos, mas os seus linfócitos têm apenas uma função parcial.
Existem seis tipos principais de PIDDs baseados na parte do sistema imunitário que é afectada
- deficiências de linfócitos B (anticorpos)
- deficiências de linfócitos T
- deficiências de células B e T combinadas
- defeitos de fagócitos
- deficiências de complemento
- outras formas e causas desconhecidas
deficiências de células B são o tipo mais comum de PIDD
o que causa as deficiências de imunodeficiência primária?
As deficiências imunitárias adquiridas ocorrem após infecções ou exposições ambientais em pessoas que anteriormente eram completamente saudáveis. Os PIDD estão presentes no nascimento, embora os sintomas só possam começar mais tarde na vida, por vezes mesmo na adolescência ou na idade adulta. Assim, as PIDDs não são causadas por exposições ambientais, medicamentos, traumas, dieta ou eventos que ocorrem durante a gravidez.
As PIDDs são desordens genéticas, o que significa que cada célula do corpo da criança carrega geralmente um gene defeituoso ou mutante que causa a doença. Algumas crianças com PIDD têm familiares com a mesma desordem. Por vezes os pais da criança são portadores do gene, o que coloca as futuras crianças em risco de nascerem com o mesmo problema. Outras vezes a criança desenvolveu o gene defeituoso espontaneamente, caso em que os futuros irmãos da criança não estariam em risco.
Sinais e Sintomas
Embora o defeito genético que causa o PIDD esteja presente no nascimento, as crianças com PIDD podem não desenvolver sintomas até terem vários meses de idade. Em alguns casos, não são diagnosticados até mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta. Uma vez que as PIDD afectam o sistema imunitário, as crianças com estas perturbações desenvolvem infecções frequentes, graves ou invulgares. Muitas vezes uma simples constipação levará a infecções bacterianas graves, mais frequentemente pneumonia, bronquite, sinusite e infecções dos ouvidos (otites).
Sinais de aviso de que o seu filho pode ter um PID:
- infecções
- 4 ou mais novas infecções num ano, incluindo infecções da pele e das mucosas dos olhos, boca, e área genital
- infecções requerem antibióticos intravenosos
- 2 ou mais profundos-infecções sentadas como septicemia
- tordo persistente (uma infecção fúngica da boca)
- 2 ou mais infecções graves dos seios nasais num ano
- antibióticos têm pouco ou nenhum efeito durante 2 ou mais meses
- 2 ou mais pneumonias dentro de um ano
- sinais visíveis
- eczema grave
- infecções cutâneas graves
- incapacidade de crescer e ganhar peso na infância
- gânglios linfáticos aumentados
- problemas digestivos crónicos graves, tais como cãibras, e diarreia
- sinais internos
- doenças auto-imunes tais como lúpus, artrite reumatóide, ou tipo 1 diabetes
- inflamação e infecção de órgãos internos como o fígado
- baço aumentado
- PIDD na família
Uma criança que tenha apenas um destes sintomas ou sinais é pouco provável que tenha PIDD. Mas se uma criança tem vários destes sintomas, ou tem infecções repetidas num curto período de tempo, a criança pode ter PIDD.
FAQ
Q: O meu filho ficará bem?
A: A maioria das crianças com PIDD vivem vidas activas. Por vezes, o seu estado não é suspeito. A detecção precoce, o diagnóstico e o tratamento são fundamentais para reduzir o risco de doença crónica, lesões permanentes de órgãos ou mesmo a morte.
P: Poderia ter impedido o meu filho de obter um PIDD?
R: Não. Até agora, a investigação apenas mostra a genética como a causa do PIDD. Dito isto, pode usar uma higiene adequada, fornecer uma dieta saudável, evitar a exposição a infecções e tomar medicamentos prescritos para evitar que as infecções ataquem o sistema imunitário comprometido do seu filho.
P: Pode o PIDD aparecer mais tarde na vida, apesar de ser herdado?
A: Sim. Há uma forma de PIDD chamada imunodeficiência variável comum que pode ter o início dos sintomas em qualquer momento da vida, mesmo que, para a maioria das pessoas afectadas, seja determinada geneticamente.
P: O meu filho pode espalhar o seu PIDD ou contrair um PIDD?
A: Não. O PIDD é herdado e genético. Assim, o seu filho não pode dar ou obter um PIDDD por estar em contacto com outra pessoa ou com os seus germes. Contudo, se o seu filho tiver um PIDD, pode ser mais vulnerável a infecções.
P: Existe cura?
A: Sim. O transplante de células estaminais utiliza células estaminais de um doador, geralmente um progenitor ou parente, para construir um sistema imunitário que funcione normalmente. O doador é geralmente um progenitor ou um familiar, pelo que os antigénios são semelhantes e o corpo do paciente aceita as células estaminais do doador. No entanto, apenas os PIDDs mais graves são tratados desta forma. A maioria das crianças com PIDD não requer transplante de células estaminais.
Q: Existem outros tratamentos para PIDD?
A: Sim. Muitas pessoas com PIDD que não necessitam de um transplante de células estaminais serão tratadas com terapia de reposição de IgG. Isto fornece-lhes anticorpos que não podem fabricar eles próprios. Muitos pacientes também tomarão vários tipos de antibióticos e outros medicamentos para prevenir certos tipos de infecções.
Perguntas a fazer ao médico do seu filho
Depois de o seu filho ser diagnosticado com PIDD, poderá sentir-se sobrecarregado com informação. Pode ser fácil perder a noção das perguntas que lhe ocorrem.
Muitos pais acham útil anotar as perguntas à medida que surgem – dessa forma, quando fala com os médicos do seu filho pode ter a certeza de que todas as suas perguntas são respondidas. Se o seu filho tiver idade suficiente, pode querer sugerir que ele ou ela escreva o que também quer ao seu médico.
Aqui estão algumas perguntas para começar:
- Como é que os medicamentos ou tratamentos PIDD irão afectar o desempenho académico do meu filho?
- Como poderão os medicamentos ou tratamento PIDD interagir com os outros regimes medicamentosos actuais do meu filho?
- A dieta do meu filho precisará de mudar enquanto recebe medicamentos ou tratamento PIDD?
- O que posso fazer para minimizar a exposição do meu filho a infecções?
- Como posso fornecer ao meu filho as ferramentas para se ajudar a si próprio se eu não estiver presente?
- Como é que o seu PIDD terá impacto na sua vida adulta?
- Que serviços de apoio estão disponíveis para ajudar a educar o meu filho sobre o seu PIDD?
- Quais são algumas medidas que devo tomar se o meu filho sofrer de uma infecção grave?
- Quais são algumas outras condições para as quais estes sintomas podem ser um sinal?
- Como posso saber se o sintoma é para PIDD, outra condição ou talvez mesmo um PID em combinação com outra condição?
- Como posso preparar o meu filho para qualquer teste?
Além de estar preparado para fazer perguntas, pode querer estar preparado e ter a informação para poder responder às seguintes perguntas do seu médico:
- Quando observou pela primeira vez estes sintomas no seu filho?
- Qual é a frequência destes sintomas?
- Qual é a duração habitual destes sintomas?
- Qual é a frequência das infecções?
- Qual é a duração habitual das infecções?
- Como reage o seu filho aos antibióticos para as suas infecções?
- Qual era o seu regime antibiótico anterior para o seu filho?
- Qualquer história familiar de PIDD?
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Aprendizagem interactiva >br>
As células estaminais são uma parte essencial do transplante de células estaminaishematopoiéticas, que é actualmente a única cura conhecida para o PID. Aprenda com esta demonstração interactiva sobre a investigação de células estaminais.