Síndrome de Abert é uma desordem genética caracterizada por anomalias esqueléticas. Uma característica chave da síndrome de Apert é o fecho prematuro dos ossos do crânio (craniossinostose). Esta fusão precoce impede o crânio de crescer normalmente e afecta a forma da cabeça e da face. Além disso, um número variado de dedos das mãos e dos pés é fundido (sindactilia).
Craniosinostose causa muitas das características faciais características da síndrome de Apert. A fusão prematura dos ossos do crânio impede o crescimento normal da cabeça, o que leva a uma aparência afundada no meio do rosto
(hipoplasia facial média), um nariz bicudo, uma testa enrugada, e uma abertura no céu da boca (uma fenda palatina). Em indivíduos com síndrome de Apert, um maxilar superior subdesenvolvido pode levar a problemas dentários, tais como falta de dentes, esmalte irregular, e dentes apinhados.
Muitos indivíduos com síndrome de Apert têm problemas de visão devido a anomalias oculares, que podem incluir inchaço olhos (exophthalmos), olhos largos (hipertelorismo), cantos exteriores dos olhos que apontam para baixo (fissuras palpebrais descendentes), olhos que não olham na mesma direcção (strabismus), e bases oculares pouco profundas (proptose ocular). Algumas pessoas com síndrome de Apert têm perda auditiva ou infecções recorrentes dos ouvidos devido a estruturas malformadas dos ouvidos.
Desenvolvimento anormal das estruturas na face e cabeça pode também causar bloqueio parcial das vias respiratórias e levar a dificuldades respiratórias em pessoas com síndrome de Apert. A craniosinostose também afecta o desenvolvimento do cérebro, o que pode perturbar o desenvolvimento intelectual. As capacidades cognitivas em pessoas com síndrome de Apert variam de normal a deficiência intelectual leve ou moderada.
p>Indivíduos com síndrome de Apert têm sindactilia dos dedos e dedos dos pés. A gravidade da fusão varia, embora as mãos tendam a ser mais severamente afectadas do que os pés. Mais frequentemente, três dígitos em cada mão e pé são fundidos entre si. Nos casos mais graves, todos os dedos das mãos e dos pés são fundidos. Raramente, as pessoas com síndrome de Apert podem ter dedos das mãos ou dos pés extra (polidactilia). Algumas pessoas com síndrome de Apert têm anomalias nos ossos dos cotovelos ou ombros. Estes problemas ósseos podem restringir o movimento e impedir as actividades diárias. Em algumas pessoas, as anomalias ocorrem em ambos os lados do corpo, mas em outras, apenas um lado é afectado.
Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Apert podem incluir suores invulgarmente pesados (hiperidrose), pele oleosa com acne grave, ou manchas de cabelo em falta nas sobrancelhas.