Síndrome de Marfan é uma condição grave, potencialmente fatal, e um diagnóstico precoce e preciso é essencial, não só para as pessoas com síndrome de Marfan, mas também para aquelas com doenças relacionadas.
Como é diagnosticada a síndrome de Marfan?
Um diagnóstico de Marfan pode muitas vezes ser feito após exames de várias partes do corpo por médicos experientes com condições de tecido conjuntivo, incluindo:
- Uma história médica e familiar detalhada, incluindo informação sobre qualquer membro da família que possa ter a condição ou que tenha tido uma morte precoce, inexplicável e relacionada com o coração. Utilize o nosso Pacote de História de Saúde da Família para o ajudar a recolher esta informação.
- Um exame físico completo.
Deverá também ter testes para identificar características Marfan que não são visíveis durante o exame físico, incluindo:
- Echocardiograma. Este teste analisa o seu coração, as suas válvulas, e a aorta (vaso sanguíneo que transporta sangue do coração para o resto do corpo).
- Electrocardiograma (ECG). Este teste verifica o seu ritmo cardíaco e ritmo cardíaco.
- Um exame oftalmológico, incluindo uma avaliação de “lâmpada cortada” para ver se as lentes nos seus olhos estão deslocadas. É importante que o médico dilate completamente as pupilas.
- Outros testes, tais como uma tomografia computorizada (TAC) ou ressonância magnética (RM) da região lombar. Estes testes podem ajudar o seu médico a ver se tem um problema de costas que é muito comum em pessoas com síndrome de Marfan chamado ectasia dural (inchaço do saco à volta da coluna vertebral).
Existe algum teste genético para a síndrome de Marfan?
Os testes genéticos podem fornecer informações úteis em alguns casos.
- Para indivíduos com história familiar de síndrome de Marfan, os testes genéticos podem ajudar a confirmar ou excluir o diagnóstico da síndrome de Marfan em membros da família que possam estar em risco.
- Algumas das características da síndrome de Marfan podem ser encontradas em perturbações relacionadas com a síndrome de Marfan; portanto, os testes genéticos podem ser úteis quando um diagnóstico não pode ser determinado através de um exame por médicos.
E se tiver algumas características da síndrome de Marfan, mas o médico disser que não tem síndrome de Marfan?
É possível que tenha uma ou mais características da síndrome de Marfan, mas não o suficiente para ter um diagnóstico da síndrome de Marfan. Poderá necessitar de exames adicionais por outros médicos e testes genéticos adicionais para ver se tem uma condição relacionada com a síndrome de Marfan. Leia sobre as condições relacionadas com a síndrome de Marfan e como cada uma delas é diagnosticada.
Mais informação está disponível no nosso recurso, Genetic Testing and Marfan Syndrome
O que deve fazer se pensa que pode ter a síndrome de Marfan ou uma condição relacionada?
Se suspeitar que você ou um membro da sua família possa ter síndrome de Marfan ou uma condição afim, recomendamos que:
- encontre um médico que tenha conhecimentos sobre condições genéticas
- Compile um historial de saúde
- Encontre informações e apoio
Se suspeitar de síndrome de Marfan