Algumas vezes temos feito genealogia genética há tanto tempo que nos esquecemos do que é ser novo. Lembro-me, por vezes com humor, de algumas das perguntas que recebo.
Quando faço Relatórios de ADN para clientes, cada pessoa recebe um formulário para preencher com algumas perguntas destinadas a dar-lhes a oportunidade de me dizerem quais são os seus objectivos de teste e de fazerem quaisquer perguntas que possam ter. Uma mulher perguntou: “Pode falar-me do meu psico-grupo?”
Pensei que o psico-grupo era particularmente apropriado para um grupo de genealogistas, especialmente os genealogistas genéticos, mas decidi que era melhor deixar esse ir.
Então havia a pessoa que queria saber sobre o seu holograma. Perguntava-me se precisava de óculos 3D para esse.
Uma outra pessoa perguntava-me sobre o seu grupo de ajuda. Não pude deixar de pensar em apresentar-me: “Olá, o meu nome é Roberta e sou membro do haplogroup J.”. Dá um novo significado a “qual é o seu signo?”
Então houve a pessoa que apesar de ser uma referência bíblica, Holygroup e queria saber como se ligava ao povo bíblico. Bem, falamos da linha Y Adão e Eva Mitocondrial, então porque não haveria alguém de perguntar isso?
Meu favorito, embora seja a pessoa que deu esta razão para deixar um projecto de haplogrupo, “não o meu glopo”. Pelo menos perceberam que, ao contrário da pessoa que me chamou um membro do KKK por sugerir que não pertenciam a um projecto em particular. Achei isso particularmente bem-humorado, dada a minha mistura étnica, herança e família.
Mas hoje, quando o meu primo me perguntou se um haplogrupo segue o ADN mitocondrial, decidi que era altura de falar sobre o que é um haplogrupo, um pouco de história, e porque os utilizamos. E Shanen, obrigado por perguntar!
P>Pense num haplogrupo como um clã ancestral, uma grande família, como os Celtas, ou os Vikings. Estes seriam maiores do que as tribos nativas americanas, abrangendo membros de muitas tribos. Existem dois grupos de haplogrupos indígenas americanos do sexo masculino que incluem todos os machos nativos americanos. Há mais alguns clãs africanos, ou haplogrupos, mas não muitos.
Há clãs para o cromossoma Y, que é naturalmente testado pelo teste de ADN Y no ADN da Árvore Familiar e geralmente segue o apelido paterno para cima e para baixo da árvore. O ADN Y é passado de pai para filho, apenas, através do cromossoma Y que só os homens possuem.
Existem também clãs para o ADN mitocondrial, testado pelo teste de ADN mtDNA na Árvore genealógica, que segue a linha materna directa até à sua árvore genealógica. Isto significa a sua mãe, a sua mãe, a sua mãe, etc. As mulheres dão o seu ADN mitocondrial a todos os seus descendentes, machos e fêmeas, mas apenas as fêmeas o transmitem.
Vemos a linha Y, paterna (azul) e mitocondrial, materna (vermelha), linhas no gráfico de pedigree abaixo.
Empresas como 23andMe e o projecto Geno 2.0 fornecem haplogroups tanto para a linha Y como para o ADN mitocondrial, mas nenhuma delas testa mutações pessoais que lhe permitam comparar as suas mutações com as de outras pessoas para corresponder genealogicamente. Os testes regulares da linha Y e mitocondrial no ADN da Árvore genealógica fazem-no. Além disso, ambos também fornecem a designação do seu haplogrupo ou clã.
Nasce um novo haplogrupo quando ocorre uma nova mutação muito específica. Todos os descendentes transportarão essa mutação. Essa mutação define esse grupo de haplogrupos. Assim, se um novo grupo de haplogrupos nascesse hoje, só saberíamos que era um grupo de haplogrupos centenas ou milhares de anos mais tarde, quando vemos que muitas pessoas têm esta mesma mutação de um único indivíduo. Como podem imaginar, muitos grupos de haplogrupos ao longo dos tempos desapareceram, mas alguns têm tido muito sucesso, como o demonstra o facto de estarmos todos aqui hoje! Cerca de metade dos homens europeus transportam Y haplogroup R e mitocondrial H é encontrado em quase 50% de todos os europeus – ambos descendentes, respectivamente, de uma única pessoa há dezenas de milhares de anos atrás.
