MTHFR é o acrónimo de um gene (metilenotetrahidrofolato redutase) que produz uma enzima essencial. O acrónimo para a enzima é também MTHFR. Vale a pena conhecer este gene porque desempenha um papel fundamental em relação a muitos aspectos da saúde emocional e física.
Quem deve conhecer o MTHFR?
Este post pode ser do maior interesse para aqueles que foram diagnosticados com um dos problemas de saúde mental ligados a ter uma mutação MTHFR, tais como depressão, distúrbio bipolar, esquizofrenia, distúrbio de hiperactividade de défice de atenção (ADHD), ou autismo. As mutações MTHFR também aumentam o risco de vários problemas de saúde física, incluindo mas não se limitando a doenças cardiovasculares e AVC, abortos espontâneos recorrentes, enxaquecas com aura, osteoporose, e alguns cancros. Portanto, vale a pena saber sobre esta mutação, mesmo que uma ou mais das condições acima referidas se verifiquem na sua família.
Resposta a Drogas
A presença de uma mutação MTHFR também pode alterar a resposta a medicamentos, incluindo antidepressivos e alguns medicamentos de quimioterapia. Além disso, pode aumentar o risco de ter uma reacção adversa à recepção de anestesia por óxido nitroso (um anestésico dentário comum). Portanto, os indivíduos com uma mutação MTHFR devem falar com os seus médicos/dentistas antes de se submeterem a qualquer procedimento que requeira anestesia.
A Quick, Basic Genetics Overview
Como se pode lembrar da aula de biologia, os genes são pedaços do nosso ADN que controlam uma característica específica (como a cor do cabelo ou dos olhos, etc.). Cada gene é composto por dois alelos, ou formas específicas desse gene. Em suma, os genes e os seus alelos determinam os traços que herdamos dos nossos antepassados. Por vezes estes traços são óbvios, tais como ter olhos azuis vs. castanhos. Outras vezes, o resultado de uma característica específica pode não ser imediatamente óbvio, como por exemplo se gostaremos ou detestaremos o coentro da erva, se metabolizaremos a cafeína rápida ou lentamente, ou se teremos aumentado ou diminuído o risco de um problema de saúde no futuro.
Uma mutação é um processo natural que causa uma variação específica em um ou mais alelos de um gene em particular, alterando uma sequência no nosso ADN. Ter uma mutação em ambos os alelos num local específico de um gene está geralmente associado a um impacto maior do que se apenas um de um par de alelos for diferente do normal.
Como são comuns as mutações MTHFR?
Por algumas estimativas, até 40% da população pode ter uma mutação MTHFR de algum tipo. Os dados actuais sugerem que entre 6 e 14% dos caucasianos e cerca de 2% dos de origem africana têm provavelmente uma versão mais severa (dois alelos mutantes) da mutação. Nos hispânicos, este número pode atingir os 21%. Mas mesmo ter um alelo mutado está associado a um risco acrescido de certos problemas de saúde. Por exemplo, ter um alelo mutado em qualquer um de dois locais específicos está associado a 20-40% de redução da actividade da enzima MTHFR (dependendo de onde se encontra a mutação do gene). Ter dois alelos mutantes no mesmo local está associado a uma redução de 40-70% na actividade enzimática, mais uma vez, com gravidade dependendo da localização dos alelos mutantes. Algumas pessoas podem ter dois alelos mutantes – um em cada um de dois locais diferentes no gene – e isso também aumenta o risco de vários problemas de saúde.
Como é que este gene tem impacto na saúde?
Normalmente, o gene MTHFR produz o suficiente da enzima relacionada para desempenhar bem as suas funções associadas. Uma função que é particularmente importante para a saúde mental é a conversão de uma vitamina B essencial, folato, na forma mais utilizável, l-metilfolato. O L-metilfolato permite ao nosso corpo converter o aminoácido homocisteína em outro aminoácido, a metionina. O corpo utiliza então metionina para fazer proteínas e outros compostos importantes, incluindo neurotransmissores (serotonina, dopamina, norepinefrina). Estes químicos cerebrais são essenciais para uma série de aspectos da saúde mental; assim, quando este processo é prejudicado, pode aumentar a probabilidade dos problemas de saúde mental mencionados anteriormente. Além disso, quando a enzima não está a funcionar na sua capacidade normal, pode levar a níveis elevados de homocisteína no sangue, o que pode levar a problemas cardiovasculares e outros problemas de saúde.
