Carenza di antitrombina

Conoscere i sintomi di coaguli di sangue nelle gambe (trombosi venosa profonda = DVT: gonfiore, di solito in una gamba; dolore o tenerezza alla gamba; scolorimento della pelle rossastro o bluastro; gamba calda al tatto) o nei polmoni (embolia polmonare = PE: Improvvisa mancanza di respiro; Dolore al petto – tagliente, lancinante; può peggiorare con il respiro profondo; Frequenza cardiaca rapida; Tosse inspiegata, a volte con muco sanguinolento) e apportare modifiche allo stile di vita (perdere peso, smettere di fumare, prendere in considerazione l’interruzione della terapia estrogenica, cioè la pillola anticoncezionale, il cerotto o il cerotto.e. pillola anticoncezionale, cerotto o anello e terapia ormonale sostitutiva).

Se avete un deficit ereditato di AT, assicuratevi di fare un’ottima profilassi DVT in situazioni di rischio (chirurgia, trauma maggiore, immobilità prolungata, gravidanza).

Riferimenti selezionati

1. “Inherited Antithrombin Deficiency: a Review”. Patnaik M, Moll S. Haemophilia 2008;14:1229-1239.
2. “Thrombosis in Antithrombin-III-Deficient Persons”. Demers C et al. Ann Intern Med 1992;116:754-761.
3. “Aumento della perdita fetale nelle donne con trombofilia ereditaria”. Preston FE et al. Lancet 1996; 348:913-916.
4. “Gestione della gravidanza con deficit congenito di antitrombina III: due casi e una revisione della letteratura”. Yamada T. J Obstet Gynaecol Res 2001; 27:189-197.

Abbreviazioni utilizzate:

• Carenza di AT = deficit di antitrombina
• DVT = trombosi venosa profonda; un coagulo di sangue nelle vene profonde di gambe, braccia, addome o intorno al cervello.
• PE = embolia polmonare; un coagulo di sangue nel polmone.

Autore:

Stephan Moll, MD. Dipartimento di Medicina, Divisione di Ematologia-Oncologia, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, NC.

Riconoscimenti:

Revisione del manoscritto: Elizabeth Varga, Columbus, OH; Dr. Marilyn Manco-Johnson, Denver, CO; Dr. Kenneth Bauer, Boston, MA; 2 individui con deficit ereditario di antitrombina. Impaginazione e design grafico: Jeff Harrison, Wilmington, NC.

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