Per scoprire se una persona ha la malattia di von Willebrand (VWD), il medico farà domande su storie personali e familiari di sanguinamento. Il medico controllerà anche la presenza di lividi insoliti o altri segni di sanguinamento recente e ordinerà alcuni esami del sangue che misureranno come il sangue si coagula. I test forniranno informazioni sulla quantità di proteine della coagulazione presenti nel sangue e se le proteine della coagulazione stanno lavorando correttamente. Poiché alcuni farmaci possono causare emorragie, anche tra le persone senza un disturbo emorragico, il medico chiederà dei farmaci recenti o di routine assunti che potrebbero causare emorragie o peggiorare i sintomi del sanguinamento.
Test di screening
Una combinazione di esami del sangue è necessaria per diagnosticare la malattia. I seguenti test di screening sono fatti prima per mostrare se il sangue si coagula correttamente. Questi test possono mostrare se c’è un disordine di sanguinamento, ma sono necessari altri test per dire il tipo di disordine di sanguinamento presente. I test di screening sono spesso normali in VWD, e sono necessari test più specifici.
Conteggio completo del sangue (CBC)
Questo test comune misura la quantità di emoglobina (il pigmento rosso all’interno dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno), la dimensione e il numero di globuli rossi, e il numero di diversi tipi di globuli bianchi e piastrine presenti nel sangue. L’emocromo è normale nelle persone con VWD. Tuttavia, se una persona con VWD ha un sanguinamento insolitamente pesante o sanguina per molto tempo, l’emoglobina e la conta dei globuli rossi possono essere bassi.
Test del tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT)
Questo test misura quanto tempo impiega il sangue a coagulare. Misura la capacità di coagulazione dei fattori VIII (8), IX (9), XI (11) e XII (12). Se uno di questi fattori di coagulazione è troppo basso, il sangue impiegherà più tempo del normale per coagularsi. I risultati di questo test mostreranno un tempo di coagulazione più lungo in alcune persone con VWD. Tuttavia, i risultati di questo test saranno normali tra le persone con VWD lieve.
Test del tempo di protrombina (PT)
Questo test misura anche il tempo necessario al sangue per coagulare. Misura principalmente la capacità di coagulazione dei fattori I (1), II (2), V (5), VII (7) e X (10). Se il livello di uno di questi fattori è troppo basso, il sangue impiegherà più tempo del normale per coagulare. I risultati di questo test saranno normali nella maggior parte delle persone con VWD.
Test del fibrinogeno
Questo test aiuta anche i medici a valutare la capacità del paziente di formare un coagulo di sangue. Questo test viene ordinato insieme ad altri test di coagulazione del sangue o quando un paziente ha un risultato anomalo dell’icona PTexternal o APTT testexternal icon, o entrambi. I risultati di questo test saranno normali nelle persone con VWD. Il fibrinogeno è un altro nome del fattore di coagulazione I (1).
Test diagnostici
Test specifici sono necessari per diagnosticare quale disturbo di sanguinamento è presente. Spesso questi test devono essere ripetuti più volte prima di poter fare una diagnosi accurata. Questo perché i livelli dei fattori di coagulazione nel sangue variano nel tempo a causa dei cambiamenti a cui il corpo potrebbe reagire – come lo stress, la gravidanza e le infezioni – che possono influenzare i risultati dei test.
Gli esami del sangue che un medico può ordinare per diagnosticare VWD (o un altro disturbo delle piastrine) includono:
- Attività di coagulazione del fattore VIII – Per misurare la quantità di fattore VIII nel sangue
- Antigene del fattore von Willebrand – Per misurare la quantità di VWF nel sangue
- Cofattore di ristocetina o altro VWF attività – Per misurare il funzionamento del VWF
- Multimeri del fattore von Willebrand – Per misurare la composizione o la struttura del VWF
- Test di aggregazione piastrinica – Per misurare il funzionamento delle piastrine