Apesar do aumento dos riscos, contudo, ter uma mutação MTHFR específica tem sido associado a um risco reduzido de leucemia linfática aguda e cancro do cólon naqueles que têm níveis adequados de folato.
A boa notícia é que o risco de uma variedade de problemas de saúde é aumentado naqueles com mutações MTHFR, mas felizmente, o desenvolvimento destes problemas não é garantido. Se tiver um histórico pessoal ou familiar significativo de uma ou mais das doenças acima referidas, e em particular, se não respondeu tão bem como se esperava ao tratamento convencional para depressão ou outros problemas de saúde mental, vale a pena falar com o seu provedor médico sobre a realização de testes para uma mutação de MTHFR. A investigação preliminar sobre MTHFR, autismo e ADHD sugere que uma ingestão pré-natal adequada de folato – tanto no período de 3 meses antes da concepção como durante o primeiro mês de gravidez em particular – pode reduzir estes riscos.
Outros factores que interferem com o metabolismo do folato e aumentam os riscos para a saúde
Além de ter uma mutação de MTHFR, existem outros factores associados à diminuição dos níveis de folato ou má absorção, incluindo desnutrição, doenças gastrointestinais, e elevado consumo de álcool. Se tiver uma mutação de MTHFR e/ou uma das questões acima referidas, é importante saber que terá uma capacidade reduzida para metabolizar o ácido fólico, a forma sintética de folato que se encontra nos alimentos processados (por exemplo pães, cereais) e vitaminas.
O que pode fazer
Existem algumas medidas simples e baratas que se podem tomar para reduzir os riscos associados às mutações MTHFR, possivelmente melhorar a resposta às terapias antidepressivas, e sentir-se melhor em geral:
- Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre se os testes MTHFR podem ser apropriados para si. A sua companhia de seguros pode ou não cobrir esta despesa, mas alguns laboratórios independentes processarão a sua amostra de sangue por cerca de $200. Antes de ser testado, vale a pena contactar a sua seguradora para ver em que circunstâncias estará coberto para este teste laboratorial específico.
- Se estiver a planear uma gravidez e for positivo para uma mutação MTHFR, poderá também precisar de adicionar aspirina de baixa dose ou um anticoagulante ao seu regime para reduzir o risco de coágulos sanguíneos associados a um aborto prematuro. Mais uma vez, consulte o seu prestador de cuidados de saúde para ver se isto é adequado para si.
- Finalmente, se um ou ambos os pais forem portadores de uma mutação MTHFR, e particularmente se o seu filho tiver dificuldades de atenção ou outras questões cognitivas ou de saúde mental, fale com o pediatra do seu filho sobre se deve complementar a sua dieta com l-metilfolato, e em que dose.
li>Swap out folic acid for the more bioavailable form of folate – l-methylfolate). Isto é mais utilizável pelo organismo e facilmente disponível em lojas de alimentos saudáveis, muitas farmácias, e online. O metilfolato de L é por vezes referido como “folato optimizado”al>Evite alimentos processados e suplementos contendo a forma de ácido fólico do folato. Não é tão facilmente utilizado por pessoas com uma mutação MTHFR e pode interferir com a absorção de l-metilfolato.li>Produzir uma dieta que seja saudável em geral e inclua alimentos ricos em folato. As folhas verdes, brócolos, lentilhas, e muitos feijões são grandes fontes de folato, fibras, e outros nutrientes.li>Porque o MTHFR tem impacto no processo de metilação, é também recomendado tomar uma forma metilada (e mais utilizável) de B12, conhecida como metilcobalamina, em vez da forma mais comummente disponível de cianocobalamina. A absorção de B12 é essencial para uma boa saúde mental, e é também comprometida pela mutação MTHFR e pelos outros factores acima listados.li>Fale com o seu prestador de cuidados de saúde sobre em que deve consistir o seu regime nutricional e vitamínico, incluindo quais as doses mais apropriadas para si.
Para mais informações, consultar os Institutos Nacionais de Saúde sobre o MTHFR