History
MRC é uma entidade congénita rara. A literatura anterior constituída por relatos de casos é principalmente do Japão. Contudo, Asarch et al. (EUA) compilaram seis casos relatados já em 1979 . Nagore et al. descreveram uma série de casos de cinco pacientes de Espanha em 1998 . Nas últimas décadas, também foram relatados casos de outras partes do mundo (ver também Quadro 1).
Termoseverais têm sido utilizados no passado para descrever a condição. Inclui cisto genitoperineal de raphe mediano, cisto mucóide do pénis, cisto apócrino/hidrocistograma do pénis e cistos epidermoides. Um cisto próximo do meato tem sido referido como cisto parameatal . No entanto, na opinião dos autores, o termo que poderia ser sinónimo de MRC, é cisto genitoperineal de raphe mediano. É ainda discutível se todas estas entidades são de facto iguais ou diferentes . Um facto que une estas condições é que todas elas reflectem um defeito de desenvolvimento nos órgãos genitais masculinos durante a embriogénese. O cisto mucoide pode resultar do fecho defeituoso do rafe penoscrotoperineal com sequestro da mucosa uretral ectópica . Um cistadenoma apócrino/hidrocistoma tem um tom azulado no exame clínico, enquanto detalhes patológicos revelariam áreas focais de secreção de decapitação no revestimento epitelial, juntamente com uma camada mioepitelial . Um cisto epidermóide pode resultar no encerramento anormal da colcha mediana durante a embriogénese ou, raramente, após a implantação mecânica em casos adquiridos . Um cisto parameatal pode surgir devido a obstrução do ducto parauretral ou fusão anómala da uretra .
Apresentação clínica
O cisto é mais comumente notado na primeira década de vida; contudo, devido à condição ser assintomática, o paciente apresenta-se frequentemente durante as segunda a terceira décadas de vida. A mãe do nosso paciente reparou no quisto pela primeira vez quando ele tinha 3 anos de idade, mas o paciente veio pedir conselho médico aos 29 anos de idade, quando planeava casar. Shao et al. mencionaram que a idade média de apresentação era de 26,7 anos, com uma distribuição bimodal de idade de aproximadamente 1-10 anos e 21-40 anos. Navalón-Monllor et al. encontraram uma idade média ligeiramente inferior (24,6 anos) com características de idade bimodal semelhantes, tendo uma apresentação mais elevada durante a primeira e terceira décadas de vida (ver também Quadro 2).
O nosso paciente estava assintomático, e o cisto tinha deixado de crescer durante mais de uma década. Os CEM são na sua maioria assintomáticos e crescem proporcionalmente com o tamanho do corpo. Embora assintomáticas, as MRC têm o potencial de causar constrangimento e desconforto psicológico . Os cistos parameatais são mais susceptíveis de dar origem a sintomas de obstrução urinária . Estes sintomas limitam-se à disúria, frequência urinária, ou fluxo urinário desviado . A dor, se presente, é uma indicação de infecção . Raramente, hematúria, hematospermia e dificuldade na função sexual podem estar a apresentar queixas. Um quisto próximo da região anal é confundido com hemorróidas . A razão mais comum para a consulta é estética . Quanto mais distal for o cisto e mais precoce for a idade na apresentação, maiores são as probabilidades de ser sintomático . Um caso de aparecimento de RMC na haste do pénis após relações sexuais intensas e prolongadas foi descrito .
O cisto é geralmente solitário , por vezes duplo , e raramente se apresenta como uma cadeia de inchaços císticos ao longo do ráquis mediano . A cadeia de quistos dá uma aparência semelhante a uma corda e tem sido descrita como RMCs canaliformes . Outra variante é a presença de quistos no interior do canal do raphe, que é um tracto alongado ao longo do raphe mediano . Foi também relatada a coexistência de uma lesão do tipo cístico e uma variante canaliforme em diferentes regiões . A videodermatoscopia pode ajudar a confirmar a presença de um verdadeiro canal . O cisto é sempre óbvio na superfície; no entanto, foi relatado um caso de MRC do Reino Unido em que a MRC se apresentou como inchaço palpável não visível que foi confirmado na USG e na ressonância magnética (MRI) . Outra variação na apresentação poderia ser o início da condição com uma única lesão com posterior aparecimento de mais quistos . O cisto muito raramente pode ter umbilicação central, dando origem a um diagnóstico diferencial de moluscum contagiosum .
