Un defecto de la pared abdominal es una abertura en el abdomen a través de la cual pueden sobresalir varios órganos abdominales. Esta abertura varía en tamaño y normalmente puede diagnosticarse en una fase temprana del desarrollo fetal, normalmente entre las semanas décima y decimocuarta del embarazo. Existen dos tipos principales de defectos de la pared abdominal: el onfalocele y la gastrosquisis
. El onfalocele es una abertura en el centro de la pared abdominal donde el cordón umbilical se une al abdomen. Los órganos (normalmente los intestinos, el estómago y el hígado) sobresalen a través de la abertura en el cordón umbilical y están cubiertos por la misma membrana protectora que cubre el cordón umbilical. La gastrosquisis es un defecto en la pared abdominal, normalmente a la derecha del cordón umbilical, a través del cual sobresalen los intestinos grueso y delgado (aunque a veces pueden sobresalir otros órganos). En la gastrosquisis no hay una membrana que cubra los órganos expuestos.
Los fetos con onfalocele pueden crecer lentamente antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino) y pueden nacer prematuramente. Los individuos con onfalocele suelen tener múltiples defectos de nacimiento, como un defecto cardíaco congénito. Además, el subdesarrollo de los pulmones suele estar asociado al onfalocele porque los órganos abdominales normalmente proporcionan un marco para el crecimiento de la pared torácica. Cuando esos órganos están mal colocados, la pared torácica no se forma correctamente, proporcionando un espacio más pequeño de lo normal para que se desarrollen los pulmones. Como resultado, muchos bebés con onfalocele tienen insuficiencia respiratoria y pueden necesitar el apoyo de una máquina que les ayude a respirar (ventilación mecánica). En raras ocasiones, los afectados que tienen problemas respiratorios en la infancia sufren infecciones pulmonares recurrentes o asma más adelante. Los bebés afectados suelen tener problemas gastrointestinales, incluido el reflujo de los ácidos del estómago hacia el esófago (reflujo gastroesofágico) y dificultades para alimentarse; estos problemas pueden persistir incluso después del tratamiento del onfalocele. Los onfaloceles grandes o los asociados a múltiples problemas de salud adicionales se asocian con más frecuencia a la muerte fetal que los casos en los que el onfalocele se produce solo (aislado).
El onfalocele es una característica de muchos síndromes genéticos. Casi la mitad de los individuos con onfalocele tienen una condición causada por una copia extra de uno de los cromosomas en cada una de sus células (trisomía). Hasta un tercio de las personas que nacen con onfalocele tienen una afección genética denominada síndrome de Beckwith-Wiedemann. Los individuos afectados pueden tener signos y síntomas adicionales asociados a estas condiciones genéticas.
Los individuos que tienen gastrosquisis rara vez tienen otros defectos de nacimiento y rara vez tienen anomalías cromosómicas o una condición genética. La mayoría de los individuos afectados experimentan un retraso en el crecimiento intrauterino y son pequeños al nacer; muchos niños afectados nacen prematuramente.
En la gastrosquisis, los órganos que sobresalen no están cubiertos por una membrana protectora y son susceptibles de sufrir daños debido al contacto directo con el líquido amniótico en el útero. Los componentes del líquido amniótico pueden desencadenar respuestas inmunitarias y reacciones inflamatorias contra los intestinos que pueden dañar el tejido. La constricción alrededor de los órganos expuestos en la apertura de la pared abdominal en las últimas etapas del desarrollo fetal también puede contribuir a la lesión de los órganos. El daño intestinal provoca una alteración de las contracciones musculares que mueven los alimentos por el tubo digestivo (peristaltismo) en la mayoría de los niños con gastrosquisis. En estos individuos, el peristaltismo suele mejorar en unos meses y las contracciones musculares intestinales se normalizan. En raras ocasiones, los niños con gastrosquisis presentan un estrechamiento o ausencia de una porción de intestino (atresia intestinal) o una torsión del intestino. Tras el nacimiento, estas malformaciones intestinales pueden provocar problemas en la función digestiva, una mayor pérdida de tejido intestinal y una afección denominada síndrome del intestino corto que se produce cuando faltan zonas del intestino delgado, lo que provoca deshidratación y una mala absorción de nutrientes. Dependiendo de la gravedad de la afección, puede ser necesaria la alimentación intravenosa (nutrición parenteral).
La salud de un individuo con gastrosquisis depende en gran medida de lo dañado que estuviera su intestino antes del nacimiento. Cuando se repara el defecto de la pared abdominal y se recupera la función intestinal normal, la gran mayoría de los individuos afectados no tienen problemas de salud relacionados con el defecto reparado más adelante en la vida.