Como é diagnosticada a síndrome de Down?
Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez através de testes pré-natais ou diagnosticada após o nascimento com uma análise cromossómica chamada cariótipo.
Testes pré-natais
Testes pré-natais são testes opcionais que podem ser realizados durante a gravidez para identificar o sexo, idade, tamanho e colocação no útero de um feto. Os testes pré-natais também detectam condições cromossómicas tais como síndrome de Down, defeitos cardíacos congénitos, e outras condições genéticas.
Testes pré-natais e timing
De facto, o melhor momento para começar a pensar em testes pré-natais é antes da concepção. O seu médico pode analisar o historial médico da sua família para ver se os pais podem ter um risco acrescido de ter um filho com uma condição genética como a síndrome de Down. Por vezes, o médico recomendará testes pré-concepcionais para as condições articulares dos pais, com base nesta avaliação.
Antes de qualquer pai decidir se deve ou não fazer testes pré-natais, é importante conhecer todas as opções e as vantagens e desvantagens de cada uma.
Testes de rastreio
Testes de rastreio determinam a probabilidade de síndrome de Down e outras condições médicas sem fornecer um diagnóstico definitivo.
Os diferentes tipos de testes de rastreio incluem:
- testes de sangue que medem os níveis de proteínas e hormonas em mulheres grávidas. Os níveis anormais, altos ou baixos, podem indicar uma condição genética.
- ultra-som, uma técnica de imaginação não invasiva que utiliza ondas sonoras para gerar uma imagem do feto. Um ultra-som pode identificar condições cardíacas congénitas e outras alterações estruturais, tais como pele extra na base do pescoço que podem indicar síndrome de Down.
Os médicos usam os resultados combinados dos testes de sangue e resultados de ultra-sons para estimar a probabilidade de um feto ter síndrome de Down.
Com base nos resultados dos testes de rastreio e na idade da mãe, um médico pode recomendar testes de seguimento, tais como MaternaT21 ou Panorama, para procurar ADN fetal no sangue materno. Estes testes relativamente novos indicam se existe uma probabilidade alta ou baixa de que um feto tenha síndrome de Down. Estes testes não são diagnósticos e não podem dizer com absoluta certeza se um feto tem ou não síndrome de Down.
Testes de diagnóstico
Testes de diagnóstico podem determinar se um feto tem síndrome de Down com quase 100% de precisão. No entanto, como estes testes requerem a utilização de uma agulha para obter uma amostra de dentro do útero, implicam um pequeno aumento do risco de aborto espontâneo e outras complicações.
As opções de testes de diagnóstico incluem:
- amostragem de vilosidades coriónicas (CVS), um método de diagnóstico pré-natal em que é feita uma pequena biopsia da placenta para testes genéticos específicos. A CVS é utilizada para detectar qualquer condição que envolva anomalias cromossómicas específicas, como a síndrome de Down. Este teste é geralmente realizado durante o primeiro trimestre entre 10-14 semanas de gestação.
- amniocentese, um método de diagnóstico pré-natal no qual uma agulha é inserida no saco amniótico que envolve o feto. A amniocentese é mais frequentemente utilizada para detectar a síndrome de Down e outras anomalias cromossómicas. Este teste é geralmente feito no segundo trimestre, após 15 semanas de gestação.
Teste para condições afins
- ultrasons usam ondas sonoras para criar uma imagem dos órgãos internos do feto para que os clínicos possam procurar marcadores do síndrome de Down e outros possíveis problemas como o intestinal
- ecocardiogramas usam ondas sonoras para criar uma imagem do coração para que os médicos possam procurar sinais de defeitos cardíacos congénitos
- a ressonância magnética (Ressonância Magnética) proporciona aos clínicos uma imagem dos órgãos internos de um feto, incluindo o cérebro e os intestinos
Testes de diagnóstico após o nascimento
Síndrome de Down também pode ser diagnosticada após o nascimento de um bebé. Os médicos podem normalmente dizer se um bebé deve ser testado para a síndrome de Down com base num exame físico.
