Che cos’è la malattia di Batten?
La malattia di Batten è il nome comune di un’ampia classe di disturbi ereditari rari e fatali del sistema nervoso conosciuti anche come lipofuscinosi ceroide neuronale, o NCLs. In queste malattie, un difetto in un gene specifico innesca una cascata di problemi che interferisce con la capacità di una cellula di riciclare alcune molecole. La malattia ha diverse forme che condividono alcune delle stesse caratteristiche e sintomi, ma variano nella gravità e nell’età in cui i sintomi iniziano ad apparire. Ogni forma è causata da una mutazione in un gene diverso. Anche se “malattia di Batten” originariamente si riferiva specificamente alla forma giovanile di NCL, il termine malattia di Batten è sempre più usato per descrivere tutte le forme di NCL.
La maggior parte delle forme di malattia di Batten/NCL di solito iniziano durante l’infanzia. I bambini con la malattia spesso appaiono sani e si sviluppano normalmente prima di iniziare a mostrare i sintomi. I bambini con le forme infantili o tardo-infantili di solito mostrano i sintomi prima dell’età di 1 anno. I sintomi comuni per la maggior parte delle forme includono perdita della vista, convulsioni, ritardo ed eventuale perdita di abilità precedentemente acquisite, demenza e movimenti anomali. Con il progredire della malattia, i bambini possono sviluppare uno o più sintomi tra cui cambiamenti di personalità e comportamento, goffaggine, difficoltà di apprendimento, scarsa concentrazione, confusione, ansia, difficoltà a dormire, movimenti involontari e movimenti lenti. Nel corso del tempo, i bambini colpiti possono soffrire di un peggioramento delle convulsioni e di una progressiva perdita del linguaggio, della parola, delle capacità intellettuali (demenza) e delle abilità motorie. Alla fine, i bambini con la malattia di Batten diventano ciechi, costretti sulla sedia a rotelle, costretti a letto, incapaci di comunicare e perdono tutte le funzioni cognitive. Non esiste una cura per questi disturbi, ma un trattamento per una delle forme (malattia CLN2) è stato approvato dalla U.S. Food and Drug Administration (vedi sezione Trattamento).
I bambini con tutte le forme di malattia di Batten hanno un’aspettativa di vita molto ridotta. Generalmente, l’aumento del rischio di morte precoce dipende dalla forma della malattia e dall’età del bambino all’inizio della malattia. I bambini con la malattia di Batten infantile muoiono prematuramente, spesso nella prima infanzia, mentre quelli con forme più tardive possono vivere fino all’adolescenza e ai trent’anni. Se la malattia si sviluppa in età adulta, i sintomi tendono ad essere più lievi e possono non influenzare l’aspettativa di vita.
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Cosa causa la malattia di Batten?
La malattia di Batten è una malattia genetica ereditata che sembra influenzare la funzione di piccoli corpi all’interno delle cellule chiamati lisosomi. I lisosomi sono il “cestino” della cellula e scompongono regolarmente rifiuti, proteine e composti grassi naturali chiamati lipidi in componenti più piccoli che possono essere scartati dalla cellula o riciclati. I lipidi includono acidi grassi, oli, cere e steroli. Nella malattia di Batten/NCLs, i geni mutati non producono la giusta quantità di proteine importanti per la funzione lisosomiale. Ogni gene (che rappresenta una forma della malattia) fornisce informazioni per una specifica proteina che a sua volta è difettosa e non prodotta. Queste proteine sono necessarie alle cellule cerebrali (neuroni) e ad altre cellule per funzionare in modo efficiente. La mancanza di una proteina funzionale causa l’accumulo anormale di materiale “spazzatura” nei lisosomi – così come l’accumulo anormale del residuo chiamato lipofuscina che si verifica naturalmente come parte della scomposizione lisosomiale dei lipidi. Non si sa se la lipofuscina stessa sia tossica o se l’accumulo sia un marcatore di una funzione lisosomiale alterata.
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Come sono classificate le forme della malattia di Batten e le NCL?
