Ein Bauchwanddefekt ist eine Öffnung im Bauchraum, durch die verschiedene Bauchorgane herausragen können. Diese Öffnung variiert in ihrer Größe und kann normalerweise früh in der fetalen Entwicklung diagnostiziert werden, typischerweise zwischen der zehnten und vierzehnten Schwangerschaftswoche. Es gibt zwei Haupttypen von Bauchdeckendefekten: Omphalozele und Gastroschisis
. Die Omphalozele ist eine Öffnung in der Mitte der Bauchwand, wo die Nabelschnur auf den Bauch trifft. Organe (typischerweise Darm, Magen und Leber) ragen durch die Öffnung in die Nabelschnur hinein und werden von der gleichen schützenden Membran bedeckt, die auch die Nabelschnur bedeckt. Bei der Gastroschisis handelt es sich um einen Defekt in der Bauchdecke, meist rechts von der Nabelschnur, durch den Dick- und Dünndarm herausragen (wobei sich manchmal auch andere Organe vorwölben können). Bei der Gastroschisis gibt es keine Membran, die die freiliegenden Organe bedeckt.
Föten mit Omphalozele können vor der Geburt langsam wachsen (intrauterine Wachstumsretardierung) und sie können zu früh geboren werden. Menschen mit einer Omphalozele haben häufig mehrere Geburtsfehler, wie zum Beispiel einen angeborenen Herzfehler. Außerdem ist eine Unterentwicklung der Lunge oft mit einer Omphalozele verbunden, da die Bauchorgane normalerweise ein Gerüst für das Wachstum der Brustwand bilden. Wenn diese Organe fehlplatziert sind, bildet sich die Brustwand nicht richtig aus, so dass der Raum für die Entwicklung der Lunge kleiner als normal ist. Infolgedessen haben viele Säuglinge mit Omphalozele eine Ateminsuffizienz und müssen möglicherweise mit einer Maschine unterstützt werden, um ihnen beim Atmen zu helfen (mechanische Beatmung). Selten kommt es bei Betroffenen, die im Säuglingsalter Atemprobleme haben, später im Leben zu wiederkehrenden Lungeninfektionen oder Asthma. Betroffene Säuglinge haben oft Magen-Darm-Probleme einschließlich eines Rückflusses von Magensäure in die Speiseröhre (gastroösophagealer Reflux) und Schwierigkeiten beim Füttern; diese Probleme können auch nach der Behandlung der Omphalozele fortbestehen. Große Omphalozelen oder solche, die mit mehreren zusätzlichen Gesundheitsproblemen einhergehen, sind häufiger mit dem fetalen Tod assoziiert als Fälle, in denen die Omphalozele allein (isoliert) auftritt.
Omphalozelen sind ein Merkmal vieler genetischer Syndrome. Fast die Hälfte der Menschen mit einer Omphalozele haben eine Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms in jeder ihrer Zellen verursacht wird (Trisomie). Bis zu einem Drittel der Menschen, die mit einer Omphalozele geboren werden, haben einen genetischen Zustand, der Beckwith-Wiedemann-Syndrom genannt wird. Betroffene Personen können zusätzliche Anzeichen und Symptome haben, die mit diesen genetischen Bedingungen verbunden sind.
Individuen, die Gastroschisis haben, haben selten andere Geburtsfehler und selten Chromosomenanomalien oder eine genetische Bedingung. Die meisten Betroffenen haben eine intrauterine Wachstumsverzögerung und sind bei der Geburt klein; viele betroffene Kinder werden als Frühchen geboren.
Bei der Gastroschisis sind die vorstehenden Organe nicht von einer schützenden Membran bedeckt und können durch den direkten Kontakt mit dem Fruchtwasser im Mutterleib beschädigt werden. Bestandteile des Fruchtwassers können Immunreaktionen und Entzündungsreaktionen gegen den Darm auslösen, die das Gewebe schädigen können. Die Verengung um die freiliegenden Organe bei der Bauchdeckenöffnung spät in der fetalen Entwicklung kann ebenfalls zu Organverletzungen beitragen. Die Schädigung des Darms führt bei den meisten Kindern mit Gastroschisis zu einer Beeinträchtigung der Muskelkontraktionen, die die Nahrung durch den Verdauungstrakt bewegen (Peristaltik). Bei diesen Personen verbessert sich die Peristaltik in der Regel innerhalb weniger Monate und die Kontraktionen der Darmmuskulatur normalisieren sich. In seltenen Fällen haben Kinder mit Gastroschisis eine Verengung oder das Fehlen eines Darmabschnitts (Darmatresie) oder eine Verdrehung des Darms. Nach der Geburt können diese Darmfehlbildungen zu Problemen mit der Verdauungsfunktion, weiterem Verlust von Darmgewebe und einem Zustand namens Kurzdarmsyndrom führen, der auftritt, wenn Bereiche des Dünndarms fehlen, was zu Dehydrierung und schlechter Aufnahme von Nährstoffen führt. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann eine intravenöse Ernährung (parenterale Ernährung) erforderlich sein.
Der Gesundheitszustand eines Menschen mit Gastroschisis hängt weitgehend davon ab, wie geschädigt sein Darm vor der Geburt war. Wenn der Bauchwanddefekt repariert und die normale Darmfunktion wiederhergestellt ist, hat die überwiegende Mehrheit der betroffenen Personen später im Leben keine gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit dem reparierten Defekt.