Ereditiamo i geni dai nostri genitori biologici in modi specifici. Un modo è chiamato eredità autosomica dominante.
Che cos’è l’eredità autosomica dominante?
L’eredità autosomica dominante significa che il gene in questione si trova su uno degli autosomi. Queste sono coppie numerate di cromosomi, da 1 a 22. (Questi cromosomi non determinano il sesso della prole.) Dominante significa che solo un gene di un genitore è necessario per trasmettere un tratto o un disturbo. Quando un genitore ha un tratto o un disordine dominante, c’è il 50% di possibilità che ogni figlio che lui o lei ha erediterà anche il tratto o il disordine:
Che cosa è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan si verifica in uno su 5.000 nati vivi. È un disordine del tessuto connettivo associato a un’eredità autosomica dominante. Il tessuto connettivo è abbondante nel corpo ed è importante come struttura di supporto. È particolarmente importante per il sistema muscolo-scheletrico. Fornisce anche supporto ad altri sistemi corporei, compresi gli occhi e il cuore. Il gene della sindrome di Marfan si chiama fibrillina-1. Questo gene è localizzato sul cromosoma #15 sul braccio lungo (q) a 15q21.1.
I risultati comuni negli individui con la sindrome di Marfan includono quelli relativi ai disturbi del tessuto connettivo. Questi includono l’allargamento anormale della radice aortica del cuore, lenti dislocate degli occhi e un corpo alto e allampanato con una maggiore mobilità articolare, scoliosi, piedi lunghi e piatti e dita lunghe. I risultati possono variare tra gli individui diagnosticati con questa condizione, anche all’interno di una famiglia.
Se un individuo porta un gene anormale per la sindrome di Marfan, quell’individuo ha un rischio del 50 per cento di trasmettere il disturbo a ogni futura prole. Se una persona non è portatrice dell’anomalia del gene, allora il rischio di insorgenza del disturbo nella futura prole è lo stesso della popolazione generale.