I disordini NCL sono classificati dal gene che causa il disordine, anche se a volte sono descritti dall’età del bambino nel momento in cui i sintomi iniziano a comparire. Ogni gene è chiamato CLN (lipofuscinosi ceroide, neuronale) e gli viene assegnato un numero diverso come sottotipo. A causa delle diverse mutazioni genetiche, i segni e i sintomi variano in gravità e progrediscono a ritmi diversi. I disturbi includono generalmente una combinazione di perdita della vista, epilessia e demenza. Alcune forme di NCL sono:
Malattia CLN1, insorgenza infantile
Il gene CLN1, che si trova sul cromosoma 1, dirige la produzione di un enzima chiamato palmitoil-proteina tioesterasi 1 (PPT1). (Un cromosoma è una struttura filiforme che contiene tutte le informazioni genetiche necessarie e risiede nel nucleo della maggior parte delle cellule). Una carenza nella proteina PPT1 o il suo cattivo funzionamento permette l’accumulo anormale di lipidi e proteine. Nella classica forma infantile, i sintomi si manifestano prima dell’età di 1 anno e progrediscono rapidamente. Le abilità di sviluppo come stare in piedi, camminare e parlare non vengono raggiunte o vengono gradualmente perse. I bambini spesso sviluppano convulsioni all’età di 2 anni e alla fine diventano ciechi. All’età di 3 anni i bambini possono diventare completamente dipendenti da chi si prende cura di loro e alcuni possono aver bisogno di un tubo di alimentazione. La maggior parte dei bambini colpiti muore nella prima o media infanzia.
Malattia CLN1, insorgenza giovanile
Alcuni bambini con anomalie del CLN1 sviluppano la malattia dopo l’infanzia – intorno ai 5 o 6 anni – e hanno una progressione della malattia più lenta. I bambini colpiti possono vivere fino all’adolescenza. Altri possono non sviluppare sintomi fino all’adolescenza e vivere fino all’età adulta.
Malattia CLN2, insorgenza tardiva-infantile
Il gene CLN2, che si trova sul cromosoma 11, produce un enzima chiamato tripeptidyl peptidase 1 che scompone le proteine. L’enzima è insufficientemente attivo nella malattia CLN2. Il ritardo nello sviluppo inizia intorno alla fine dei 2 anni. I bambini sviluppano convulsioni e cominciano a perdere gradualmente la capacità di camminare e parlare. Brevi scatti involontari di un muscolo o di un gruppo di muscoli (chiamati scatti mioclonici) iniziano tipicamente intorno ai 4-5 anni. All’età di 6 anni la maggior parte dei bambini sono completamente dipendenti da chi si prende cura di loro, e molti avranno bisogno di un tubo di alimentazione. La maggior parte dei bambini con la malattia CLN2 muore tra i 6 e i 12 anni.
Malattia CLN2, insorgenza tardiva
Alcuni bambini con anomalie CLN2 sviluppano la malattia più tardi nell’infanzia – intorno ai 6 o 7 anni – e hanno una progressione della malattia più lenta. Nella malattia CLN2 ad esordio tardivo, la perdita di coordinazione (atassia) può essere il sintomo iniziale. I bambini colpiti possono vivere fino all’adolescenza.
La malattia CLN3, ad esordio giovanile (età 4-7)
La malattia è causata da una mutazione nel gene CLN3, che si trova sul cromosoma 16. Il gene dirige la produzione di una proteina chiamata battenina, che si trova nelle membrane della cellula. La maggior parte dei bambini che soffrono della malattia CLN3 hanno una parte mancante nel gene che a sua volta risulta nell’incapacità di produrre la proteina. La perdita della vista rapidamente progressiva inizia tra i 4 e i 7 anni. I bambini sviluppano problemi di apprendimento e di comportamento, e un lento declino cognitivo (demenza) e poi iniziano ad avere crisi intorno ai 10 anni. Negli anni dell’adolescenza, i bambini colpiti dalla malattia CLN3 sviluppano movimenti lenti, rigidità e perdita di equilibrio (anche detto parkinsonismo). Sviluppano anche difficoltà con la parola e il linguaggio. Con l’età, i bambini e gli adolescenti diventano sempre più dipendenti da chi si prende cura di loro. La maggior parte dei bambini con la malattia muore tra i 15 e i 30 anni.
