xantomas estriados Palmar | Jornal Médico de Pós-Graduação

Uma mulher de 52 anos apresentada ao departamento de emergência com duas horas de dor no peito central. Ela não tinha antecedentes médicos de doença cardíaca isquémica, diabetes, ou hipertensão arterial. Ela tinha um historial familiar de doença cardíaca isquémica; o seu irmão teve um enfarte do miocárdio aos 50 anos de idade. Não tomava medicamentos.

p>Fumava 20 cigarros por dia e tinha um historial de 38 anos de vida. Ao exame, descobriu-se que ela tinha xantomas palmares estriados (fig. 1) e, ao exame geral, descobriu-se que ela tinha fácies hipotiróides. O seu exame sistémico foi normal. A electrocardiografia revelou inversão da onda T em derivações laterais. As medições da troponina I em série foram <0,3 mmol/l (Bayer Centaur: normal <0,3 mmol/l). O seu soro era lipémico (fig. 2). O perfil lipídico revelou um colesterol sérico de 14,2 mmol/l e triglicérido de 9,3 mmol/l. Os testes de função tiroideia foram consistentes com o estado hipotiroidico com uma concentração hormonal estimulante da tiróide de 45 mU/l e tiroxina livre de 7 pmol/l. Um angiograma coronário revelou uma doença difusa ligeira. Foi-lhe diagnosticada hiperlipoproteinemia de tipo familiar III e hipotiroidismo primário. Foi iniciada em terapia com estatina, tiroxina, e medicação antianginal. Descobriu-se que uma das suas três crianças tinha uma concentração sérica elevada de colesterol.

Hipoproteinemia de tipo III, também conhecida como hiperlipidemia remanescente, disbetalipoproteinemia ou “doença beta ampla”, é uma dislipoproteinemia genética rara caracterizada pela acumulação no plasma de partículas de lipoproteína remanescente. Os indivíduos afectados têm um risco cardiovascular substancialmente aumentado. Os xantomas estriados palmares e os xantomas tuberoeruptivos, que podem coalescer para formar xantomas tuberosos, são patognomónicos desta condição. A maioria dos pacientes são homozigotos para a variante de apoproteína E2, reduzindo a ligação dos restos de quilomicrons e lipoproteínas de densidade intermédia à apoproteína hepática E e aos receptores de lipoproteínas de baixa densidade, respectivamente, e causando a sua acumulação. Este substrato genético por si só é insuficiente para a expressão clínica da doença. É necessária uma doença lipídica adicional herdada ou adquirida, por exemplo hipotiroidismo como neste caso, (1% da população tem os genótipos apo E2/E2, mas apenas 0,01% têm hiperlipidemia de tipo III).