Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2

Que outras características são observadas em pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2?

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 pode afectar muitas áreas do corpo. As pessoas com esta condição podem ter algumas ou todas as seguintes características. Estas são causadas pelo crescimento de tumores ou por níveis anormais de hormonas produzidas pelos tumores. Algumas pessoas com esta condição podem não ter sintomas, enquanto outras podem ter muitos dos seguintes sintomas:

• Sinais e sintomas de cancro medular da tiróide
  • Um caroço ou nódulo à frente do pescoço
  • Tura ou dificuldade em falar em voz normal
  • Gânglios linfáticos de lã, especialmente no pescoço
  • Troble engolir ou respirar
  • Painha na garganta ou pescoço
• Sinais e sintomas de feocromocitoma
  • Pressão arterial elevada
  • Sudden, dores de cabeça graves

  Suor excessivo

• Racing heartbeat (tachycardia) and palpitations (skipped heartbeats)
• Feelings of anxiety or feelings of extreme assust na parte inferior do peito ou abdómen superior
• Nausea com ou sem vómitos
• Perda de peso
• Pele pálida
• Feeling hot or unable to tolererate being in the heat

Sinais e sintomas de hiperparatiroidismo

• Fatiga ou fraqueza
• Sentimento de depressão
• Esquecimento
• Dores ósseos e articulares
• Claração frequente de doenças sem causa conhecida
• ossos frágeis que se partem facilmente (osteoporose)
• pedras nos rins
• Sede aumentada e urinar demasiadas vezes
• Painha no abdómen
• Nausea, vómitos ou perda de apetite

O que causa neoplasia endócrina múltipla tipo 2?

Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 é causada por alterações num gene conhecido como RET. Os genes transportam informações que dizem às células dentro do corpo como funcionar. O gene RET ajuda a controlar como e quando as células crescem e se dividem.

Pessoas sem neoplasia endócrina múltipla tipo 2 transportam duas cópias de trabalho do gene RET nas suas células. Uma cópia do RET é herdada da mãe e a outra do pai. As células de pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 transportam uma cópia de trabalho do RET e uma cópia que é alterada. Esta alteração faz com que o gene não funcione correctamente. Chama-se uma mutação RET.

Inicialmente todas as crianças com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A, e cerca de metade das crianças com neoplasia endócrina múltipla tipo 2B, herdam a mutação do gene RET de um pai que também tem a síndrome. Aqueles que não herdam a mutação RET desenvolveram uma nova mutação RET que não veio de um dos pais. Estas crianças não têm qualquer história da síndrome na sua família. Nestes casos, a mutação ou aconteceu num óvulo ou espermatozóide quando a criança foi formada ou numa das células da criança durante a gravidez. Estas crianças são as primeiras nas suas famílias a ter neoplasia endócrina múltipla tipo 2.

Não importa como adquiriram a mutação RET, as pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 têm 50% ou 1 em 2 hipóteses de a transmitir aos seus filhos.

Desde que as pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 tenham apenas uma cópia funcional da RET nas suas células, estas células correm o risco de crescer e de se dividir incontrolavelmente, o que pode causar um tumor. Isto acontece com mais frequência em certas células do sistema endócrino, especialmente as células da tiróide. Os investigadores acreditam que é por isso que as pessoas com múltiplas neoplasias endócrinas tipo 2 têm um maior risco de desenvolver tumores do que as pessoas que não têm esta condição.

Como é que o risco de cancro é gerido para pessoas com múltiplas neoplasias endócrinas tipo 2?

As pessoas com múltiplas neoplasias endócrinas tipo 2 devem ser geridas por um profissional de saúde que conheça bem esta condição. O objectivo é prevenir o cancro, se possível. O objectivo do rastreio é encontrar e tratar tumores precocemente para permitir o melhor resultado aos pacientes.

Cuidados preventivos recomendados para crianças com neoplasia endócrina múltipla tipo 2:

• Remover a glândula tiróide em cirurgia
  • Para crianças com subtipo 2A ou o subtipo familiar de cancro da tiróide medular, esta cirurgia depende de vários factores, incluindo a mutação do gene RET, níveis séricos de calcitonina, e preferências familiares.
  • Para crianças com subtipo 2B, esta cirurgia deve ter lugar o mais cedo possível após o nascimento da criança, frequentemente dentro do primeiro mês de vida. Neste subtipo, os prestadores de cuidados de saúde encontraram cancro da tiróide em bebés muito pequenos.

Recipientes recomendados para crianças com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 incluem o seguinte:

• Exames físicos anuais por um profissional de saúde que conhece bem esta condição
• Ultra-sons anuais do pescoço e calcitonina sérica (análise ao sangue) a partir dos primeiros meses de vida até aos 3-5 anos de idade, dependendo da mutação RET
• Metanefrinas de plasma livres anuais e análises sanguíneas normetanefrinas a partir dos 8 anos de idade, com imagens de seguimento através de TC ou RM se os resultados forem anormais
• Trabalho anual do sangue de cálcio e vitamina D a partir dos 11 ou 16 anos, dependendo da mutação RET

É possível que os cuidados e rastreios recomendados possam mudar com o tempo à medida que os prestadores de cuidados de saúde aprendem mais sobre a neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Os pais devem discutir todas as opções de rastreio para o seu filho com um prestador de cuidados de saúde que conheça bem esta condição. Porque a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma condição complexa, é importante que os pais procurem um profissional de saúde experiente para o seu filho.

Como é feito o teste genético para a neoplasia endócrina múltipla tipo 2?

O profissional de saúde pode suspeitar de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 depois de consultar o historial médico ou familiar de uma pessoa. Na maioria dos casos, um profissional de saúde ou conselheiro genético fará perguntas sobre a saúde de uma pessoa e a saúde de outros membros da família.

