É natural que se sinta preocupado se tiver testado positivo para uma mutação do gene BRCA1, BRCA2, ou PALB2. É verdade que estas mutações genéticas podem aumentar significativamente as suas hipóteses de desenvolver cancro da mama. No entanto, é importante ter em mente que muitas pessoas que transportam tais mutações genéticas nunca desenvolvem cancro da mama. Mesmo para aqueles que o fazem, o diagnóstico precoce e o tratamento tornam muito provável que ultrapassem a doença. Com a detecção precoce, a grande maioria das pessoas sobrevive ao cancro da mama e passa a ter uma vida plena e normal.
Planos de detecção precoce
Pessoas com mutações do gene BRCA ou PALB2 têm uma probabilidade superior à média de desenvolver cancro da mama, e são mais susceptíveis de o desenvolver numa idade mais jovem. As mulheres com uma mutação BRCA1 ou BRCA2 podem ter 45 – 65% de hipóteses de serem diagnosticadas com cancro da mama antes dos 70 anos de idade. Para as mutações PALB2, 33% desenvolverão cancro da mama até essa idade.
A boa notícia é que, com este conhecimento, pode criar um plano de detecção precoce personalizado com o seu médico para aumentar as hipóteses de o seu cancro da mama ser detectado precocemente. A detecção precoce torna o cancro da mama muito mais fácil de tratar. No geral, a taxa de sobrevivência relativa de cinco anos de cancro da mama detectado na fase localizada (não há sinal de que o cancro se tenha espalhado fora da mama) é de 99%.
Um plano de detecção precoce para alguém com uma mutação do gene BRCA ou PALB2 envolverá provavelmente rastreios mais frequentes do cancro da mama a partir de uma idade mais jovem. Pode também envolver diferentes tipos de rastreios, tais como ecografias ou ressonâncias magnéticas. O seu médico pode ajudar a recomendar quais os rastreios que deve fazer, e quando os deve fazer.
Cirurgia Preventiva
P>Embora alguns o considerem extremo, as mulheres com mutações BRCA de alto risco podem optar por submeter-se a cirurgia preventiva para ajudar a reduzir o risco de desenvolver cancro da mama.
Uma mastectomia dupla preventiva (ou mastectomia profiláctica bilateral) é a remoção cirúrgica de ambos os seios antes que o cancro tenha a oportunidade de se desenvolver e/ou alastrar. Existem diferentes tipos de mastectomias preventivas; algumas removem a mama inteira, enquanto outras deixam a pele e os mamilos intactos para ajudar na cirurgia de reconstrução mamária.
A actriz e cineasta Angelina Jolie chamou a atenção do público para a utilização da cirurgia para abordar proactivamente as mutações genéticas BRCA quando partilhou publicamente a sua história de ser submetida a uma dupla mastectomia preventiva. Mais tarde, ela optou também pela remoção dos seus ovários e trompas de falópio, um procedimento conhecido como salpingo-oophorectomia preventiva.
Ovários e trompas de falópio são normalmente recomendados como forma de reduzir o risco de cancro da mama, bem como o risco de cancro dos ovários. Para as mulheres não diagnosticadas com qualquer tipo de cancro, pode ser útil falar com um conselheiro genético sobre o momento de fazer cirurgias preventivas. Se uma mulher ainda estiver em idade fértil, é provável que queira atrasar a remoção dos seus ovários e trompas de falópio até ter terminado o parto da sua família.
Embora tais cirurgias preventivas ou profiláticas diminuam o risco de desenvolver cancro da mama em cerca de 90%, não eliminam totalmente o risco. A própria cirurgia também comporta o seu próprio conjunto de riscos e custos, os quais têm de ser cuidadosamente considerados. O seu médico pode ajudá-lo a compreender as opções e os riscos e fazer a escolha certa para si.
BRCA, Gene Mutations, And Breast Cancer Treatment
Se alguém com uma mutação BRCA desenvolver cancro da mama, os tratamentos utilizados podem ser diferentes dos utilizados para pessoas que não são portadoras da mutação genética.
Pessoas com mutações BRCA1 têm mais probabilidades de desenvolver cancro da mama triplamente negativo. O cancro da mama triplo negativo não responde à terapia hormonal ou a certos medicamentos. No entanto, a quimioterapia pode ser mais eficaz no tratamento de casos triplos negativos do que contra outros tipos de cancro.
Doentes com cancro da mama com mutações BRCA1 ou BRCA2 são também mais propensos a desenvolver mais tarde um segundo cancro, quer na mesma mama ou na mama oposta. Devido a isto, podem optar por uma mastectomia dupla em vez de uma mastectomia simples ou parcial (também conhecida como lumpectomia). A remoção da mama saudável juntamente com a cancerosa é essencialmente outra forma de mastectomia preventiva.
Apesar de investigações ainda em curso, alguns resultados indicam que certos tipos de medicamentos para o tratamento do cancro podem ser mais eficazes do que outros em pacientes com mutações do gene BRCA.
Como sempre, o seu médico pode ajudar a determinar que tratamentos de cancro da mama são adequados para si.
Outras Considerações
Existem muitas emoções e decisões que acompanham um resultado positivo no teste de mutação BRCA. Os sentimentos podem variar de medo a raiva, tristeza, ou culpa. Pode haver dúvidas sobre se os seus filhos ou outros membros da família devem ser testados. Para alguns, isso pode afectar a decisão de ter ou não filhos. Pode ter preocupações sobre a transmissão do gene mutado aos seus descendentes; algumas mulheres escolhem mesmo cirurgias preventivas que podem tornar difícil ou impossível ter filhos.
Os conselheiros genéticos podem ajudá-lo a navegar nas águas e a compreender todos os riscos, decisões e emoções envolvidas.
Ajuda está disponível; não tem de passar por isto sozinho.