Os cistos são geralmente translúcidos, e a haste peniana é o local mais comum . No entanto, muitos autores definiram separadamente os cistos uretrais parameatais, cujo número excede o de cistos em qualquer outro local . A consideração do cisto parameatal como uma condição separada ou como uma forma de MRC necessita de mais discussão na comunidade científica. Temos tendência a concordar em fazer do parameatal a variante mais comum da MRC. O cisto pode ter um tom azulado, que é mais uma característica do cistadenoma/hidrocistoma do pénis. Foram também relatados quistos pigmentados que aparecem como castanho-preto devido à presença de melanócitos e pigmento de melanina no revestimento epitelial. Múltiplas áreas são raramente envolvidas. A maioria dos cistos não atinge tamanho superior a 1 cm . Contudo, Matsuyama et al. relataram que cerca de 70% dos doentes no seu estudo tinham tamanho inferior a 0,5 cm. Os quistos escrotais tendem a ser maiores do que os quistos de outros locais . No nosso paciente, o tamanho do quisto era de cerca de 1 cm, o que o tornava maior do que o tamanho médio observado destes quistos. Foram também relatados quistos com tamanhos superiores a 2 cm. No Quadro 3 é apresentada uma análise comparativa de algumas características clínicas da RMC, tal como relatada em três grandes revisões. A MRC tem de ser diferenciada de um certo número de condições. Um diagnóstico diferencial por localização é apresentado no Quadro 4.
Patogénese
Um debate sobre a patogénese da MRC também tem visto opiniões variadas. O cisto pode representar uma anomalia de desenvolvimento embriológico da genitália masculina ou um defeito de fecho do ráquis mediano. O tubérculo genital, duas dobras uretrais e os inchaços escrotais, dão origem a genitália externa masculina. Os inchaços escrotais fundem-se na linha mediana para formar o escroto, o que deixa uma marca permanente na superfície sob a forma de raphe mediano. Um fechamento incompleto da prega genital ou uretral dá origem a um repouso epitelial. O resto pode evoluir para um cisto ou um canal, dependendo da presença ou ausência de uma abertura na superfície da pele. Um cisto pode aparecer mesmo após o fecho primário de fendas de epitélio embrionário . Uma teoria que também encontra apoio é a “armadilha de tecidos”, na qual os restos epiteliais podem ser enterrados durante a fusão da linha média e evoluir para um cisto ou canal . O transplante autólogo de amostras de tecido de pele mostrou o desenvolvimento de cistos nos locais de transplante, dando credibilidade à teoria do aprisionamento de tecidos . Shiraki, com base num estudo de nove casos de cisto parameatal do pénis da glande, propôs como explicação a oclusão de condutas parauretrais resultando na formação de cisto . Uma obliteração congénita destes ductos dificultou a drenagem fisiológica e levou ao desenvolvimento de quistos . A infecção e o trauma são factores contributivos adquiridos na obstrução . Descobertas microscópicas leves e electrónicas de Otsuka et al. apoiam esta teoria . Cole e Helwig propuseram uma alternativa, afirmando que estes quistos poderiam ser o resultado de glândulas periuretrais ectópicas sequestradas de Littre . No entanto, ainda faltam fortes evidências que apoiem esta explicação.
Investigações
O diagnóstico é sobretudo clínico e é confirmado histologicamente. Tal como no nosso paciente, o USG mostra uma lesão cística isoecóica. Pode ajudar a excluir a vascularidade e a continuidade de estruturas sobrejacentes ou subjacentes. No entanto, tem um papel muito limitado no diagnóstico e não é frequentemente ordenado. A utilização da RM também não é encorajada e revela um sinal de baixa ponderação em T2 de uma lesão de tecido mole sem qualquer aumento apreciável do contraste . Tal como a USG, a RM também ajuda a determinar a extensão anatómica do cisto . Um uretrograma não mostrará qualquer comunicação entre o cisto e a uretra .
Histopatologia/IHC
O cisto no nosso paciente era unilocular, que é a condição mais frequentemente encontrada. No entanto, os quistos multiloculares também podem ser vistos . O mecanismo patogénico e o tipo de tecido aprisionado explicam o revestimento do tecido . O aprisionamento da uretra proximal e distal resultaria num revestimento epitelial escamoso pseudostratificado e estratificado, respectivamente. Se as glândulas periuretrais forem aprisionadas, formarão um revestimento glandular de cisto. Shoa et al. publicaram um extenso relatório baseado em descobertas histopatológicas em 55 casos de MRCs . Classificaram as MRCs em quatro grupos, dependendo do tipo de revestimento epitelial da parede do cisto:
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Uretral: Forrado por epitélio colunar pseudostratificado, tal como o urotelium
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p>Epidermoid: Forrado por epitélio estratificado escamoso
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Glandular: Forrado por epitélio uretral com estrutura glandular intercalada
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Misturado: Forrado por mais de um tipo de epitélio, tal como epitélio uretral com metaplasia escamosa ou células mucosas, ou todas as três coexistentes
Gostaríamos de alargar esta classificação e acrescentar mais duas categorias: ciliada e pigmentada. O tipo ciliado é caracterizado pela presença de células ciliadas intercaladas com epitélio pseudostratificado ou colunar. A variante pigmentada aparece na cor castanho-preto devido à presença de melanócitos e pigmento de melanina no revestimento epitelial. Os grânulos pigmentados podem tornar-se evidentes com a coloração Fontana-Masson . Embora relatos de casos sobre estes dois grupos sempre afirmaram que estes eram raros, gostaríamos de contestar esta afirmação. Os quistos ciliados têm sido relatados com mais frequência do que a variante glandular (ver Quadro 4). O tipo epidermoide, também, é excepcionalmente relatado (ver Quadro 4) , mas nunca foi referido como sendo raro. Alguns autores atribuem os cistos ciliados a uma anomalia adicional do desenvolvimento embriológico, enquanto que outros se referem a ela como resultado de alterações metaplásicas no urotelium . Na nossa extensa pesquisa bibliográfica, só conseguimos encontrar três casos de variante pigmentada , o que, a nosso ver, os torna verdadeiramente raros.
