A volte ci occupiamo di genealogia genetica da così tanto tempo che dimentichiamo cosa significa essere nuovi. Me lo ricordano, a volte con umorismo, alcune delle domande che ricevo.
Quando faccio i rapporti sul DNA per i clienti, ogni persona riceve un modulo da compilare con alcune domande progettate per dare loro l’opportunità di dirmi quali sono i loro obiettivi di analisi e di fare qualsiasi domanda possano avere. Una donna ha chiesto: “Può dirmi il mio psicogruppo?”
Ho pensato che lo psicogruppo fosse particolarmente appropriato per un gruppo di genealogisti, specialmente genetici, ma ho deciso che era meglio lasciar perdere.
Poi c’è stata la persona che voleva sapere il suo ologruppo. Mi sono chiesta se avessi bisogno di occhiali 3D per quello.
Qualcun altro ha chiesto del suo gruppo di aiuto. Non ho potuto fare a meno di pensare di presentarmi: “Ciao, mi chiamo Roberta e sono un membro dell’aplogruppo J”. Dà un nuovo significato a “di che segno sei?”
Poi c’era la persona che pensava fosse un riferimento biblico, Holygroup e voleva sapere come si collegava alla gente biblica. Beh, noi parliamo di Adamo della linea Y e di Eva mitocondriale, quindi perché qualcuno non dovrebbe chiederlo?
Il mio preferito, però, è la persona che ha dato questa ragione per lasciare un progetto di aplogruppo, “non il mio glopo”. Ehi, almeno l’hanno capito, al contrario della persona che mi ha chiamato membro del KKK per aver suggerito che non appartengono a un progetto particolare. L’ho trovato particolarmente divertente, dato il mio mix etnico, il mio patrimonio e la mia famiglia.
Ma oggi, quando mio cugino mi ha chiesto se un aplogruppo segue il DNA mitocondriale, ho deciso che era il momento di parlare di cosa sia un aplogruppo, un po’ di storia, e perché li usiamo. E Shanen, grazie per avermelo chiesto!
Pensa a un aplogruppo come a un clan ancestrale, una grande famiglia, come i Celti o i Vichinghi. Questi sarebbero più grandi delle tribù di nativi americani, comprendendo membri di molte tribù. Ci sono due aplogruppi maschili nativi americani che includono tutti i maschi nativi americani. Ci sono alcuni altri clan africani, o aplogruppi, ma non molti.
Ci sono clan per il cromosoma Y, che è naturalmente testato dal test del DNA Y su Family Tree DNA e generalmente segue il cognome paterno su e giù per l’albero. Il DNA Y viene trasmesso da padre a figlio, solo attraverso il cromosoma Y che solo i maschi possiedono.
Ci sono anche clan per il DNA mitocondriale, testato dai test mtDNA su Family Tree DNA, che segue la linea materna diretta sul tuo albero genealogico. Questo significa tua madre, sua madre, sua madre, ecc. Le donne danno il loro DNA mitocondriale a tutti i loro figli, maschi e femmine, ma solo le femmine lo trasmettono.
Si possono vedere le linee Y, paterna (blu) e mitocondriale, materna (rossa), sul grafico del pedigree qui sotto.
Società come 23andMe e il progetto Geno 2.0 forniscono aplogruppi sia per la linea Y che per il DNA mitocondriale, ma nessuno di loro testa le mutazioni personali che permettono di confrontare le proprie mutazioni con quelle di altre persone per trovare corrispondenze genealogiche. I test regolari della linea Y e mitocondriali di Family Tree DNA lo fanno. Inoltre, entrambi forniscono anche la designazione del tuo aplogruppo o clan.
Un nuovo aplogruppo nasce quando si verifica una nuova mutazione molto specifica. Tutti i discendenti porteranno quella mutazione. Quella mutazione definisce quell’aplogruppo. Quindi, se un nuovo aplogruppo nasce oggi, non sapremmo che si tratta di un aplogruppo fino a centinaia o migliaia di anni dopo, quando vedremo che molte persone hanno questa stessa mutazione da un singolo individuo. Come potete immaginare, molti aplogruppi nel corso dei secoli si sono estinti, ma alcuni hanno avuto molto successo, come dimostra il fatto che siamo tutti qui oggi! Circa la metà degli uomini europei è portatrice dell’aplogruppo Y R e l’aplogruppo mitocondriale H si trova in quasi il 50% di tutti gli europei – entrambi discendono, rispettivamente, da una singola persona decine di migliaia di anni fa.