Malattia CLN4, esordio adulto
Conosciuta anche come malattia di Kufs tipo B, questa forma molto rara inizia tipicamente nella prima età adulta (normalmente intorno ai 30 anni) e causa problemi di movimento e demenza precoce. I sintomi progrediscono lentamente e la malattia CLN4 non causa cecità. È legata a mutazioni nel gene DNAJC5 sul cromosoma 20. L’età della morte varia tra gli individui affetti.
Malattia CLN5, variante ad insorgenza tardiva-infantile
Questa malattia è causata da problemi con una proteina lisosomiale chiamata CLN5, la cui funzione è sconosciuta. Il gene CLN5 si trova sul cromosoma 13. I bambini progrediscono normalmente per i primi anni di vita prima di iniziare a perdere abilità e sviluppare problemi di comportamento. Le convulsioni e gli scatti mioclonici iniziano di solito tra i 6 e i 13 anni. La vista si deteriora e alla fine viene persa. I bambini hanno difficoltà di apprendimento e problemi di concentrazione e memoria. Alcuni possono aver bisogno di un tubo di alimentazione. La maggior parte dei bambini con CLN5 vive fino alla tarda infanzia o all’adolescenza.
CLN6, variante a insorgenza tardiva-infantile
Il gene CLN6, situato sul cromosoma 15, dirige la produzione della proteina CLN6, chiamata anche linclin. La proteina si trova nelle membrane della cellula (prevalentemente in una struttura chiamata reticolo endoplasmatico). La sua funzione non è stata identificata. I sintomi variano tra i bambini, ma tipicamente iniziano dopo i primi anni di vita e includono ritardo nello sviluppo, cambiamenti nel comportamento e convulsioni. I bambini alla fine perdono le capacità di camminare, giocare e parlare. Sviluppano anche scatti mioclonici, problemi di sonno e perdita della vista. La maggior parte dei bambini con CNL6 muore durante la tarda infanzia o nella prima adolescenza.
CLN6, insorgenza in età adulta
Conosciuta anche come malattia di Kufs di tipo A, questa forma di malattia CLN6 mostra segni nella prima età adulta che includono epilessia, incapacità di controllare i muscoli delle braccia e delle gambe (con conseguente mancanza di equilibrio o coordinazione, o problemi nel camminare), e lento ma progressivo declino cognitivo.
CLN7, variante ad insorgenza tardo-infantile
Questa malattia è causata da mutazioni nel gene CLN7 situato sul cromosoma 4, che produce la proteina MFSD8, membro di una famiglia di proteine chiamata superfamiglia dei facilitatori principali. Questa superfamiglia è coinvolta nel trasporto di sostanze attraverso le membrane cellulari. Come per tutte le altre forme di malattia di Batten, il difetto del gene si traduce in una mancanza di produzione della proteina. I ritardi nello sviluppo iniziano dopo alcuni anni di quello che sembra essere un bambino che si sviluppa normalmente. I bambini di solito sviluppano l’epilessia tra i 3 e i 7 anni, insieme a problemi di sonno e scatti mioclonici. I bambini iniziano a perdere la capacità di camminare, giocare e parlare con il progredire della malattia, con un rapido avanzamento dei sintomi tra i 9 e gli 11 anni. La maggior parte dei bambini con questo disturbo vive fino alla tarda infanzia o all’adolescenza.
La malattia CLN8 con epilessia con ritardo mentale progressivo (EPMR)
Le anomalie nel gene CLN8 causano epilessia con progressivo declino delle funzioni mentali. Il gene, situato sul cromosoma 8, codifica una proteina chiamata anche CLN8, che si trova nelle membrane della cellula, soprattutto nel reticolo endoplasmatico (parte del meccanismo di riciclaggio della cellula). La funzione della proteina non è stata identificata. L’insorgenza dei sintomi inizia tra i 5 e i 10 anni e comprende convulsioni, declino cognitivo e cambiamenti comportamentali. Le convulsioni diventano tipicamente molto intermittenti dopo l’adolescenza. La perdita della parola si verifica in alcuni individui. Gli individui colpiti possono vivere fino all’età adulta. Una forma molto rara del disordine è a volte chiamata sindrome dell’epilessia del Nord, perché si verifica in alcune famiglie in una zona della Finlandia.
