Tem a genética do Polegar de Carona?

O Polegar de Carona é um polegar onde a articulação distal pode dobrar-se tão para trás como 90 graus. O Polegar de Carona é frequentemente referido como um traço visual de herança genética.

Aqui discutimos a ciência por detrás disto e como desenvolvemos um webapp sem servidor que permite às pessoas pontuar o ângulo do seu polegar.

Não foram feitos estudos em grande escala para registar a distribuição dos ângulos do polegar em todo o mundo, pelo que a Calculadora de Ângulo do Polegar de Carona pode servir como recurso para isto.

A base de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) referências para hiperextensibilidade distal (Hitchhiker’s Thumb) o estudo de 1953 (Pubmed). Aqui, Glass e Kistler definem um polegar de Hitchhiker’s Thumb como sendo um polegar que dobra mais de 50 graus. No seu estudo entre 24,7% e 35,6% dos indivíduos nos Estados Unidos têm um polegar de Hitchhiker’s Thumb.

John H. McDonald reproduction of the Glass and Kistler study (1953).

A 1949 (294 indivíduos, EUA) e 2012 (310 indivíduos, Sul-Sul da Nigéria) identificaram um ângulo de 5% e 32,3% respectivamente. Embora o estudo de 1949 tenha sido relatado a partir do raio-X.

Glass e Kistler concluíram que o Hitchhiker’s era uma simples característica mendeliana. Isto é, as pessoas com o polegar do Hitchhiker têm duas cópias do recessivo “gene do Hitchhiker” (descendente de H). Como herdamos um gene dos nossos pais cada um, isso significa que ambos os nossos pais tiveram eles próprios este gene recessivo, no entanto, se também tinham uma cópia do “gene do polegar direito” dominante, podem ser apenas “portadores” em vez de mostrar o traço.

John H. McDonald reproduction of the Glass and Kistler study (1953).

Se fosse um traço mendeliano semelhante, a descendência S dos pais HxH não seria possível porque os pais teriam ambos dois genes H e não poderiam transmitir o gene S. Um estudo de 1960 descobriu que 3 dos 100 participantes não estavam em conformidade com Mendelian.

Conclusão: Existe uma influência genética no ângulo do polegar e os ângulos seguem uma distribuição normal. Assim, é válido estabelecer um limiar na gama extrema superior (por exemplo >50%) e rotulá-los como polegar de Hitchhiker com fortes padrões de herança para isso.

Automaticamente detectando o ângulo do polegar

Utilizamos python3 e scikit image para ler e manipular as imagens. Primeiro lemos no ficheiro, redimensionamo-lo e convertemo-lo para cinzento.

P>Próximo precisamos de encontrar a mão utilizando a abordagem da bacia hidrográfica, que preenche uma área como a água preencheria um terreno. Para criar o terreno, corremos um mapa de elevação com os maiores contrastes. Em seguida, estabelecemos a semente para o primeiro plano e o método de enchimento da bacia hidrográfica de fundo. Definimos o primeiro plano para começar no meio da imagem enquanto o plano de fundo começa no canto superior esquerdo e direito.

A partir disto, preenchemos quaisquer furos utilizando a erosão e suavizando os limites.

Desta forma simples a preto e branco podemos criar um esqueleto, que é uma representação da imagem com 1 pixel de largura.

div>>

De encontramos a parte superior esquerda do esqueleto como a ponta do polegar (círculo vermelho) e depois atravessamos a linha até encontrarmos a primeira grande curva (círculo verde), que representa a primeira junta. Precisamos também de identificar a linha de base do polegar (linha azul). A partir disto, podemos calcular o ângulo entre o vector vermelho-verde e a linha azul.

Devolvemos uma imagem ao utilizador que mostra a área de semente para o limiar (círculo magenta), bem como a área de limiar resultante (azul claro). Isto também contém os pontos e o vector para o polegar, assim como a linha de base.

Serviço web sem servidor

Nós escolhemos um modelo operacional sem servidor, uma vez que queremos que o serviço seja dimensionado para potencialmente milhares de utilizadores simultâneos (durante uma apresentação) sem ter de pagar nada se não houver actividade na página.

O utilizador submete uma imagem à API gateway que desencadeia uma função lambda para processar a imagem e calcular o ângulo. Esta função deposita a imagem resultante em S3 e ocupa a tabela do dínamoDB. Retorna o ângulo, percentil, e a url do balde S3 de volta ao utilizador.

Durante apresentações, uma página web pesquisa a tabela do dínamoDB em tempo real para encontrar os três primeiros polegares mais dobrados, bem como exibe as estatísticas de submissão (quantas imagens carregadas e a distribuição dos ângulos até ao momento).

Arquitectura de Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator

Take home message

Genomics hold the blueprint for our body, afecta, portanto, não só a nossa aparência, mas também o nosso risco de doença futura. Tornarmo-nos mais sábios na compreensão da relação entre o genoma e nós será importante para o avanço da literacia sanitária. A Calculadora do ângulo do polegar do Hitchhiker é uma forma divertida de se envolver neste tópico.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *