I pazienti possono essere visti dagli esperti del Texas Children’s nel Cystic Fibrosis Care Center.
Il mio bambino è un portatore di Fibrosi Cistica: Cosa significa per me e il mio bambino?
Prima di tornare a casa, il tuo bambino ha fatto un esame del sangue o uno screening neonatale per cercare diverse malattie. Uno era per la fibrosi cistica (CF). La maggior parte dei bambini il cui screening neonatale è positivo o anormale per la FC non ha la malattia. Molti sono portatori di una mutazione del gene della fibrosi cistica, ma non hanno la fibrosi cistica e non hanno bisogno di cure mediche speciali.
Tuttavia, se il tuo bambino è un portatore di fibrosi cistica, allora anche tu e/o il tuo partner siete portatori della mutazione del gene della fibrosi cistica. Se entrambi siete portatori di FC, allora potreste avere un bambino con FC in futuro. Questo foglio informativo spiega cosa significa essere portatori di una mutazione del gene della FC.
Che cos’è la fibrosi cistica?
La FC causa problemi polmonari e digestivi. Questo perché il gene CF influenza il modo in cui il sale si muove attraverso le cellule. I bambini che risultano positivi allo screening neonatale per la FC devono sottoporsi a un test del sudore o a un test genetico per vedere se hanno la FC. Il test del sudore misura la quantità di sale nel sudore di una persona. Le persone con CF hanno troppo sale nel loro sudore.
Un test genetico cerca mutazioni o un gene CF anormale. Perché una persona abbia la FC deve avere due mutazioni del gene della FC. Se il test del sudore è negativo, allora non c’è quasi nessuna possibilità che il tuo bambino abbia la FC.
Che cos’è un portatore?
Il nostro corpo è fatto di piccoli blocchi chiamati cellule. All’interno delle cellule ci sono migliaia di istruzioni chiamate geni. Questi geni dicono al corpo come crescere e svilupparsi. Alcuni geni determinano il nostro aspetto (ad esempio il colore dei capelli e degli occhi). Alcuni geni dicono alle cellule come lavorare. Ogni gene ha una coppia. Un gene viene dall’uovo di nostra madre e un gene viene dallo sperma di nostro padre. Tutti noi abbiamo mutazioni o cambiamenti in alcuni dei nostri geni.
Un portatore ha una coppia di geni dove un gene ha una mutazione e l’altro no. Un portatore è sano perché un gene funziona. Se entrambi i genitori hanno mutazioni nello stesso gene, allora il loro bambino potrebbe avere 2 geni con una mutazione e nascere con un problema di salute come la FC.
Cos’è un portatore di FC?
Un portatore di FC ha un gene FC funzionante e un gene FC con una mutazione. Un portatore di CF non ha la fibrosi cistica perché un gene CF è ancora funzionante. Poiché i portatori di FC sono generalmente sani, potrebbero non sapere di essere portatori di una mutazione del gene della FC fino a quando non hanno un figlio con la FC o non vengono sottoposti al test per la mutazione.
Come fa una persona ad avere la FC?
Una persona ha la fibrosi cistica quando entrambi i geni della FC hanno mutazioni. Questo perché la persona ha ereditato una mutazione del gene CF da ciascun genitore. Quando una madre e un padre sono entrambi portatori di FC, ogni gravidanza ha una possibilità su 4 (o 25%) che il bambino abbia la fibrosi cistica.
Come posso scoprire se sono un portatore di FC?
I test genetici possono dire se tu, il tuo partner o entrambi siete portatori di FC come il tuo bambino. Un consulente genetico può aiutarti a saperne di più sui test per i portatori di FC e organizzare il tuo test. Chiedete al vostro fornitore di assistenza sanitaria di aiutarvi a trovare un consulente genetico e di ordinare il test del portatore di FC per voi e per il vostro partner.
Quando vostro figlio crescerà, gli si dovrebbe dire che è portatore di una mutazione del gene della FC. Quando vostro figlio è pronto ad avere figli, dovrebbe parlare con un consulente genetico e un medico del suo essere portatore. Inoltre, il suo coniuge/partner dovrebbe fare il test per vedere se è portatore di FC. Se entrambi i partner sono portatori di FC, potrebbero avere un figlio con FC.
Ogni parente di sangue (fratello, sorella, zia, zio, cugino, ecc.) di un portatore di FC potrebbe anche essere un portatore di FC. Sapere che vostro figlio è un portatore di FC può essere utile agli altri membri della famiglia per decidere se sottoporsi o meno ai test per scoprire se anche loro sono portatori di una mutazione del gene della FC.