Siccome tutta l’umanità, sia maschile che femminile, è nata inizialmente in Africa, i primi aplogruppi sono stati trovati lì. Quando alcune persone si sono spostate più lontano e hanno attraversato l’Asia e l’Europa, hanno sviluppato mutazioni uniche che hanno dato origine agli aplogruppi europei, asiatici e nativi americani che conosciamo oggi. Ci sono 4 raggruppamenti principali, africano, europeo, asiatico e nativo americano, ma ci sono diversi sottogruppi all’interno della maggior parte di questi gruppi principali, ad eccezione dei nativi americani che hanno solo due aplogruppi maschili.
In sostanza, gli aplogruppi sono un pedigree dei clan dell’umanità. Family Tree DNA mostra una tabella di aplogruppi con gli aplogruppi principali mostrati sulla pagina personale di ognuno per il DNA della linea Y. Sono stati semplicemente nominati in ordine alfabetico senza alcun collegamento con una parola. Quindi no, A non è A perché è africano, anche se lo è. N non è nativo americano. E non è europeo. Avete capito bene. Ogni somiglianza è puramente casuale.
Il tuo clan, in questo esempio, haplogroup I, è indicato con una freccia. Ogni clan, maschile e femminile, ha dei sottoclan, spesso conosciuti come sottocladi per il DNA Y o sottogruppi per il DNA mitocondriale. Per vedere i vari sottogruppi di I, clicca sulla scheda e voilà, eccoli lì, i sottogruppi dell’aplogruppo I. Il tuo è il più basso sull’albero che è verde, in questo caso I2b1a1.
A causa del nuovo drammatico numero di aplogruppi scoperti di recente, le versioni future dell’aplotree si allontaneranno dai nomi basati su lettere come I2b1a1 e useranno solo il terminale, o il ramo più basso, SNP per identificare un aplogruppo. In questo caso, sarebbe L126 o L137 che sono SNP equivalenti. Quindi in futuro l’aplogruppo di questa persona sarà chiamato I-L126 invece di I2b1a1 perché L126 non cambierà mai, ma il nome I2b1a1 cambia ogni volta che un nuovo aplogruppo a monte viene scoperto tra la radice dell’aplogruppo I e I2b1a1 e deve essere inserito al suo posto nell’albero.
Man mano che impariamo di più sui sottogruppi, ognuno ha la sua storia che è un po’ diversa dalle storie degli altri sottogruppi. Alcune sono evidenti, come i cluster ebraici, altre meno. Ogni storia di clan implica come quell’aplogruppo sia arrivato a trovarsi dove si trova oggi. Per esempio, l’aplogruppo E è africano, ma all’interno dell’aplogruppo E, ci sono due grandi divisioni con storie molto diverse per i loro clan. Un gruppo si trova solo nell’Africa sub-sahariana e uno si trova soprattutto in Medio Oriente e nel bacino del Mediterraneo ed è conosciuto colloquialmente come l’aplogruppo berbero. Stiamo ancora imparando a conoscere i sottogruppi, e con il test Geno 2.0, l’aplogruppo sta crescendo esponenzialmente.
Family Tree DNA predice il tuo clan, o aplogruppo, con qualsiasi test Y-DNA a patto che tu corrisponda esattamente a 12 marcatori a qualcuno che è stato testato SNP. Il test SNP è quello che verifica le mutazioni speciali che definiscono l’aplogruppo. Se non corrispondi, ti faranno il test SNP gratuitamente per stabilire il tuo aplogruppo primario.
Molte persone acquistano ulteriori test SNP per definire ulteriormente il loro aplogruppo Y in modo da poter conoscere dove erano i loro antenati, quando e cosa facevano. Per esempio, sappiamo che SNP M222 equivale a Niall dei 9 ostaggi nella storia. Quanto è bello saperlo!
Alcuni anni fa, il Dr. Doug McDonald ha assemblato questa meravigliosa mappa degli aplogruppi di base del mondo. Anche se abbiamo scoperto dei sottogruppi per ogni aplogruppo, è ancora abbastanza valida. E3b è stato rinominato E1b1b e ExE3b significa aplogruppo E1b1a. RxR1 significa aplogruppo R tranne R1a e R1b che hanno la loro legenda.
Anche il DNA mitocondriale ha degli aplogruppi, che sono dei clan. Nel disegno qui sotto, con i complimenti del Dr. Whit Athey, è più facile vedere come i clan figli sono sorti, sono nati e sono stati nominati. A causa del modello di denominazione, questo assomiglia un po’ meno a un grafico di pedigree e un po’ più a stelle, pianeti e lune.