Desde que toda a humanidade, tanto masculina como feminina, surgiu inicialmente de África, os primeiros haplogroups foram lá encontrados. À medida que algumas pessoas se afastaram e atravessaram para a Ásia e Europa, desenvolveram mutações únicas que dariam origem aos grupos de haplogrupos europeus, asiáticos e nativos americanos que conhecemos hoje. Existem 4 grupos principais, africanos, europeus, asiáticos e nativos americanos, mas existem vários subgrupos dentro da maioria desses grupos principais, excepto para os nativos americanos que têm apenas dois grupos de haplogrupos masculinos.
Portanto, em essência, os grupos de haplogrupos são um mapa de pedigree dos clãs da humanidade. O DNA de Árvore genealógica apresenta um mapa de grupos de haplogrupos com os principais grupos de haplogrupos mostrados na página pessoal de todos para o DNA da linha Y. Foram simplesmente nomeados por ordem alfabética sem ligação a uma palavra. Portanto, não, A não é A porque é africano, embora por acaso seja. N não é indígena americano. E não é europeu. Percebe-se a deriva. Qualquer semelhança é puramente coincidente.
Your clan, neste exemplo, haplogroup I, é mostrado com uma seta. Cada clã, masculino e feminino, tem subclãs, muitas vezes conhecidos como subclades para ADN Y ou subgrupos para ADN mitocondrial. Para ver os vários subgrupos de I, clique no separador e voila, aí estão eles, os subgrupos do haplogrupo I. O seu é o mais baixo da árvore que é verde, neste caso I2b1a1.
Por causa do novo número dramático de haplogrupos recentemente descobertos, as futuras versões do haplogrupo irão afastar-se dos nomes baseados em letras como I2b1a1 e irão utilizar apenas o terminal, ou ramo mais baixo, SNP para identificar um haplogrupo. Neste caso, isso seria L126 ou L137 que são SNPs equivalentes. Assim, no futuro o haplogrupo desta pessoa será chamado I-L126 em vez de I2b1a1 porque L126 nunca mudará, mas o nome I2b1a1 muda cada vez que um novo haplogrupo a montante é descoberto entre a raiz do haplogrupo I e I2b1a1 e precisa de ser inserido no seu devido lugar na árvore.
Como aprendemos mais sobre os subgrupos, cada um tem a sua própria história, que é um pouco diferente das histórias dos outros subgrupos. Algumas são evidentes, tais como os grupos judeus, outras nem tanto. Cada história de clã envolve a forma como esse haplogrupo veio a ser encontrado onde está hoje. Por exemplo, o haplogrupo E é africano, mas dentro do haplogrupo E, existem duas grandes divisões com histórias muito diferentes para os seus clãs. Um grupo encontra-se apenas na África Subsaariana e outro encontra-se principalmente no Médio Oriente e na bacia do Mediterrâneo e é conhecido coloquialmente como o grupo de haplogrupo berbere. Ainda estamos a aprender sobre subgrupos, e com o teste Geno 2.0, o haplogrupo está a crescer exponencialmente.
O ADN da árvore da família prevê o seu clã, ou haplogrupo, com qualquer teste Y-DNA desde que corresponda exactamente aos 12 marcadores a alguém que tenha sido testado pelo SNP. Os testes SNP são os testes para o haplogrupo especial que define as mutações. Se não corresponder, eles irão testar SNP gratuitamente para estabelecer o seu grupo de haplogrupo primário.
Muitas pessoas compram testes SNP adicionais para definir melhor o seu grupo de haplogrupo Y, para que possam saber onde estavam os seus antepassados, quando, e o que estavam a fazer. Por exemplo, sabemos que o SNP M222 equivale a Niall dos 9 reféns na história. Como é fixe saber!
p>Há alguns anos, o Dr. Doug McDonald montou este maravilhoso mapa dos grupos de haplogrupos básicos do mundo. Embora tenhamos descoberto subgrupos para cada haplogrupo, ainda é bastante válido. E3b foi desde então renomeado E1b1b e ExE3b significa grupo de haplogrupos E1b1a. RxR1 significa haplogrupo R excepto R1a e R1b que têm a sua própria lenda.