Unal et al. , na sua compilação de casos de cistos ciliados, mencionaram seis casos, incluindo o seu próprio, tal como documentado na literatura. Talvez tenham perdido o caso relatado por Navarro et al. em 2009 e o relatado por Amaranathan et al. em 2013 (ver também Quadro 4). Alargamos esta lista e incluímos estes dois casos. Incluimos também o caso do nosso paciente, que também mostrou epitélio ciliado e pseudostratificado, elevando assim o número total de casos notificados para nove. No Quadro 5, compilamos os resultados histopatológicos de 2 grandes revisões de MRC e 29 relatórios/séries de casos individuais documentados separadamente como um grupo.
IHC has been undertaken in several case reports (Table 6). A coloração mais consistente é observada com citoceratina 7, fortemente indicativa da origem uretral do cisto (Quadro 6). A citocerceratina 13 positiva dá mais apoio. A positividade do antigénio carcinoembriónico também tem sido relatada regularmente, excepto por Persec et al. . Os resultados da citoqueratina 20 e da actina muscular lisa permanecem negativos.
Complicações
O cisto pode ser secundariamente infectado e manifestar-se como dor, ternura, eritema, ou descarga de pus. Cerca de 16% dos pacientes notificados por Shao et al. tinham cistos infectados. O organismo mais comum encontrado é a Neisseria gonorrhoeae . A infecção com Trichomonas vaginalis também pode ocorrer, mas é rara . No entanto, estes são relatos de casos de infecção do ráquis mediano e não da MRC. O Staphylococcus aureus infectando a RMC do escroto e do pénis foi observado em relatos de casos antigos . A infecção da RMC tem sido documentada de forma invulgar nas últimas décadas. A cultura do conteúdo cístico pode ajudar a confirmar o organismo infeccioso. A infecção é geralmente um fenómeno notado após as relações sexuais. O cisto também pode ser traumatizado por outros meios e ficar infectado. A obstrução urinária, se devida a um cisto parameatal, não leva à uretrite. As RMC nunca comunicam com a uretra; contudo, recentemente, foi relatado um caso de uma variante epidermoide que atravessa o corpus cavernosum. Outro caso de MRC no escroto foi encontrado para imitar um tumor seroso e foi associado ao criptorcidismo . Alguns casos muito invulgares de MRC relatados na literatura são compilados na Tabela 7.
Tratamento
Resolução espontânea foi relatada . A observação é outra opção quando o quisto é pequeno e a criança é assintomática . Como o cisto permanece na sua maioria livre de sintomas, alguns pacientes negam qualquer tratamento activo . Se não for tratado, o cisto pode romper-se por si mesmo e curar-se sem problemas . A aspiração do cisto está associada à recidiva . A Marsupialização ou desobstrução não é recomendada, porque pode levar a uma laceração do seio . No entanto, a marsupialização tem sido considerada eficaz no tratamento de canais . Os canais medianos de Rafael foram também tratados com incisão seguida de electrodessicação . A excisão seguida de fecho primário continua a ser o tratamento de escolha e proporciona resultados cosmeticamente aceitáveis. Quando o quisto está no prepúcio, a circuncisão também pode ser executada . Um cisto gigante suspenso no frenulado foi tratado com excisão e reparação por frenuloplastia .
Axcisão está associada a excelentes resultados, sem evidência de recorrência em 6 meses, 1 ano, e 4 anos de seguimento. Numa série de casos com seis pacientes, Asarch et al. notaram recidivas num dos pacientes após 5 anos, e o cisto foi reexaminado sem recidiva subsequente. Um dos pacientes de Shao et al. desenvolveu uma fístula após a excisão . Num estudo retrospectivo de 14 anos, Matsuyama et al. não identificaram um único caso de recidiva após tratamento .