MalattiaCLN8, insorgenza tardiva-variante
I bambini affetti iniziano a mostrare sintomi tra i 2 e i 7 anni, che includono perdita della vista, problemi cognitivi, instabilità, scatti mioclonici e cambiamenti comportamentali. I bambini sviluppano un’epilessia resistente al trattamento e una marcata perdita delle capacità cognitive entro i 10 anni. Molti bambini perdono la capacità di camminare o stare in piedi senza assistenza. L’aspettativa di vita è incerta; alcuni bambini hanno vissuto fino alla seconda decade di vita.
La malattiaCLN10
Questa malattia molto rara è causata da una mutazione nel gene CTSD, situato sul cromosoma 11, che produce una proteina nota come catepsina D. La catepsina D è un enzima che scompone altre proteine nel lisosoma. La malattia si manifesta tipicamente subito dopo la nascita, anche se può manifestarsi più tardi nell’infanzia o nell’età adulta. Alcuni bambini hanno la microcefalia, una testa anormalmente piccola con dimensioni ridotte del cervello.
- Nella forma congenita, le convulsioni possono verificarsi prima della nascita ma sono difficili da differenziare dai normali movimenti del bambino.Dopo la nascita, i bambini possono avere convulsioni che non rispondono al trattamento, problemi di respirazione che possono progredire fino all’insufficienza respiratoria, e apnea ostruttiva del sonno.I bambini possono morire poco dopo la nascita o entro le prime settimane di vita.
- Una forma tardo-infantile della malattia presenta un esordio tardivo dei sintomi e una progressione più lenta della malattia.Con l’avanzare dell’età, i bambini sviluppano crisi epilettiche e problemi progressivi con la vista, l’equilibrio e le capacità intellettuali; gli individui colpiti possono anche avere problemi di coordinamento del movimento muscolare e difficoltà a camminare (chiamata atassia), così come muscoli molto rigidi (spasticità).I bambini con la malattia spesso muoiono nella prima infanzia.
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Quante persone hanno questi disturbi?
Non si sa quante persone abbiano la malattia di Batten, ma secondo alcune stime può essere frequente come in 1 su 12.500 persone in alcune popolazioni. Si stima che colpisca da 2 a 4 bambini su 100.000 negli Stati Uniti. Molti più individui possono essere portatori (vedi sotto) di un gene difettoso che può causare una qualsiasi delle malattie NCL. Anche se le malattie NCL sono rare, le varianti ad insorgenza infantile sono i più comuni disturbi neurodegenerativi dell’infanzia. Occasionalmente una malattia NCL si verifica in più di una persona nelle famiglie che portano i geni difettosi.
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Come vengono ereditate le NCL?
Le persone normalmente hanno due copie dello stesso gene nelle loro cellule, una viene dal padre e una dalla madre. Questo significa che, in alcuni casi, le cellule hanno un sistema di “back up” se solo una copia è necessaria per il corretto funzionamento della cellula. La malattia di Batten è causata quando entrambe le copie (una da ciascun genitore) del gene specifico che causa la malattia sono difettose. Questo è noto come malattia autosomica recessiva. Le persone che hanno solo una copia difettosa (portatori) non svilupperanno sintomi e di solito non sono consapevoli della loro condizione di portatori. La rara eccezione può essere per la NCL adulta (vedi sotto).
Se entrambi i genitori sono portatori di un gene difettoso che causa la NCL, c’è una possibilità su 4 durante ogni gravidanza di avere un figlio con la malattia. Allo stesso tempo, durante ogni gravidanza c’è il 50% di possibilità che il bambino erediti solo una copia del gene difettoso, il che renderebbe il bambino un “portatore” come il genitore, poiché una copia normale sarà ereditata dall’altro genitore. I portatori il più delle volte non sono affetti dalla malattia ma possono passare il gene anormale ai loro figli in modo simile a come l’hanno ereditato dai loro genitori. Infine, c’è una possibilità su 4 per il bambino di ereditare due geni completamente normali.