Una differenza tra i clan del DNA della linea Y e del DNA mitocondriale è che anche se attualmente sono tutti denominati alfabeticamente, i clan mitocondriali hanno dei nomi. Questo grazie al Dr. Bryan Sykes che ha scritto il libro “The Seven Daughters of Eve” pubblicato nel 2001. Per esempio, ha chiamato l’aplogruppo H, Helena, perché Helena significa luce in greco. Ha raccontato storie piuttosto accurate su ogni clan e, anche se ormai abbastanza datate scientificamente, ha descritto la vita che ogni clan avrebbe vissuto nell’Europa post-glaciale. Questo libro è stato il primo libro sul DNA a raggiungere il pubblico di lettori popolari, ed è stato un enorme successo perché ha umanizzato la scienza e i normali esseri umani che respirano aria potevano relazionarsi. Ho ordinato il mio primo test del DNA mitocondriale attraverso la sua azienda e ho ricevuto una pagina con una stella d’oro della Sunday School sul punto rosso per l’aplogruppo J.
All’epoca ero entusiasta, ma i tempi sono cambiati molto. Grazie ai progressi della ricerca e alla definizione di nuove sottocladi, grazie soprattutto agli scienziati cittadini come te, ora so di essere un aplogruppo J1c2f come risultato del mio test del DNA mitocondriale a sequenza completa.
A differenza del DNA della linea Y, non è necessario alcun test SNP aggiuntivo per determinare completamente il tuo aplogruppo di DNA mitocondriale. Quando fai il test della sequenza mitocondriale completa (mtFullSequence) su Family Tree DNA, ricevi automaticamente la designazione dell’aplogruppo più dettagliata e completa. Con i test HVR1 (mtDNA) e HVR2 (mtDNAPlus), ricevi almeno il tuo aplogruppo di base. La sequenza completa è necessaria per determinare il tuo aplogruppo completo.
Per mettere questo in prospettiva, pensa al tuo DNA mitocondriale come un quadrante di orologio. Ci sono un totale di 16.569 posizioni nel tuo DNA mitocondriale. Il test HVR1 verifica il numero di sedi dalle 11:55 a mezzogiorno e il test HVR2 verifica il numero di sedi tra mezzogiorno e le 12:05. Il test della sequenza completa analizza il resto, il resto dei 50 minuti dell’ora.
Family Tree DNA è l’unica società di test commerciale che offre il test della sequenza completa.
Come sempre più scoperte vengono fatte per gli aplogruppi sia maschili che femminili, i nomi dei sottogruppi a volte cambiano all’interno del clan o dell’aplogruppo principale perché nuovi rami vengono inseriti nell’albero quando vengono scoperti.
Per esempio, da un articolo scientifico, ecco una prima versione del filotree mitocondriale dell’aplogruppo H, che è il nome dell’aplotree per il DNA mitocondriale.
Ecco una versione successiva.
Non sareste nemmeno in grado di vedere la versione di oggi, perché la stampa dovrebbe essere minuscola per adattarla alla pagina. Nell’articolo del Dr. Behar, “A ‘Copernican’ Reassessment of the Human Mitochondrial DNA Tree from its Root” pubblicato nell’aprile 2012, il materiale supplementare registra l’aplogruppo H87. La maggior parte di questi sottogruppi ha dei sottogruppi propri, come potete vedere qui sopra, e quelli che oggi non ce l’hanno lo faranno presto con le nuove scoperte.
Ora che sapete cos’è un aplogruppo, ci sono molte cose che potete fare con i risultati del DNA mitocondriale e della linea Y.
Anche se non fate altro, è divertente identificare il vostro clan. È l’unico modo di estendere la nostra genealogia indietro nel tempo oltre i cognomi. Per me, collegare il mio ultimo antenato materno conosciuto, Elisabetha Mehlheimer, nato a Goppsmannbuhl, in Germania, intorno al 1800, alle pitture rupestri di Chauvet, in Francia, create circa 12.000 anni fa, è stato un momento magico, una presa attraverso il tempo attraverso un tenue filo ombelicale che mi ha permesso di identificare e toccare il mio antenato di 12.000 anni. Nei miei sogni più selvaggi di genealogista, non ho mai sognato che questo potesse o potesse mai essere possibile e in effetti, non lo sarebbe, se non fosse per gli strumenti di genealogia genetica che abbiamo oggi.
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