O primeiro teste, um teste rápido de sangue (FISH), confirma a presença de material extra do cromossoma 21. Os resultados estão disponíveis dentro de alguns dias.
Um teste de cariótipo é um teste de sangue que demora cerca de 1-2 semanas para obter resultados. Isto fornece mais informações sobre o tipo de síndrome de Down, que é importante para determinar a hipótese de trissomia do cromossoma 21 numa futura gravidez.
Como é tratada a síndrome de Down?
Embora não haja cura para a síndrome de Down, há uma variedade de tratamentos e terapias para abordar os problemas médicos e o perfil de desenvolvimento de uma criança.
Tratamento médico
A maior parte das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos congénitos. Os bebés com doenças cardíacas congénitas são tratados por cardiologistas pediátricos, médicos especializados no diagnóstico e tratamento de problemas cardíacos.
O tratamento é baseado na gravidade da condição cardíaca da criança. Alguns defeitos cardíacos ligeiros não requerem qualquer tratamento. Outros podem ser tratados com medicamentos, procedimentos intervencionais ou cirurgia.
Dependente dos outros problemas médicos da criança, os medicamentos podem tratar condições como distúrbios convulsivos, hipotiroidismo e leucemia infantil. A cirurgia pode ser necessária para tratar anomalias da parte superior do pescoço e problemas de estômago.
Terapias físicas e comportamentais
Existe uma variedade de terapias disponíveis para tratar as necessidades físicas, comportamentais e de comunicação únicas de uma criança e que podem ter um impacto positivo significativo na aprendizagem e desenvolvimento da criança.
Terapias incluem:
- terapia ocupacional para melhorar as capacidades motoras, tais como a utilização das mãos e de outras partes do corpo, e ajudar as crianças a lidar com as entradas sensoriais do ambiente
- fisioterapia para aumentar a mobilidade e força muscular e ajudar as crianças a trabalhar dentro das limitações funcionais
- terapia da fala para ajudar a melhorar as capacidades de comunicação e auto-expressão
- terapia comportamental centrada na gestão de problemas emocionais e comportamentais
terapia educativa
A maior parte das terapias educativas utilizadas para abordar os sintomas centrais da síndrome de Down são fornecidas através de programas geridos pelos estados e sistemas escolares locais.
É importante que os pais e professores compreendam que nenhuma abordagem educativa é adequada para cada criança. A maioria das crianças com síndrome de Down pode passar pelo menos parte do seu tempo numa sala de aula de educação geral com colegas tipicamente em desenvolvimento, mas algumas crianças podem beneficiar de um ambiente mais pequeno com mais apoio individual.
- As crianças com menos de 3 anos com síndrome de Down ou outros desafios de desenvolvimento são elegíveis para receber serviços de desenvolvimento através de programas geridos pelos estados e mandatados federais. Estes programas têm nomes diferentes em cada estado. Em Massachusetts, o programa chama-se Intervenção Precoce, administrado pelo Departamento de Saúde Pública de Massachusetts.
- desde os 3 aos 21 anos de idade, as crianças podem aceder ao apoio educacional através do seu sistema escolar público.
Qual é a perspectiva a longo prazo para as crianças com síndrome de Down?
A esperança média de vida das pessoas com síndrome de Down aumentou drasticamente desde o início dos anos 1900. Em média, as pessoas com síndrome de Down vivem até cerca de 55-60 anos de idade e algumas vivem até aos anos 70 ou 80.
Com a ajuda de programas educativos especializados e apoio, muitas crianças com síndrome de Down aprendem e crescem com sucesso. Um número crescente de pessoas com síndrome de Down formam-se no ensino secundário. Alguns jovens com síndrome de Down têm aulas universitárias e muitos ocupam postos de trabalho na comunidade depois de terminarem a escola. Alguns adultos com síndrome de Down vivem independentemente ou em lares comunitários ou em arranjos de vida apoiados, onde podem obter apoio adicional, dependendo das suas necessidades.