Discussão
SHFM envolve fendas medianas das mãos e pés com sindactilia associada, aplasia e/ou hipoplasia das falanges, metacarpos e metatarsos. A sua incidência tem sido relatada como sendo de cerca de 1 em 90.000 bebés sem qualquer predição sexual. Duas expressões de SHFM ocorrem, uma com envolvimento isolado dos membros, conhecida como a forma não sindrómica, e a segunda, a forma sindrómica, com anamólias associadas tais como aplasia tibial, retardamento mental, achados ectodérmicos e craniofaciais, fissuras orofaciais e surdez. O nosso caso pertence ao tipo não sindrómico de SHFM, uma vez que não existe nenhuma anomalia associada.
Conhece-se que cinco mutações genéticas diferentes estão associadas ao SHFM. O tipo I, a variedade mais frequente, deve-se a uma mutação no cromossoma 7 numa região que contém dois genes homeobox, DLX5 e DLX6.
A forma sindrómica tem um grau de expressão variável. O SHFM não sindrómico limitado às mãos e pés segue geralmente o padrão de herança de um gene autossómico regular dominante com uma elevada penetração. Contudo, no nosso caso, o padrão de herança provável é autossómico recessivo, pois apenas os irmãos e nenhum outro membro da família são afectados.
Há relatos de casos isolados na literatura do padrão de herança autossómico recessivo de SHFMs do tipo não sindrómico. Verma et al. descreveram mão dividida e pé dividido em dois irmãos nascidos de casamento consanguíneo e indicaram que a deformidade da mão dividida e do pé dividido pode ser herdada como um traço autossómico recessivo. Ray e Freire-Maia também relataram ectrodactilia autossómica recessiva. Klein também relatou ectrodactilia em dois irmãos nascidos do acasalamento entre um homem e a filha do seu meio-irmão. Zlotogora e Nubani descreveram uma família em que quatro sujeitos em dois irmãos tinham o típico SHFM, o que também sugere uma forma autossómica recessiva da desordem. No entanto, um modelo de dois locais também foi sugerido como uma possibilidade alternativa. No modelo de dois lócus, a mutação dominante que conduz ao SHFM é controlada por um gene noutro local. Uma mutação dominante no locus de controlo leva à não penetração da mutação da mão/pé dividida e ao aparecimento de portadores normais.
Ectrodactilia pode ser tratada cirurgicamente a fim de melhorar a função e a aparência. As próteses também podem ser utilizadas. Os pais devem ser aconselhados quanto à possibilidade de recorrência da doença nos futuros irmãos e deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal por ultra-sonografia.