A rischio per qualsiasi forma di malattia di Batten sono i bambini i cui genitori hanno la malattia di Batten, e i bambini i cui genitori sono portatori di un gene NCL che causa il disturbo ma non sono gravemente colpiti dal disturbo, se non del tutto.
La malattia di NCL/Kufs B dell’adulto può essere ereditata come autosomica recessiva o, meno spesso, come disturbo autosomico dominante. Nell’eredità autosomica dominante, tutti coloro che ereditano un difetto del gene della malattia sviluppano la malattia, anche quando possono averne ereditato una copia normale.
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Come vengono diagnosticati questi disturbi?
Dopo una revisione della storia medica individuale e familiare della persona e un esame neurologico, diversi test possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia di Batten e altre lipofuscinosi ceroidi neuronali. Attualmente, la maggior parte delle diagnosi di malattia di Batten sono fatte da test genetici. I possibili test diagnostici includono:
- L’analisi del DNA / test genetico può confermare la presenza di un gene mutato che causa una malattia NCL, così come essere utilizzato nella diagnosi prenatale (prima della nascita) della malattia. Sempre più spesso, i geni NCL sono inclusi nei pannelli genetici per l’epilessia disponibili in commercio che testano diversi geni allo stesso tempo.
- la misurazione dell’attività enzimatica può essere utilizzata per confermare o escludere la malattia CLN1 e CLN2.
- gli esami del sangue o delle urine possono rilevare anomalie che possono indicare la malattia di Batten. Per esempio, livelli elevati di una sostanza chimica chiamata dolichol si trovano nelle urine di molti individui con NCL e la presenza di globuli bianchi anormali che contengono buchi o cavità – chiamati linfociti vacuolati – è comune a certe mutazioni della malattia.
- il campionamento della pelle o dei tessuti può mostrare forme distintive formate dall’accumulo di lipofuscina – alcune sembrano mezze lune mentre altre sembrano impronte digitali – quando sono viste con un microscopio speciale. Le lipofuscine assumono anche un colore giallo-verdastro se viste sotto un microscopio a luce ultravioletta.
- Gli elettroencefalogrammi (EEG) monitorano l’attività cerebrale attraverso il cranio, usando elettrodi che sono posti sul cuoio capelluto. Modelli rivelatori nell’attività elettrica del cervello suggeriscono che un individuo ha delle convulsioni e alcuni modelli insieme ai risultati dell’esame e alla storia clinica possono essere fortemente suggestivi di un tipo specifico di malattia NCL.
- studi elettrici degli occhi, che includono risposte visive evocate (che misurano l’attività elettrica nel cervello generata dalla vista) ed elettroretinogrammi (usati per rilevare anomalie della retina), possono identificare vari problemi agli occhi comuni in diversi NCL. Il colore giallo-verdastro delle lipofuscine può talvolta essere rilevato esaminando la parte posteriore dell’occhio. Questi sono eseguiti meno frequentemente ora, poiché la maggior parte delle diagnosi può essere fatta con il test del DNA.
- l’imaging diagnostico utilizzando la tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI) possono aiutare i medici a cercare cambiamenti nell’aspetto del cervello.
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C’è un trattamento?
Non è noto alcun trattamento specifico che possa invertire i sintomi di qualsiasi forma di malattia di Batten. Nel 2017 la Food and Drug Administration ha approvato una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia CLN2 (deficit di TTP1) chiamata cerliponase alfa (Brineura®) che ha dimostrato di rallentare o arrestare la progressione dei sintomi. Non ci sono trattamenti che possono rallentare o fermare la progressione della malattia per altri disturbi NCL.