DNA mitocondrial também tem haplogrupos, que são clãs. No desenho abaixo, elogios do Dr. Whit Athey, é mais fácil ver como surgiram, nasceram, e foram nomeados os clãs filhas. Devido ao padrão de nomes, este parece-se um pouco menos com um gráfico de pedigree e um pouco mais com estrelas, planetas e luas.
Uma diferença entre os clãs de ADN da linha Y e os clãs de ADN mitocondrial é que, embora todos eles sejam actualmente nomeados por ordem alfabética, os clãs mitocondriais têm nomes. Isto graças ao Dr. Bryan Sykes, que escreveu o livro “As Sete Filhas de Eva”, publicado em 2001. Por exemplo, ele nomeou haplogrupo H, Helena porque Helena é grega para a luz. Contou histórias algo precisas sobre cada clã e, embora bastante datadas cientificamente agora, descreveu a vida que cada clã teria vivido na Europa pós-glaciar. Este livro foi o primeiro livro sobre ADN a chegar ao público de leitura popular, e foi um enorme sucesso porque humanizou a ciência e os humanos normais que respiram ar podiam relacionar-se. Encomendei o meu primeiro teste de ADN mitocondrial através da sua empresa e recebi uma página com uma estrela dourada da Escola Dominical no ponto vermelho para haplogroup J.
I estava entusiasmado na altura, mas os tempos mudaram muito. Devido aos avanços na investigação e à definição de novos subclades, graças em grande parte a cientistas cidadãos como você, sei agora que sou haplogroup J1c2f como resultado da minha sequência completa de teste de ADN mitocondrial.
ADN da linha Y, não é necessário nenhum teste SNP adicional para determinar completamente o seu haplogroup de ADN mitocondrial. Quando faz o teste de sequência mitocondrial completa (mtFullSequence) no ADN da Árvore Familiar, recebe automaticamente a sua designação mais detalhada e completa do grupo haplogrupo. Com os testes HVR1 (mtDNA) e HVR2 (mtDNAPlus), recebe pelo menos o seu grupo de haplogrupo de base. A sequência completa é necessária para determinar o seu haplogroup completo.
Para colocar isto em perspectiva, pense no seu ADN mitocondrial como uma face de relógio. Há um total de 16.569 locais no seu ADN mitocondrial. O teste HVR1 testa o número de localizações das 11:55 ao meio-dia e o teste HVR2 testa o número de localizações entre o meio-dia e as 12:05PM. O teste de sequência completa testa o resto, o saldo dos 50 minutos da hora.
p>ADN da árvore genealógica é a única empresa de testes comerciais que oferece o teste de sequência completa.
As mais descobertas são feitas tanto para os haplogrupos masculino e feminino, os nomes dos subgrupos por vezes mudam dentro do clã ou do haplogrupo principal porque novos ramos são inseridos na árvore à medida que são descobertos.
Por exemplo, de um artigo científico, aqui está uma versão inicial do grupo de haplogrupo H mitocondrial phylotree que é o que o haplotree é chamado de DNA mitocondrial.
Haplogroup H early>Haplogroup H later version.
Nem sequer seria possível ver a versão de hoje, porque a impressão teria de ser minúscula para caber na página. No artigo do Dr. Behar, “A ‘Copernican’ Reassessment of the Human Mitochondrial DNA Tree from its Root” publicado em Abril de 2012, o material suplementar regista o haplogrupo H87. A maioria desses subgrupos têm subgrupos próprios, como se pode ver acima, e os que não têm hoje em breve, à medida que novas descobertas são feitas.
Agora que sabe o que é um haplogrupo, há muito que pode fazer com os resultados do ADN mitocondrial e da linha Y.
Se não fizer mais nada, é divertido identificar o seu clã. É a única forma de estender a nossa genealogia no tempo para além dos apelidos. Para mim, ligar o meu último antepassado materno conhecido, Elisabetha Mehlheimer, nascido em ou perto de Goppsmannbuhl, Alemanha por volta de 1800 às pinturas rupestres em Chauvet, França, criadas há cerca de 12.000 anos, foi um momento mágico, um alcance através do tempo através de um ténue cordão umbilical que me permitiu identificar e tocar o meu antepassado de 12.000 anos. Nos meus sonhos genealógicos mais selvagens, nunca sonhei que isto pudesse ou fosse possível e, de facto, não seria, se não fossem as ferramentas genealógicas que temos hoje.
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