È naturale sentirsi preoccupati se sei risultata positiva ad una mutazione del gene BRCA1, BRCA2 o PALB2. È vero che queste mutazioni genetiche possono aumentare significativamente le possibilità di sviluppare un cancro al seno. Tuttavia, è importante tenere a mente che molte persone che portano queste mutazioni genetiche non sviluppano mai il cancro al seno. Anche per coloro che lo fanno, la diagnosi precoce e il trattamento rendono molto probabile il superamento della malattia. Con la diagnosi precoce, la stragrande maggioranza delle persone sopravvive al cancro al seno e continua a vivere una vita piena e normale.
Piani di diagnosi precoce
Le persone con mutazioni del gene BRCA o PALB2 hanno una probabilità superiore alla media di sviluppare un cancro al seno, e hanno maggiori probabilità di svilupparlo in giovane età. Le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 possono avere una probabilità del 45-65% di avere una diagnosi di cancro al seno prima dei 70 anni. Per le mutazioni PALB2, il 33% svilupperà il cancro al seno entro quell’età.
La buona notizia è che, con questa conoscenza, è possibile creare un piano personalizzato di diagnosi precoce con il medico per aumentare le probabilità che il cancro al seno venga rilevato in anticipo. La diagnosi precoce rende il cancro al seno molto più facile da trattare. In generale, il tasso di sopravvivenza relativa a cinque anni per il cancro al seno rilevato in fase localizzata (non vi è alcun segno che il cancro si sia diffuso al di fuori del seno) è del 99%.
Un piano di diagnosi precoce per qualcuno con una mutazione del gene BRCA o PALB2 comporterà probabilmente più frequenti screening del cancro al seno a partire da un’età più giovane. Può anche comportare diversi tipi di screening, come l’ecografia o la risonanza magnetica. Il tuo medico può aiutarti a consigliare quali esami dovresti fare e quando dovresti farli.
Chirurgia preventiva
Anche se alcuni lo considerano estremo, le donne con mutazioni BRCA ad alto rischio possono scegliere di sottoporsi a chirurgia preventiva per ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno.
Una doppia mastectomia preventiva (o mastectomia bilaterale profilattica) è la rimozione chirurgica di entrambi i seni prima che il cancro abbia la possibilità di svilupparsi e/o diffondersi. Ci sono diversi tipi di mastectomia preventiva; alcuni rimuovono l’intero seno, mentre altri lasciano la pelle e i capezzoli intatti per facilitare la chirurgia di ricostruzione del seno.
L’attrice e regista Angelina Jolie ha attirato l’attenzione pubblica sull’uso della chirurgia per affrontare proattivamente le mutazioni del gene BRCA quando ha condiviso pubblicamente la sua storia di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva. In seguito ha scelto di farsi rimuovere anche le ovaie e le tube di Falloppio, una procedura nota come salpingo-oforectomia preventiva.
La rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio sono comunemente raccomandate come un modo per ridurre il rischio di cancro al seno, così come il rischio di cancro alle ovaie. Per le donne a cui non è stato diagnosticato nessuno dei due tipi di cancro, può essere utile parlare con un consulente genetico sui tempi di quando fare interventi chirurgici preventivi. Se una donna è ancora in età fertile, probabilmente vorrà ritardare la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio fino a quando non avrà finito di mettere al mondo la sua famiglia.
Anche se questi interventi preventivi o profilattici diminuiscono il rischio di sviluppare il cancro al seno di circa il 90%, non eliminano completamente il rischio. La chirurgia stessa comporta anche una serie di rischi e costi, che devono essere attentamente considerati. Il tuo medico può aiutarti a capire le opzioni e i rischi e a fare la scelta giusta per te.
BRCA, mutazioni genetiche e trattamento del cancro al seno
Se qualcuno con una mutazione BRCA sviluppa un cancro al seno, i trattamenti utilizzati possono essere diversi da quelli per le persone che non portano la mutazione genetica.
Le persone con mutazioni BRCA1 hanno maggiori probabilità di sviluppare un cancro al seno triplo negativo. Il cancro al seno triplo negativo non risponde alla terapia ormonale o a certi farmaci. Tuttavia, la chemioterapia può essere più efficace nel trattamento dei casi tripli negativi rispetto ad altri tipi di cancro.
Le pazienti con cancro al seno con mutazioni BRCA1 o BRCA2 hanno anche maggiori probabilità di sviluppare successivamente un secondo cancro, nello stesso seno o in quello opposto. Per questo motivo, possono optare per una doppia mastectomia invece di una mastectomia singola o parziale (nota anche come lumpectomia). Rimuovere il seno sano insieme a quello canceroso è essenzialmente un’altra forma di mastectomia preventiva.
Anche se la ricerca è ancora in corso, alcuni risultati indicano che alcuni tipi di farmaci per il trattamento del cancro potrebbero essere più efficaci di altri in pazienti con mutazioni del gene BRCA.
Come sempre, il tuo medico può aiutarti a determinare quali trattamenti per il cancro al seno sono giusti per te.
Altre considerazioni
Ci sono molte emozioni e decisioni che accompagnano un risultato positivo del test della mutazione BRCA. I sentimenti possono andare dalla paura alla rabbia, alla tristezza o al senso di colpa. Ci si può chiedere se i vostri figli o altri membri della famiglia debbano essere sottoposti al test. Per alcuni, può influenzare la decisione di avere o meno dei figli. Si può avere la preoccupazione di trasmettere il gene mutato alla propria prole; alcune donne scelgono anche interventi chirurgici preventivi che possono rendere difficile o impossibile avere figli.
I consulenti genetici possono aiutarvi a navigare nelle acque e a capire tutti i rischi, le decisioni e le emozioni coinvolte.
L’aiuto è disponibile; non dovete affrontare tutto questo da soli.