Le crisi possono talvolta essere ridotte o controllate con farmaci antiepilettici. Altri farmaci sono disponibili per trattare l’ansia, la depressione, il parkinsonismo (rigidità e difficoltà a camminare/eseguire i compiti), e la spasticità (rigidità muscolare). Ulteriori problemi medici possono essere trattati in modo appropriato quando si presentano. La terapia fisica e occupazionale può aiutare le persone affette dalla malattia a mantenere la funzionalità il più a lungo possibile. I gruppi di sostegno possono aiutare i bambini, gli adulti e le famiglie colpite a condividere preoccupazioni ed esperienze comuni, e ad affrontare i gravi sintomi della malattia.
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Che ricerca viene fatta?
Il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), una parte del National Institutes of Health (NIH), conduce ricerche e sostiene studi sul cervello e sul sistema nervoso centrale attraverso sovvenzioni alle principali istituzioni mediche di tutto il paese. NIH è il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.
Molte delle ricerche del NINDS sulla malattia di Batten e le lipofuscinosi ceroidi neuronali si concentrano sull’acquisizione di una migliore comprensione della malattia, sulla terapia genica e sullo sviluppo di nuovi farmaci per trattare i disturbi.
MalattiaCLN1
Gli scienziati stanno usando un virus sicuro modificato per fornire un gene sostitutivo e funzionante al cervello (terapia genica). Nella terapia genica, il codice del gene corretto è attaccato a un virus adeno-associato – un piccolo virus che causa una reazione immunitaria molto leggera che non sembra essere dannosa per gli esseri umani – e il virus permette al gene di essere consegnato alle cellule in siti specifici. Gli scienziati sperano che il gene sostitutivo sostituisca o ripristini la produzione della proteina nella cellula. Altri ricercatori stanno usando un nuovo virus adeno-associato per capire la mutazione del gene nella malattia NCL a esordio giovanile e come contribuisce alla perdita di cellule nervose. I ricercatori sperano che i risultati determineranno se il virus sarà efficace nel trattamento della malattia negli esseri umani.
Gli scienziati stanno combinando la terapia genica con il trapianto di midollo osseo per trattare la malattia di Batten infantile. Usando un modello di topo della malattia, hanno trovato una certa efficacia nell’uso della terapia genica stand-alone, ma nessun aumento rilevabile nell’attività della palmitoil-proteina tioesterato-1 (PPT1) nel cervello usando solo i trapianti di midollo osseo. La terapia combinata ha dimostrato di estendere la durata della vita con una migliore funzione motoria. I ricercatori sperano ora di determinare l’efficacia di nuove combinazioni di farmaci a piccole molecole, terapia genica e trapianto di midollo osseo in questo modello di malattia. Nessuno di questi studi è stato fatto in bambini che soffrono della malattia CLN1.
I ricercatori dell’NIH hanno identificato un potenziale nuovo farmaco – la molecola NtBuHA – per trattare la malattia CLN1. Gli scienziati hanno testato la molecola NtBuHA in un modello murino della malattia e hanno scoperto che il composto riduceva notevolmente l’accumulo di cera, proteggeva i neuroni nel cervello, rallentava il deterioramento della coordinazione motoria e prolungava la durata della vita degli animali. Un altro progetto molecolare sta studiando la lanthionina ketamina, un composto naturale che si trova nel cervello e che attiva la capacità di una cellula di riciclare il suo contenuto (un processo chiamato autofagia). Il composto e il suo derivato, lantionina chetamina etil estere, hanno dimostrato di avere proprietà neuroprotettive e possono portare alla ricerca per lo sviluppo di nuove molecole in grado di trattare una varietà di disturbi neurologici in cui il processo di riciclaggio cellulare è stato interrotto.
Malattia CLN2
Diversi studi cercano di valutare la storia naturale della malattia di Batten e di trovare modi per trattarla. Un progetto finanziato dal NINDS sta studiando le caratteristiche genetiche e osservabili di come la malattia progredisce nei bambini di tutte le età a cui è stata diagnosticata la malattia di Batten tardo-infantile. Lo studio si svolge in parallelo con uno studio finanziato dal NIH che sta valutando l’efficacia di un nuovo farmaco per il disordine che sarà fornito dalla terapia genica. Un altro studio affinerà e convaliderà la Unified Batten Disease Rating Scale come strumento di valutazione clinica per la malattia di Batten. Attualmente non ci sono stati studi clinici sistematici sulla malattia di Batten utilizzando uno strumento di valutazione standardizzato.