O conselheiro genético ou conselheiro de saúde registará quais os membros da família que desenvolveram tumores, que tipos de tumores e em que idades os tumores ocorreram. A partir desta informação, eles criarão uma árvore genealógica. Os prestadores de cuidados de saúde e os conselheiros genéticos examinarão a árvore genealógica para descobrir:

• Se houver mais cancros do que o normal,
• Se os cancros ocorrerem em idades mais jovens do que o esperado, e
• Se os tipos de tumores corresponderem ao que pode ser visto naqueles com neoplasia endócrina múltipla tipo 2.

Se houver suspeita de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 numa criança ou noutros membros da família, o prestador de cuidados de saúde ou o conselheiro genético recomendará provavelmente testes genéticos do gene RET.

Testes genéticos de diagnóstico

Se o profissional de saúde ou conselheiro genético suspeitar que uma pessoa tem neoplasia endócrina múltipla tipo 2, os testes de diagnóstico podem ter lugar da seguinte forma:

• É colhida uma amostra de sangue.
• DNA é isolado das células da amostra. Os genes de uma pessoa são feitos de ADN.
• As cópias do gene RET da pessoa são verificadas quanto a possíveis alterações. Um especialista em genética compara as duas cópias do gene do paciente a um gene RET normal. Se houver diferenças, o especialista decide se estas alterações podem causar neoplasias endócrinas múltiplas do tipo 2.
• Se for encontrada uma mutação RET, o conselheiro genético trabalhará com a família das seguintes formas:
  • Para ajudar a família a compreender os riscos de cancro da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
  • Para descobrir se outros membros da família devem considerar a possibilidade de testar a mutação
  • Para ajudar nas decisões sobre a neoplasia pré-natal testes genéticos

É importante lembrar que os testes genéticos nem sempre encontram uma mutação no gene RET para todas as pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 e uma história familiar da condição. Pode haver outros tipos de mutações causadoras desta condição que os prestadores de cuidados de saúde ainda não conhecem. Portanto, uma pessoa ainda pode ter neoplasia endócrina múltipla tipo 2 mesmo que não seja encontrada mutação RET.

Testes genéticos pré-natais

As mães podem ser submetidas a testes pré-natais para descobrir se a gravidez é afectada com uma mutação RET conhecida na família. Os testes podem ter lugar antes ou durante a gravidez.

As pessoas que estejam a considerar testes pré-natais devem trabalhar com um conselheiro genético para rever os prós e os contras dos testes. O conselheiro genético também pode ajudar os pais a considerar como desejam tratar os resultados dos testes.

Testes que ocorrem antes da gravidez – Os testes que ocorrem antes da gravidez são chamados testes genéticos pré-implantatórios (PGT). Este tipo especial de testes genéticos é feito juntamente com a fertilização in vitro (FIV). O PGT oferece uma forma de testar embriões para uma mutação RET conhecida antes de os colocar no útero.

Testes que ocorrem durante a gravidez – Os testes podem ser utilizados para ver se uma gravidez é afectada por uma mutação RET conhecida. Um médico recolhe células da gravidez de uma de duas maneiras:

• Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS) – durante o primeiro trimestre (primeiros três meses)
• Amniocentese – durante o segundo trimestre ou mais tarde (últimos seis meses)

Amostras de tecido colhido pode ser verificada a presença da mutação RET identificada na família.

Cutem riscos menores e devem ser discutidos com um médico ou conselheiro genético experiente.

Preocupações especiais

Testes genéticos para neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é um processo complexo. Quem pensa em testar deve levar tempo a considerar os benefícios e os riscos. Devem discutir o processo com um conselheiro genético antes de os testes serem feitos. Se escolherem o teste, devem rever os resultados do teste com o prestador de cuidados de saúde ou o conselheiro genético para se certificarem de que compreendem o significado dos resultados.

Por vezes as crianças ou adultos com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 podem sentir-se tristes, ansiosos ou zangados. Os pais que transmitem uma mutação RET a um ou mais dos seus filhos podem sentir-se culpados. Algumas pessoas com uma mutação RET podem ter dificuldade em obter cobertura de invalidez, seguro de vida ou seguro de cuidados prolongados em alguns estados. Leia mais sobre discriminação genética.

Existem outras necessidades especiais de cuidados de saúde para crianças com neoplasia endócrina múltipla tipo 2?

As pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 devem evitar certos tipos de medicamentos. Estes incluem antagonistas dos receptores da dopamina D2 (por exemplo, metoclopramida e veralipride), bloqueadores beta, inibidores da monoamina oxidase, simpaticomiméticos (por exemplo, efedrina) e certas hormonas peptídeos e corticosteróides. É importante verificar com um prestador de cuidados de saúde com experiência na gestão de doentes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 sobre a segurança de quaisquer medicamentos.

As pessoas de qualquer idade com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 têm um risco mais elevado de cancro. Devem controlar a sua saúde e adoptar hábitos saudáveis ao longo da vida. É importante continuar a ter exames físicos regulares e rastreios. Dessa forma, qualquer cancro pode ser encontrado precocemente na fase mais tratável.

Outras ideias para reduzir o risco de cancro:

• Coma uma dieta saudável com muitas frutas e vegetais
• Faça exercício físico regular
• Evite fumar ou usar produtos do tabaco
• Evite o fumo passivo
• Evite o excesso de exposição solar e use sempre protector solar, chapéu e roupa protectora quando está ao sol

Pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 devem estar atentas a sinais ou sintomas gerais que possam sinalizar cancro:

• Perda de peso ou febre inexplicável
• Perda de apetite
• Aches, dores, caroços ou inchaços que não podem ser explicados

É importante procurar ajuda médica se aparecer algo de anormal.

P>A última actualização: 05/2020