Anomalie cromosomiche

Dal Dott. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Anomalie cromosomiche, alterazioni e aberrazioni sono alla base di molte malattie e tratti ereditari. Le anomalie cromosomiche spesso danno origine a difetti di nascita e condizioni congenite che possono svilupparsi durante la vita di un individuo. L’esame del cariotipo dei cromosomi (cariotipizzazione) in un campione di cellule può permettere di rilevare un’anomalia cromosomica e la consulenza può essere offerta ai genitori o alle famiglie la cui prole è a rischio di crescere con una malattia genetica.

Tipi di anomalie cromosomiche

Un’anomalia cromosomica può essere numerica o strutturale ed esempi sono descritti di seguito:

Anomalie numeriche

Il cromosoma umano normale contiene 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi in ogni cellula, chiamate cellule diploidi. Un normale spermatozoo o cellula uovo contiene solo la metà di queste coppie e quindi 23 cromosomi. Queste cellule sono chiamate aploidi.

Lo stato euploide si descrive quando il numero di cromosomi in ogni cellula è un multiplo di n, che può essere 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92, tetraploide) e così via. Quando i cromosomi sono presenti in multipli oltre 4n, si usa il termine poliploide.

L’aneuploidia si riferisce alla presenza di un cromosoma in più o di un cromosoma mancante ed è la forma più comune di anomalia cromosomica. Nel caso della sindrome di Down o della Trisomia 21, c’è una copia aggiuntiva del cromosoma 21 e quindi 47 cromosomi. La sindrome di Turner, invece, deriva dall’assenza di un cromosoma X, il che significa che sono presenti solo 45 cromosomi.

Occasione, esistono contemporaneamente cellule aneuploidi e diploidi regolari e questo è chiamato mosaicismo. La condizione coinvolge due o più popolazioni di cellule diverse da un singolo uovo fecondato. Il mosaicismo di solito coinvolge i cromosomi sessuali, anche se può coinvolgere i cromosomi autosomici.

In contrasto con il mosaicismo, una condizione chiamata chimerismo si verifica quando sono coinvolte diverse linee cellulari derivate da più di un uovo fecondato.

Anomalie strutturali

Le anomalie strutturali si verificano quando la morfologia cromosomica è alterata a causa di una posizione insolita del centromero e quindi di lunghezze anomale del braccio corto (p) e lungo (q) del cromosoma.

• Se il centromero è al centro del cromosoma e i bracci hanno circa la stessa lunghezza, il cromosoma è detto metacentrico. Se il centromero è vicino a un’estremità e i bracci sono di lunghezza disuguale, il cromosoma è detto submetacentrico. Quando il centromero è così vicino a un’estremità che il braccio corto è molto piccolo, il cromosoma è detto acrocentrico. Un’altra anomalia è la presenza di due centromeri, quando un cromosoma è detto dicentrico, e quando non c’è alcun centromero, si parla di acentrico.
• Nell’analisi cromosomica, i cromosomi sono colorati per produrre modelli di bande che possono essere utilizzati per rilevare qualsiasi alterazione delle disposizioni strutturali all’interno o tra i cromosomi. Questo può comportare la rottura e il riarrangiamento cromosomico all’interno del cromosoma o con altri due o più cromosomi. Questo può risultare in un cariotipo sbilanciato se il materiale cromosomico viene guadagnato (mutazione di inserzione) o perso (mutazione di delezione) durante il processo.
• Quando un cromosoma si rompe e si unisce con uno o più altri cromosomi, questo è chiamato traslocazione. Per esempio, la traslocazione cromosomica 9:22 significa che una parte del cromosoma 9 è stata staccata e poi riattaccata al cromosoma 22. Questo è chiamato cromosoma Philadelphia e la sua presenza aumenta il rischio di sviluppare leucemie croniche.

Esempi di disturbi cromosomici

Alcune delle anomalie cromosomiche più comuni includono:

• Sindrome di Down o trisomia 21
• Sindrome di Edward o trisomia 18
• Sindrome di Patau o trisomia 13
• Sindrome di Cri du Chat o sindrome 5p minus (delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5)
• Sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome da delezione 4p
• Sindrome di Jacobsen o disturbo da delezione 11q
• Sindrome di Klinefelter o presenza di cromosoma X addizionale nei maschi
• Sindrome di Turner o presenza di un solo cromosoma X nelle femmine
• SindromeXYY e sindrome XXX

Altre letture

• Tutti i contenuti dei cromosomi
• Cos’è un cromosoma?
• Cromosoma 5 Condizioni cromosomiche
• Storia dei cromosomi
• Cromosomi negli eucarioti

Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in farmacologia clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere la conoscenza medica comprensibile e disponibile anche per il grande pubblico.

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