Malattia di Batten
L’aminoacido glutammato – una sostanza chimica coinvolta nel modo in cui le cellule parlano tra loro – è costantemente riciclato dai neuroni e dalle cellule di supporto. Un eccesso di glutammato può danneggiare o uccidere le cellule nervose, e livelli elevati di glutammato sono stati trovati nel cervello di bambini con la mutazione del gene CLN3. I ricercatori finanziati dal NINDS stanno usando un modello di topo per studiare le vie di riciclaggio metabolico responsabili della regolazione dei livelli di glutammato nel cervello. Studiando un composto che potrebbe migliorare la capacità delle cellule di supporto di riciclare il glutammato e prevenire la tossicità del glutammato all’interno dei neuroni, i ricercatori sperano di sviluppare una potenziale terapia per i bambini con la malattia di Batten giovanile.
È probabile che più farmaci/approcci o una combinazione di più farmaci con attività contro il ceroide insieme alla terapia genica possano essere necessari come trattamento contro le diverse NCL.
NINDS aiuta a finanziare il Lysosomal Diseases Network, una rete combinata di centri di ricerca, ricercatori clinici, gruppi di difesa dei pazienti e altre parti interessate che sostengono la ricerca sulla diagnosi, la gestione e il trattamento delle malattie lisosomiali e correlate, compresa la malattia di Batten. L’enfasi della ricerca include l’analisi quantitativa della struttura e della funzione del sistema nervoso centrale, lo sviluppo di biomarcatori (misure biologiche che possono indicare la presenza o prevedere accuratamente il tasso di progressione della malattia in una persona, o l’efficacia di una terapia), e studi longitudinali della storia naturale e del trattamento della malattia.
Per ulteriori informazioni sulla ricerca clinica sulla malattia di Batten e sui disturbi NCL, visita ClinicalTrials.gov, un registro e database di risultati di studi clinici su partecipanti umani condotto in tutto il mondo. Ulteriori informazioni sulla ricerca sui disordini NCL supportata dal NINDS e da altri istituti e centri NIH possono essere trovate utilizzando NIH RePORTER, un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati.
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Come posso aiutare la ricerca?
NINDS supporta la NIH NeuroBioBank, uno sforzo collaborativo che coinvolge diverse banche del cervello negli Stati Uniti che forniscono ai ricercatori tessuti di persone con disturbi neurologici e di altro tipo. Il tessuto di individui con la malattia di Batten è necessario per permettere agli scienziati di studiare più intensamente questo disturbo. L’obiettivo è quello di aumentare la disponibilità e l’accesso a campioni di alta qualità per la ricerca per capire le basi neurologiche della malattia. I potenziali donatori possono iniziare il processo di iscrizione visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.
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Dove posso ottenere maggiori informazioni?
Per ulteriori informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare il Brain Resources and Information Network (BRAIN) dell’Istituto all’indirizzo:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informazioni sono disponibili anche presso le seguenti organizzazioni:
Batten Disease Support and Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718
Children’s Brain Disease Foundation
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003
Fondazione Nathan’s Battle
459 State Road 135 South
Greenwood, IN 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504
Hide and Seek Foundation for Lysosomal Storage Disease Research
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502
“Batten Disease Fact Sheet”, NINDS, Data pubblicazione giugno 2018.
NIH Publication No. 18-NS-2790
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Enfermedad de Batten
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Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
Il materiale relativo alla salute del NINDS viene fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale del National Institute of Neurological Disorders and Stroke o di qualsiasi altra agenzia federale. Il consiglio sul trattamento o la cura di un singolo paziente dovrebbe essere ottenuto attraverso la consultazione di un medico che ha visitato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.
Tutte le informazioni preparate dal NINDS sono di dominio pubblico e possono essere liberamente copiate. Il credito al NINDS o al NIH è apprezzato.
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